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반보게르트-쉐러-엡스라인
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반보게르트-쉐러-엡스라인

Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
CYP27A1 유전자의 돌연변이로 인한 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)효소의 결핍으로 인한 지질 축적질환, 상염색체 열성유전
증상
만성설사, 진행성 소뇌 운동실조, 소아 백내장, 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 폐 체외 : 골격, 근육, 눈, 피부
진단과 치료
진단
증상, 혈중 콜레스타놀/콜레스테롤 농도 및 비를 측정, gas chromatography or gas chromatography?mass spectroscopy를 이용한 소변검사, 담즙검사
치료
없음
관련 질환
Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX) Cerebrotendinous cholesterosis Xanthomatosis Cerebrotendinous Cerebral cholesterosis
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#대뇌건의 콜레스테롤증
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