연소성 강직척추염연소성 강직척추염티스 인자 음성이며, HLA-B27 유전자와 강한 연관성이 있어 유전성 경향이 여타 질환에 비해 높습니다. 연소성 강직척추염(Juvenile ankylosing spondylitis)은 소아에서 발생하는 강직척추염으로 성인과 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 143
비신경병성 유전가족성 아밀로이드증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 14
유전성 아밀로이드 신장병증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 42
상세불명의 유전가족성 아밀로이드증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 37
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리2023. 10. 31.조회 269
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 뉴스2022. 12. 7.조회 1.3천
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 106
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 311
연소성 관절염20대 미만이 조심해야 할 근골격계질환 ① 연소성 관절염[한국방송/오창환기자] 근골격계질환을 앓는 수진자는 고연령에서 지속적인 증가 추세를 보이며, 전 연령층을 봐도 수진자는 고연령에서 많이 나타납니다. 하지만 30대 이하의 저연령에서도 인구 대비 근골격계 질환 수진자수의 비율이 증가하고 있는데요. 그렇기에 근골격계 질환에 대해서는 전 연령대의 관심과 주의가 필요합니다. 이번 주부터는 2019년 한 해 동안 2뉴스2024. 5. 13.조회 1
화농성 한선염medi:gate news : 휴미라, 또 보험 기준 확대한국애브비의 '휴미라(아달리무맙)' 사진: 한국애브비 제공 13개 적응증을 가진 TNF-α 억제제 '휴미라(성분명 아달리무맙)'의 보험 적용 범위가 또 확대된다. 보건복지부는 12월 1일부터 기존의 전신 치료에 반응없는 중증의 활동성 화농성 한선염(HS, acne inversa) 성인 환자에 대한 '휴미라' 보험을 적용키로 했다. 기존에도 화농성 한선염 적응증이 있었지만, 이번 보험 확대로 최초 진단 후 1년 이상 경과한 18세 이상 성인 중 2개 이상의 각기 다른 부위에 병변이 있고, 농양과 염증성 결절 수의 합이 3개 이상이며, 항생제로 3개월 이상 치료했으나 효과가 미흡하거나 부작용 등으로 중단한 중증(Hurley stageIII) 환자까지 혜택을 누릴 수 있다. 단, 36주까지만 가능하다. 현재 '휴미라'의 국내 적응증은 ▲류마티스 관절염 ▲강직성 척추염 ▲방사선학적으로 강직성 척추염이 확인되지 않는 중증 축성 척추관절염 ▲건선 ▲건선성 관절염 ▲궤양성 대장염 ▲성인 크론병 ▲베체트 장염 ▲화농성 한선염 ▲소아 크론병 ▲다관절형 소아 특발성 관절염 ▲소아 판상건선 ▲소아 골부착부위염 관련 관절염 치료제 등 13개다. 이처럼 여러 적응증 보유가 가능한 이유는 TNF-α(종양괴사인자 알파, Tumor necrosis factor- α)와 같은 사이토카인 조절장애는 류마티스관절염, 강직척추염, 크론병, 궤양성 대장염, 건선, 건선성 관절염과 같은 다양한 면역매개성 염증질환의 병원성에 지대한 영향을 미치기 때문이다(Armuzzi A., 2014). TNF-α는 대식세포와 T세포에서 생성되는 염증 전 단계의 사이토카인 그룹에 속하고, 사이토카인은 급성·만성염증을 유발 또는 유지한다. 몇몇 류마티스성 질환(류마티스관절염, 강직척추염 등)에서는 영향 받은 관절의 TNF-α의 농도가 높아져 있어, 관절 파괴에 큰 영향을 주는 것으로 알려져 있고, 이와 유사하게 크론병과 건선성 관절염에서도 과도한 TNF-α 생성이 일어난다(Alireza M., 2012). 한편, 화농성 한선염은 만성 염증성 피부 질환이다. 전 세계 성인 인구의 1~4%가 앓고 있는 것으로 추정되지만, 국가별로 유병률은 다양하다. 주로 겨드랑이와 서혜부, 둔부 및 유방 아래의 피부에 통증이 심한 재발성 농양과 결절이 나타나며, 환자의 일상생활과 업무 능력, 신체 활동, 정서 상태에 상당한 영향을 미칠 수 있다. 서울대학교병원 피부과 서대헌 교수는 뉴스2024. 5. 13.조회 5
크론병[데일리팜] 한국애브비, 자가면역질환 입지 강화 움직임 활발[데일리팜=어윤호 기자] 자가면역질환 영역에서 한국애브비의 입지 강화 움직임이 한창이다. 관련 업계에 따르면 애브비는 인터루킨-23(IL-23)억제제 스카이리치(리산키주맙), JAK억제제 린버크(유파다시티닙) 등 약제의 처방영역 확대에 잇따라 성공했다. 스카이리치는 지난 15일 기존 치료제나 생물학적제제등에 적절히 반응하지 않거나, 반응이 없어지거나, 내약성이 없는 중등도에서 중증의 활성 크론병 성인 환자에 대한 적응증을 추가했다. 이번 승인은 중등도에서 중증의 활성 크론병 성인 환자를 대상으로 스카이리치의 유효성, 안전성, 내약성을 평가한 글로벌, 다기관, 무작위 배정, 이중눈가림, 위약대조 3상 임상연구 결과를 근거로 이루어졌다. 먼저 유도요법 임상연구인 ADVANCE 및 MOTIVATE 임상에서 1419명의 시험대상자들은 0주, 4주 및 8주에 이 약 600mg을 정맥 투여받거나, 이 약 1,200mg 정맥 투여, 또는 위약을 투여 받도록 무작위 배정됐다. 12주에서 배변 횟수(SF) 및 복통 점수(APS)에 따른 임상적 관해 및 내시경 반응이었다. FORTIFY 임상연구는 ADVANCE 및 MOTIVATE 임상연구에서 12주 간 이 약 정맥 투여 유도요법에 대해 임상 반응을 보이는 462명의 시험대상자에 대해 평가한 것으로, 시험대상자들은 최대 52주까지 매 8주마다 이 약 360mg 피하 투여 유지요법 또는 이 약 180mg 피하 투여 유지요법을 계속 받거나, 이 약 유도요법을 중단하고 매 8주마다 위약 피하 투여를 받도록 무작위 배정됐다. 공동 1차 평가변수는 52주에서 임상적 관해 및 내시경 반응이었다. 현재 스카이리치는 국내에서 광선요법 또는 전신치료요법(생물학적요법포함)을 필요로 하는 중등도에서 중증의 성인 판상 건선의 치료와 이전에 DMARDs(disease-modifying anti-rheumatic drug)에 대한 반응이 적절하지 않거나 내약성이 없는 성인의 활동성 건선성 관절염의 치료제로 허가 받고, 보험급여가 적용되고 있다. 린버크의 경우 내달(12월)부터 성인의 중증 활동성 강직성척추염의 치료에 보험 급여가 적용된다. 이에 따라 1종 이상의 종양괴사인자알파저해제(TNF-α억제제) 또는 (IL-17A억제제에 반응이 불충분하거나 부작용 등으로 치료를 중단한 중증의 활동성 강직척추염 환자에게 린버크 15mg으로 1일1회 치료 시 급여가 적용된다. 급여 적용 약가는 15mg 1일1회 투여 기준 1만9831원으로, 산정특례를 적용받을 경우 환자는 약가의 10%만 부담하면 된다. 린버크는 성인 활동성 강직척추염 환자 대상의 제2/3상 SELECT-AXIS1 및 3상 SELECT-AXIS2 임상 연구를 통해 유효성을 입증했다. SELECT-AXIS 1, 2 임상연구 모두에서 린버크 15mg으로 치료받은 환자들의 ASAS40(Assessment of Spondyloarthritis International Society, 국제척추관절염평가학회 반응 기준 40% 이상 개선) 반응은 14주차에 각각 52.0%와 45.0%로 위약군(각각 26.0% 및 18.0%)보다 유의하게 높았다. 또한 ASAS40에 대한 임상 반응은 SELECT-AXIS1에서 2주차부터 SELECT-AXIS2에서는 4주차부터 관찰돼3 효과가 빠르게 발현된다는 점도 확인됐다. SELECT-AXIS 2 임상연구에서 린버크 15mg 치료군의 등 통증 평균 감소는 -3.00으로, 위약군(-1.47) 대비 유의하게 감소했으며, 아침 강직의 강도 역시 기준치 대비 -3.08만큼 감소해 위약군(-1.67)보다 유의한 감소를 나타냈다. 이신석 대한류마티스학회 이사장은 린버크는 임상에서 강직척추염 환자의 통증과 염증, 관절 손상에서 유의미한 개선을 보였고, 환자들의 삶의 질 개선 및 환자들의 치료 목표 도달에 도움이 되는 것이 관찰됐다. 급여 적용을 통해 치료에 미충족 수요가 있었던 환자들이 경제적 부담을 덜고 효과적인 경구제 치료 옵션으로 치료를 받을 수 있을 것으로 기대한다고 말했다.데일리팜2024. 5. 13.조회 1
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. (아래 표 참고=신규지정 희귀질환 목록) 복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다. 2016년 12월 지정된 희귀질환관리법에 따르면 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다. 복지부는 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다. 가령 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약1400명에 이른다. 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 주로 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 이름이 붙었다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 국내 환자는 약 1600명에 이른다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”으로 기대했다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 현행 본인부담률은 입원 20%, 외래 30~60%를 입원과 외래 모두 10%를 부담한다. 중위소득 120% 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고 일부 중증질환은 간병비도 지원한다. 복지부는 이번 91개 질환 확대 시 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 전체 희귀질환이 926개에서 1017개로 확대되면 산정특례 혜택 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대된다. 복지부는 2017년~2021년 희귀질환종합관리계획과 지난해 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다. 복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다. 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다. 표=신규지정 희귀질환 목록(91개) 연번 질병분류 코드 국문질환명 영문질환명 1 D89.1 한랭글로불린혈증성 혈관염 Cryoglobulinaemic vasculitis 2 G28.3 파르 병 Fahr's Disease 3 H16.3 코오간 증후군 Cogan's syndrome 4 H31.2 맥락막결손 Choroideremia 5 I49.8 긴QT증후군 Long QT syndrome 6 I78.0 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 Hereditary haemorrhagic telangiectasia 7 M06.1 성인발병 스틸병 Adult-onset Still’s disease 8 M92.2 수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock 9 M93.1 성인의 킨뵉병 Kienbock’s disease of adults 10 Q04.2 통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) Holoprosencephaly 11 Q74.8 라르센 증후군 Larsen's syndrome 12 Q76.1 클리펠-파일 증후군 Klippel-Feil syndrome 13 Q77.8 레리-웨일 증후군 Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) 14 Q80.1 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency 15 Q80.4 할리퀸 비늘증 Harlequin ichthyosis 16 Q82.0 유전성 림프부종 Hereditary lymphoedema 17 Q82.1 색소성건피증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) 18 Q82.8 로트문드 톰슨 증후군 Rothmund Thomson syndrome 19 없음 다소뇌회증 Polymicrogyria 20 없음 바라이서윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome 21 없음 PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 PCDH 19-related epilepsy syndromes 22 없음 아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome) 23 없음 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome 24 없음 지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome 25 없음 FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia 26 없음 무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) 27 없음 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome 28 없음 시니어-로켄 증후군 Senior-Løken syndrome 29 없음 성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) 30 없음 코스텔로 증후군 Costello syndrome 31 없음 Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 4
