<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜레스테롤과 콜레스타놀이 사실상 모든 조직에 축적될 수 있는 질환입니다.</p><p><img alt="반보게르트-쉐러-엡스라인의 개념" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_100_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>지질이 축적되면서 뇌, 힘줄, 피부, 폐, 뼈 등에 황색종, 결절 등이 형성되고, 특히 소아 때 백내장과 결절성 황색종이 나타나면서 사춘기이후 진행성 소뇌 <strong>운동실조</strong>가 동반되는 것이 특징입니다.</p><p>이 질환은 서서히 진행하며, 치료를 통해 그 진행양상을 바꿀 수 있습니다. 그러나, 치료를 하지 않을 경우 기대여명은 대개 50-60세 정도이지만, 치료를 할 경우 정상적은 수명도 기대할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>간에서 만들어서 분비되는 담즙은 장에서 지방을 흡수하는 데 있어 중요한 역할을 하는데 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)는 콜레스테롤을 담즙으로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. 그런데, 반보게르트-쉐러-엡스라인에서는 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소를 만들어내는 데 중요한 유전자인 CYP27A1의 돌연변이로 인해 나타납니다.</p><p>2번 염색체에 있는 CYP27A1 유전자의 <strong>돌연변이</strong>로 <strong>상염색체 열성유전</strong>으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>반보게르트-쉐러-엡스라인은 유아기 때 만성설사를 보일 수 있으며, 소아 때 백내장이 나타나거나 뼈가 잘 부러지거나 성인에서 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애등과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 신경학적 질환의 일종으로 소뇌성 운동실조, 피라미달 트랙 증상, 지적능력의 감퇴와 같은 증상이 나타나며, 주로 후기 소아기 때나 성인기 초기에 신경학적 증상이 발병합니다.</p><p><img alt="반보게르트-쉐러-엡스라인의 임상양상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_100_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>반보게르트-쉐러-엡스라인은 치료가 가능한 질환이므로 초기에 진단하는 것이 중요합니다. 소아 간염이나 지속되는 황달, 영아 사망같은 가족력이나 과거력이 있는 환아에서 설사와 백내장이 나타난 경우 의심해 보아야 합니다.</p><p>혈액검사상에서는 콜레스타놀이 증가하고 콜레스테롤이 정상 또는 감소(115-220 mg/dL) 합니다. 콜레스타놀은 정상인에 비해 전형적으로 3~15배 정도 증가하며, 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비는 콜레스타놀의 단독수치보다 진단적 가치가 큰 것으로 알려져 있습니다. 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비가 낮으면서 임상적 증상이 동반되어 있다면 질환의 가능성을 시사하며, 추가적인 검사를 통해 확진하게 됩니다.</p><p>저밀도 지단백과 중성지방은 보통 정상이며, 고밀도지단백과 초저밀도지단백은 다양하게 나타날 수 있습니다. 7-alpha-hydroxycholesterol이나 lathosterol 등과 같은 다른 스테롤이나 담즙의 중간단계물질은 증가될 수 있습니다. 일부 혈중 담즙농도는 낮습니다. 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one 농도측정이 편리하며 신속하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 진단하는 데 도움이 됩니다.</p><p>임상적으로 의심되는 경우 뇌 MRI상에서 소뇌의 양쪽 dentate nuclei 부위에 이상소견이 발견되면 강력하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 시사합니다.</p><p>혈장검사, 소변검사, 담즙검사 등을 통해 생화학적으로 반보게르트-쉐러-엡스라인이 진단된 경우 돌연변이 검사가 추천되며, <strong>분자유전학검사</strong>를 통해 환자의 99%에서 CYP27A1 돌연변이가 확인됩니다.</p><p>확진된 경우에 매년마다 반보게르트-쉐러-엡스라인 환자들은 신경학적/ 신경정신과적 검사, 혈중 콜레스테롤 농도 측정을 추적 확인해야 하며, 필요에 따라 뇌 MRI, 심전도, 골밀도측정을 시행해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>콜레스테롤을 함유하고 있는 식품(달걀, 버터, 치즈 등)을 제한함으로써 혈장 콜레스테롤을 유의하게 낮출 수 있습니다. 하지만 약물치료를 하지 않고 식이제한방법만 시행하는 경우 임상적인 호전을 기대하기는 어렵습니다. 약물치료를 시작하였다면 식이제한은 하지 않아도 됩니다.</p><p><img alt="반보게르트-쉐러-엡스라인의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_100_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>약물치료는 반보게르트-쉐러-엡스라인 치료의 가장 중요한 부분으로 케노데옥시산(chenodeoxycholic acid (CDCA))를 보충해주는 것입니다. 만약 고콜레스테롤혈증이 CDCA약물치료만으로 조절되지 않는다면, 스타틴 계열의 약제 (HMG-CoA reductase inhibitors)를 추가해 볼 수 있습니다. 스타틴 계열의 약제들은 고콜레스테롤혈증 환자에서 그 효과와 안전성이 입증되었으며, 단독으로 또는 CDCA와의 병행용법으로 반보게르트-쉐러-엡스라인의 치료제로 사용됩니다.</p><p>소화기내과, 안과, 대사/유전질환 전문가, 발달전문가, 신경과, 정형외과, 심장내과, 지질질환에 대한 전문가의 협진이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.uptodate.com/contents/cerebrotendinous-xanthomatosis?source=search_result&amp;selectedTitle=1%7E5<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Cerebrotendinous_cholesterosis<br>http://www.psychforums.com/definition/cerebrotendinous-cholesterosis.htm<br>http://emedicine.medscape.com/article/1418820-treatment</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_100.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

반보게르트-쉐러-엡스라인

Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

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진단과 치료

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