레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
반보게르트-쉐러-엡스라인
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
반보게르트-쉐러-엡스라인
Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome
조회
23
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
CYP27A1 유전자의 돌연변이로 인한 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)효소의 결핍으로 인한 지질 축적질환, 상염색체 열성유전
증상
만성설사, 진행성 소뇌 운동실조, 소아 백내장, 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 폐 체외 : 골격, 근육, 눈, 피부
진단과 치료
진단
증상, 혈중 콜레스타놀/콜레스테롤 농도 및 비를 측정, gas chromatography or gas chromatography?mass spectroscopy를 이용한 소변검사, 담즙검사
치료
없음
관련 질환
Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX) Cerebrotendinous cholesterosis Xanthomatosis Cerebrotendinous Cerebral cholesterosis
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로