고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 빈도, 유전같은 피부 질환을 가질 가능성이 높습니다. 이 질환의 덜 심각한 형태는 때때로 변형 PKU 및 비-PKU 고페닐알라닌혈증이라고 불리며, 뇌 손상의 위험이 적습니다. 매우 경미한 경우의 사람들은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리e 수치가 600에서 1200 마이크로몰인 경증 PKU와 혈중 Phe 수치가 600 마이크로몰 미만인 경증 고페닐알라닌혈증을 유발합니다. Phe는 필수 아미노산이며, Tyr로의 전환은 단백질 합성을 위한 충분한 수치를 제공하면서 StatPearls2024. 6. 28.조회 21
고페닐알라닌혈증고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 48
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 129
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 158
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.2만
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 1. 16.조회 167
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 588
지아맘고페닐알라닌혈증보호자저는 고페닐알라닌혈증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 고페닐알라닌혈증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2023. 10. 3.2300