엔젤만 증후군 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요!

• 엔젤만 증후군 리포트 1차
• 엔젤만 증후군 리포트 2차

_{설문 기간 | 2023.08.21 ~ 2023.09.20
설문 대상 | 한국엔젤만증후군협회 회원 58명}

한국엔젤만증후군협회와 레어노트 팀은 국내 엔젤만 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 8월 21일부터 9월 20일까지 건강 설문을 진행했어요. 
설문에 총 58명이 참여했고, 엔젤만 증후군 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. 
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? 

Part 1. 기본 정보 

먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 엔젤만 증후군 환자의 평균 나이는 12세이며, 남성과 여성이 각각 58%, 42%로 나타났어요. 
환자의 거주 지역은 서울특별시가 15명으로 가장 많았고 경기도, 부산광역시가 뒤를 이었어요.

Part 2. 진단 정보

다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 엔젤만 증후군 환자는 평균 3세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 2년이었고, 처음 나타난 증상은 ‘운동 발달 지연 및 운동장애’가 84%로 가장 많았어요. 
의학유전학과에서 확진받은 환자가 49%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 뇌파 검사 등으로 확진을 받았어요.

Part 3. 치료 정보

마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 엔젤만 증후군 환자는 1년에 평균 33회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 약 처방이나 정기 검진을 위해 병원을 찾는 환자가 73%로 가장 많았고, 그다음으로 물리 치료와 작업 치료, 증상 관리와 언어 및 인지 발달 활동을 위해 병원을 많이 찾았어요. 
또한 평소에 치료와 관리를 위해 언어 및 인지 발달 활동을 하는 환자가 84%로 가장 많았어요. 
마지막으로 참여자 중 50%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 학교, 직장, 사회 등 일상생활에서 겪는 어려움을 꼽았어요.

엔젤만 증후군 치료에는 뇌전증과 수면 장애 치료가 큰 비중을 차지해요.
통계상 엔젤만 증후군 환자의 88%는 뇌전증을 경험하는데요. 설문 참여자 중 3세 초반에 처음 뇌전증이 나타난 환자가 31%로 가장 많았어요.
또한 수면의 질을 묻는 문항에서 58%의 환자가 ‘아주 나쁨’ 또는 ‘나쁨’으로 응답했어요. 많은 환자들이 혼자 잠드는 것을 어려워하고, 밤중에 자주 잠이 깨는 증상을 겪고 있어요. 

한국엔젤만증후군협회와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 엔젤만 증후군 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 엔젤만 증후군 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. 
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 엔젤만 증후군 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.