레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

터너증후군에 대한 인식을 증진시키고, 환우들의 조화롭고 건강한 삶을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>터너 증후군이란</dt>
<dd>터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7fea4695-f174-4ab5-acfc-8ef64048bb04">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국터너협회는 터너증후군 환우들이 당당한 사회의 일원으로 살아갈 수 있도록 회원의 권익과 권리를 실현하도록 돕기 위한 단체로, 2006년에 설립되었어요.
터너증후군에 대한 사회적 인식과 이해를 증진시킴으로써 환우와 그 가족들이 전체 사회 구성원들과 조화롭게 삶을 영위해 갈 수 있도록 노력합니다.
주요 활동으로는 최신의 유익한 정보를 회원들과 공유함과 동시에, 치료의 동등한 기회를 박탈 당한 회원 환우의 치료, 문화, 교육 및 복지를 지원하는 사업을 추진하고 있습니다.

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질환 리포트 발행 완료

시신경 척수염, 다발성 경화증 환자의 치료와 관리 및 연구에 필요한 다양한 정보 제공, 삶의 질 향상

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>시신경 척수염이란</dt>
<dd>시신경 척수염 (데빅 증후군)은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=ac961a0e-2aa0-4f29-9fdc-40bf1870d664">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국다발성경화증협회는 국내 시신경척수염 범주질환, 다발경화증, 중추 신경계 탈수초질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2001년에 설립되었습니다. 시신경척수염 치료와 관리, 연구에 관한 다양한 정보를 제공하며, 환자와 보호자를 위한 세미나와 모임 등 여러 행사도 진행하고 있습니다. 
활동 내용은 아래와 같습니다.
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>첫째, 국제다발성경화증협회 (www.msif.org)등 국제 유관 기관에 가입하여 국제적 유대감 조성과 협력, 신약개발 등 새로운 정보를 제공하기 위한 목적으로 한다.</li>
<li>둘째, 질환에 대한 직접적 치료제(연구 및 개발)질환의 진행 및 재발 억제, 질환으로 인한 장애 극복을 위한 다각적인 연구 개발을 위해 노력한다</li>
<li>셋째, 의료비 지원, 간병 사업에 대한 지원, 질병 퇴치를 위한 연구 및 지원 정책 등을 정부 또는 관계 기관과 협력함을 목적으로 한다.</li>
</ul>
후원금은 한국다발성경화증협회 쉼터 운영, 환자와 가족들에게 교육 및 개별상담, 복지서비스, 재활서비스 등에 사용됩니다. 여러분의 따뜻한 후원의 손길을 기다립니다.

한국다발성경화증협회 (한국시신경척수염환우회)

한국다발성경화증협회 홈페이지

DNM1 유전자 관련 뇌병증의 인식 개선과 연구 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>'DNM1 유전자 관련 뇌병증'이란</dt>
<dd>DNM1 유전자 관련 뇌병증은 다양한 특징을 지닌 신경발달 장애를 유발합니다. 뇌전증을 동반한 발달지연, 지적장애 등 중증도에서 최중증도까지 나타납니다. 대부분 생후 1년 내 웨스트 증후군을 진단받고, 레녹스-가스토 증후군으로 진행되어 다양한 유형의 난치성 경련을 겪습니다. </dd>
</dl>
 
DNM1 유전자 관련 뇌병증은 비교적 최근에 발견된 유전자로 관련 연구나 임상적 결과 등 DNM1 유전자 변이 존재 자체가 잘 알려져 있지 않은 희귀한 난치성 질환입니다.
'DNM1 유전자 관련 뇌병증 환우회'를 통하여 환자와 보호자들의 소통과 정보교환에서 그치지 않고, 더 나아가 연구기관과 바이오제약사 등 관련 연구자들의 관심과 연구를 이끌어내 우리 환우들이 건강하게 자랄 수 있도록 만들어 나가겠습니다.

DNM1 유전자 관련 뇌병증 환우회

환자 모임 설문 652% 진행

엘러스 단로스 증후군 환자분들의 인식 개선과 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>엘러스-단로스 증후군이란</dt>
<dd>엘러스-단로스 증후군은 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징적인 유전성 결합조직 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=fcc5543c-0f7c-4e7d-b561-7021c572da8d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
엘러스 단로스 증후군 카페는 국내 엘러스 단로스 증후군(EDS) 환자와 보호자의 정보 교류 활성화를 위해 2019년에 설립되었어요. 주로 증상, 진료 상황, 유전자 검사 관련 이야기를 나누는 공간입니다.
같은 희귀질환으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간이 없어 만들게 된 카페이며, 해외 엘러스 단로스 증후군 커뮤니티처럼 성장할 수 있도록 노력하고 있습니다. 이 질환을 사회에 더 널리 알리는 것을 시작으로, 장기적으로는 치료비 및 보조기기 지원을 받기 위한 활동도 계획하고 있습니다.

엘러스 단로스 증후군 카페

스핀라자 급여 기준 문제로 고통 받는 모든 SMA 환자들의 치료 받을 권리를 위해 결성된 임시 조직입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>척수성 근위축증이란</dt>
<dd>척수성 근위축증은 뇌에서 척수로 보낸 신경 신호를 근육으로 전달하지 못해서 근육이 위축되는 진행성 희귀질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=ea9d630a-1d52-4eb6-974f-fb5719c1f204">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
스핀라자 급여 기준 문제로 고통 받는 모든 SMA 환자들의 치료 받을 권리를 위해 총 10명의 SMA 청년들이 모여 구성한 임시 조직입니다.
2023년 4월 20일 스핀라자 개악 반대 및 치료 중단 규탄 기자회견을 공동 주관하며 TF를 공식화하였으며, 한국 척수성 근위축증 환우회와 청년 모임(모닥불) 회원들의 치료 현황 및 효과 조사와 해외·국내 사례 비교 및 분석을 통해 국내스핀라자 급여 문제를 파악했습니다.
‘주사 한 번에 1억원…오락가락 건보 기준에 절망하는 희귀질환자들’(2023.4.25. JTBC 뉴스룸 보도)을 시작으로 스핀라자 급여 실태를 알리고 개선을 호소하는 언론 활동을 진행하고 있습니다. SNS를 활용한 캠페인, 재능기부 활동 등을 계획하여 SMA 치료제에 대한 국민들의 공감과 합의를 이끌어 내고, SMA 환자들의 권익을 옹호하는 방안을 모색하고 있습니다. 
활동 내용
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><a href="http://www.newsthevoice.com/news/articleView.html?idxno=33685">"SMA 환자들의 치료 받을 권리를 지켜달라"</a></li>
<li><a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=41692">SMA 환우들, 복지위 의원들에게 손편지…'스핀라자 불승인 상황 호소'</a></li>
<li><a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=42173">다른 환우들조차 납득하기 어려운 '스핀라자' 불승인…"탈락자 구제를"</a></li>
<li><a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3005099">스핀라자 급여 기준 개선 요구하며 거리로 나선 환자들</a></li>
</ul>

SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF

인스타그램

엔젤만 증후군 환아들이 빠른 진단과 적절한 대처를 통해 사회에 잘 적응하며 살아갈 수 있도록 기반을 닦아주고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>엔젤만 증후군이란</dt>
<dd>엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=3bb0bae6-8362-490e-b9f3-632fc6baa0ac">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국엔젤만증후군협회는 국내 엔젤만 증후군 환자와 보호자를 돕는 비영리 단체로, 2004년에 설립되었어요.
주요 활동은 크게 권익보호 및 정책사업, 복지사업, 교육 및 상담사업, 인식개선 및 홍보사업 등으로 나뉩니다.
권익보호 및 정책사업에는 권익보호 신장을 위한 SNS 활동, 복지사업에는 외부 후원기관 연계 의료비 지원 및 가족 멘토링 캠프 등이 포함됩니다. 교육 및 상담사업의 일환으로는 정보제공을 위한 세미나, 엔젤만 증후군에 관한 DB 구축 및 연구 활성화가 있으며, 인식개선 및 홍보사업으로 책자, 팜플렛, 홈페이지 및 SNS를 통한 홍보 활동을 합니다.

한국엔젤만증후군협회

한국엔젤만증후군협회 홈페이지

망막색소변성증 등 퇴행성 망막질환 환자들과 함께 실명퇴치운동을 위한 체계적 로드맵을 설정하고 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>망막색소변성증이란</dt>
<dd>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=63e5f8b6-c558-41e3-b264-7599cf3951d1">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
실명퇴치운동본부는 국내 망막질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2001년에 한국RP협회로 설립되어 2006년 실명퇴치운동본부로 명칭이 변경되었어요.  
주요 활동은 크게 실명퇴치운동 전개, 연구 및 정책 기획 사업, 학술 사업, 권익보호 사업, 질환 홍보 사업 등으로 나뉩니다. 
세부적으로는 유전체 분석사업 및 줄기세포 치료 연구 기획과 참여에 앞장서고 있으며, 정기적인 협회 자체 세미나 및 캠프를 통해 국제적인 치료 전망 및 연구 성과를 발표하고 있습니다. 또한 홈페이지를 통한 상담을 통해 협회 회원 개인의 권익 보호와 질환에 대한 올바른 사회 인식 정착을 위해 홍보사업을 실시합니다.

실명퇴치운동본부

실명퇴치운동본부 홈페이지

근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경근육질환이란</dt>
<dd>신경근육질환은 우리에게 다소 생소한 병이지만 UN이 지정한 5대 희귀난치성 질환입니다. 평범한 일상생활을 하던 사람이 어느 날 걷기, 일어나기, 달리기 등 신체 근력 기능이 떨어지기 시작하며 일상생활에 장애를 갖게 됩니다. 전신에 걸쳐 근육세포의 파괴로 인하여 점차 타인의 도움이 필요해집니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=e45b16ab-b3c8-484b-84ad-4e8906229a80">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
한국근육장애인협회는 국내 진행성 신경근육계질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2004년에 설립되었어요. 
주요 활동은 크게 상담지원, 프로그램 지원, 정책지원, 생활지원, 의료지원 등으로 나뉩니다. 
상담지원에는 가족상담 지원, 근육장애인 동료 상담 지원 등이, 프로그램 지원에는 여름캠프, 연말 송년 프로그램 등이 포함됩니다. 정책지원의 일환으로는 희귀질환 단체간 연합 정책 요구활동, 장애인 관련 정책 발굴 활동이 포함되며, 생활 및 의료지원을 통해 일상생활속 근육장애인에게 필요한 보조기기 및 긴급의료비 등을 지원합니다.

한국근육장애인협회

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레트 증후군 환아들의 편안한 치료와 행복한 삶을 위해 회원 상호간 상부상조와 친목 도모를 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레트 증후군이란</dt>
<dd>레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못한다던가(purposeful hands skills) 의사소통 능력의 부재 등 발달과정에서 후천적으로 획득한 동작 내지 기술을 잃기 시작합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=df8a1f9c-8305-48e9-b540-76501c984b6b">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
한국레트증후군부모회는 국내 레트 증후군 환자를 돕는 비영리 단체로, 1999년에 설립되었어요.  
주요 활동은 크게 보호자들 상호간의 친목, 정보교류, 사회에 대한 홍보, 교육과 치료환경 개선 등으로 나뉩니다. 
연 4회 부모회 오프라인 모임을 진행하고 있으며, 연 1회 세미나와 가족 캠프 등을 열어 레트 증후군 환아들과 가족들과 만나 힘겨운 투병 생활을 극복하는데 도움을 주고 있습니다.

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