레어노트
반보게르트-쉐러-엡스라인

원인과 증상

원인

CYP27A1 유전자의 돌연변이로 인한 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)효소의 결핍으로 인한 지질 축적질환, 상염색체 열성유전

증상

만성설사, 진행성 소뇌 운동실조, 소아 백내장, 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 폐 체외 : 골격, 근육, 눈, 피부

진단과 치료

진단

증상, 혈중 콜레스타놀/콜레스테롤 농도 및 비를 측정, gas chromatography or gas chromatography?mass spectroscopy를 이용한 소변검사, 담즙검사

치료

없음

관련 질환

Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX) Cerebrotendinous cholesterosis Xanthomatosis Cerebrotendinous Cerebral cholesterosis

기타

산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?