연소성 강직척추염연소성 강직척추염티스 인자 음성이며, HLA-B27 유전자와 강한 연관성이 있어 유전성 경향이 여타 질환에 비해 높습니다. 연소성 강직척추염(Juvenile ankylosing spondylitis)은 소아에서 발생하는 강직척추염으로 성인과 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 168
기관한정아밀로이드증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 53
국소적 아밀로이드증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 30
유전성 아밀로이드 신장병증아밀로이드증개요아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차질병관리청2020. 1. 1.조회 58
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 312
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.5천
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 279
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 356
류마티스 관절염송정수 교수, 한국만성질환관리협회장 선임송정수 중앙대병원 류마티스내과 교수(사진)가 2월 24일 열린 사단법인 한국만성질환관리협회 정기총회에서 제20대 회장에 선임됐다. 임기는 4월부터 3년이다.송 신임 회장은 중앙의대를 졸업하고 중앙대병원 류마티스내과에서 통풍, 류마티스관절염, 강직척추염, 루푸스, 베체트병, 골관절염을 진료하고 있다. 현재 중앙대병원 대외협력실장, 대한류마티스학회장, 서울시의사회 부회장을 맡아 대내외적으로 활동하고 있다.의협신문2025. 3. 8.조회 0
레베르 선천성 흑암시유전성망막질환, 초기엔 유전자치료…후기엔 세포치료 더해 해결 가능최근까지 유전성망막질환에서 망막 '주변부' 문제는 수술로 치료가 가능했지만, 망막 '중심부' 문제는 치료가 불가했다. 하지만 망막 중심부에 있는 세포가 손상된 유전성망막질환도 최근 새로운 치료법이 제시되고 있다.바로 '레베르 선천성 흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis, LCA)’와 ‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)’, 'X-연관 연소성 망막층간분리' 3개 질환에 대한 유전자·세포 치료 가능성이 서울대어린이병원 소아안과 김정훈 교수에 의해 제시된 것이다.현재 유전성망막질환 중 RPE코리아헬스로그2025. 4. 2.조회 19