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스미스-렘리-오피츠 증후군
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스미스-렘리-오피츠 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
조회
29
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
DHCR7 유전자의 변이, 상염색체 열성으로 유전
증상
성장 지연, 작은 머리(소두증), 정신 지체, 심장기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 경련, 유문협착증, 청력 상실
관련 부위
체내 : 식도, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
혈액검사, X-선검사, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI),
치료
콜레스테롤의 보충(Cholesterol supplementation), 수술요법, 보청기, 유전상담
관련 질환
스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith Lemli Opitz Syndrome) DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality) 처음으로 발견된 세 명의 환자들 이름의 첫 글자를 따서 만든 약어 RSH 증후군(RSH Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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