_{설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.
설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명}

한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. 
설문에 총 33명이 참여했고, 레트 증후군 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. 
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? 

Part 1. 기본 정보 

먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 레트 증후군 환자의 평균 나이는 11세이며, 남성과 여성이 각각 3%, 97%로 나타났어요. 
환자의 거주 지역은 서울특별시, 경기도, 대구광역시가 5명으로 가장 많았고 경상북도, 전라북도가 뒤를 이었어요.

Part 2. 진단 정보

다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 레트 증후군 환자는 평균 4세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 1년 미만이었고, 처음 나타난 증상은 또래보다 느린 언어 발달(의사소통의 어려움)이 74%로 가장 많았어요. 
소아신경과에서 확진받은 환자가 63%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 뇌파 검사 등으로 확진을 받았어요.

Part 3. 치료 정보

마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 레트 증후군 환자는 1년에 평균 30회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 약 처방을 위해 병원을 찾는 환자가 68%로 가장 많았고, 그다음으로 정기 검진, 물리 및 작업 치료로 병원을 많이 찾았어요. 
또한 평소 치료와 관리를 위해 재활 운동을 하는 환자가 84%로 가장 많았어요. 
마지막으로 참여자 중 42%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 치료에 대한 막막함(치료제 부족, 완치의 어려움 등)을 꼽았어요.

한국레트증후군부모회와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 레트 증후군 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 레트 증후군 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. 
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 레트 증후군 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.