엔젤만 증후군 건강 설문_타이틀

설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.
설문 대상 | 한국엔젤만증후군협회 회원 58명

한국엔젤만증후군협회와 레어노트 팀에서는 지난 8월 21일부터 9월 20일까지 건강 설문을 진행했어요.
58분이 꼼꼼히 응답해 주신 데이터를 토대로 지난 10월에 1차 리포트가 발행되었는데요.
1차 리포트에 아쉽게 담지 못했던 정보들을 모아 2차 리포트가 제작되었습니다.
2차 리포트에는 주로 유전자 검사, 수면 패턴, 뇌전증 증상에 관한 응답 내용을 담았어요.
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요?

Part 1. 진단 정보

진단 정보에서는 유전자 검사 결과, 확진 전 오진 이력을 확인할 수 있어요.
대부분이 유전자 검사 경험이 있다고 응답했으나, 유전자형을 알고 있다고 응답한 비율은 28%로 높지 않았어요.
엔젤만 증후군은 유전자형과 증상의 관련이 높은 질환인 만큼 유전자형을 이해하는 것은 중요한데요. 일반적으로 UBE3A 유전자 돌연변이, 각인 센터 결손, 부계 UPD 순으로 증상이 약하게 발현되는 경향이 있어요.

엔젤만 증후군 건강 설문_유전자 검사를 받은 비율

엔젤만 증후군 건강 설문_유전자형

엔젤만 증후군의 유전자형
  • 염색체 결실: 가장 흔한 경우로, 어머니에게서 유전된 UBE3A 유전자가 결손되어 발행하는 유형이에요.
  • 부계 UPD: 부모에게 한 개씩 받아야 할 15번 염색체가 아버지에게서만 2개 유전되고, 어머니에게서는 유전되지 않아 UBE3A 유전자가 제대로 발현되지 않는 경우예요.
  • UBE3A 유전자 돌연변이: 어머니에게 물려받은 15번 염색체에 돌연변이나 변형이 발생한 경우예요.
  • 각인 센터 결손Imprinting Center Defect: 유전자의 발현을 조절하는 염색체의 각인 센터에 이상이 생기는 유형이에요.
  • 그 외: 매우 드물게 생식세포에만 유전적 결함이 존재하는 생식세포 모자이크, 원인 불명의 유전형 등이 있어요. 

엔젤만 증후군을 확진받기 전에 오진을 받은 경우도 응답해 주셨는데요. 오진받지 않았다고 응답하신 분들을 제외하면 발달 장애로 오진받았다고 응답한 환자가 31%로 가장 많았어요.

엔젤만 증후군 건강 설문_오진 이력

PART 2. 치료 정보

다음으로 치료 정보에서는 엔젤만 증후군 치료에 큰 비중을 차지하는 뇌전증과 수면 장애에 대한 다양한 응답, 그리고 질환의 치료와 관리를 위해 필요한 것이 무엇인지 확인할 수 있어요.

뇌전증

84%가 뇌전증 증상이 있다고 응답했으며, 발작의 종류는 소발작이 41%로 가장 많았어요.

엔젤만 증후군 건강 설문_뇌전증 유무

엔젤만 증후군 건강 설문_발작의 종류엔젤만 증후군 건강 설문_약물 사용 여부엔젤만 증후군 건강 설문_입원 유무

수면 장애

처음으로 밤에 통잠을 자게 된 시기는 5~8세가 40%로 가장 많았어요. 수면 패턴은 47%가 대부분 규칙적으로 잔다고 응답했으나, 규칙적으로 자는 일이 드물다고 응답한 환자도 21%였어요. 밤중에 깬 뒤에 보호자의 도움이 있어야 다시 잠들 수 있다고 응답한 비율도 53%로, 많은 환자들이 혼자서 규칙적인 수면을 취하기 어려워한다는 점을 알 수 있어요.

엔젤만 증후군 건강 설문_수면 패턴엔젤만 증후군 건강 설문_혼자 잠드는 빈도

엔젤만 증후군 건강 설문_밤에 깨는 빈도

엔젤만 증후군 건강 설문_다시 잠들 때 패턴

엔젤만 증후군 건강 설문_통잠 시기

엔젤만 증후군 건강 설문_아침잠

치료와 관리에 필요한 점

59%의 환자들이 가장 필요한 정보로 치료제와 연구 관련 최신 뉴스를 선택했어요.
또한 50% 이상이 의료비·의료기기·보조기구 지원이 필요하다고 응답했어요.

엔젤만 증후군 건강 설문_치료와 관리에 필요한 정보

엔젤만 증후군 건강 설문_치료와 관리에 필요한 지원

한국엔젤만증후군협회와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 엔젤만 증후군 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 엔젤만 증후군 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다.
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 엔젤만 증후군 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.

우리의 건강 데이터가 쌓일수록 
치료제 개발이 빨라져요

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