안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?
1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.
반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애, 소화 장애 등이 나타나는 질환이에요.
10월은 바로 레트 증후군 인식 제고의 달Rett Syndrome Awareness Month이랍니다.
희귀질환은 '희귀'한 만큼, 많은 사람들이 이 질환에 대해 알고 이해하는 게 중요하지요.
국제 레트 증후군 협회International Rett Syndrome Foundation는 40년 넘게 곳곳에 흩어져 외로운 싸움을 이어 나가던 환자와 보호자를 연결해 전 세계적인 환우 모임을 이끌고 있는데요. 올해도 레트 증후군을 더 많은 사람에게 알리기 위해 다양한 이벤트를 마련했어요.
레트 증후군의 특성을 설명하는 포스터와 책자, 다양한 모금 행사, 그리고 보호자와 환자가 함께 색칠하며 주변에 레트 증후군을 알릴 수 있는 컬러링북 등이 준비되어 있어요. 여기에서 다운로드해서 사용해 보세요!
그렇다면 레트 증후군은 왜 생기는 걸까요? X 염색체의 MECP2 유전자 돌연변이 때문인데요. 현재 이를 표적으로 한 다양한 치료제가 활발하게 개발되고 있어요.
15년 전만 해도 레트 증후군 치료제를 연구하는 제약사가 없었으나, 국제 레트 증후군 협회의 노력으로 최초의 치료제 임상시험부터 FDA 승인까지 이끌어낼 수 있었답니다.
지난 3월 미국 FDA에서 레트 증후군 최초의 치료제 데이뷰를 승인했다는 소식, 들으셨죠? 한국에서도 얼른 데이뷰를 사용할 수 있도록 많은 분들께서 기다리고 계실 거예요. 데이뷰를 개발한 제약사의 한국 법인이 없어 수입에 시간이 걸리고, 의료비 지원을 받더라도 몇억원 대의 비용을 감당해야 하는 등 여러 어려움이 있는데요. 그럼에도 많은 분들이 치료제를 빨리 들여올 수 있도록 노력 중이니 곧 좋은 소식이 들려올 수 있기를 기다려 봅니다.
레어노트에서는 '의학 소식'을 통해 지난 3분기까지 데이뷰 외에 개발 중인 다양한 치료제 소식도 전해 드렸는데요. 지금까지 발행되었던 소식 일부를 모아서 소개해 드릴게요.
뉴로진, NGN-401 임상시험 계획 승인(1/23)
뉴로진이 미국 FDA로부터 레트 증후군 치료 후보제인 NGN-401의 임상시험 계획을 승인받았어요.
NGN-401은 유전자 조절 기술로 소아 환자에게 적용 가능하며, 유전자를 운반하기 위해 인체에 무해하도록 조작된 아데노 연관 바이러스(AAV)를 활용해요.
곧 여성 소아 환자를 대상으로 치료제의 안전성, 내약성, 유효성을 평가하는 임상 1/2상이 시작될 거예요.
헤로필로스, HRP-12975 생체 내 시험 진행(1/26)
헤로필로스가 HRP-12975의 생체 내 시험을 진행해요.
HRP-12975는 레트 증후군의 원인인 MECP2 유전자 변이를 재활성화하는 잠재력을 보인 치료제로, 이번 연구를 통해 유효성 및 안전성 데이터가 확보될 예정이에요.
이 연구는 비영리 단체인 RSRT(Rett Syndrome Research Trust)로부터 자금 일부를 지원받았어요.
파마테르의 KETARX, FDA 희귀의약품 지정(2/2)
파마테르 홀딩스의 KETARX(성분명: 케타민)가 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았어요.
KETARX는 전임상 시험에서 MECP2 유전자 변이가 있는 쥐의 감각 및 운동 기능을 개선한 바 있는데요.
파마테르는 KETARX의 임상 2상 결과를 토대로 FDA와 임상 3상에 대한 진행 여부를 논의할 예정이라고 해요.
애너벡스 라이프 사이언시스, 소아·청소년 대상 ANAVEX2-73 임상 2/3상 투약 완료(6/14)
애너벡스 라이프 사이언시스가 5~17세 환자 92명에게 ANAVEX2-73(성분명: 블라카메신) 투약을 완료했어요. 이번 임상시험은 안전성과 내약성을 평가하며, 주요 결과는 올해 하반기에 발표될 예정이에요.
ANAVEX2-73은 뇌의 시그마-1 수용체(SIGMAR1)을 활성화하여 신경가소성을 향상시키는 경구 치료제인데요. 성인 여성을 대상으로 한 임상 2, 3상에서는 행동 문제를 완화하는 효능과 내약성이 입증되었어요.
뎁와이메드, DPM-1003 개발 진행 상황 업데이트(6/15)
뎁와이메드가 DPM-1003의 작용 기전과 개발 진행 상황을 업데이트했어요.
DPM-1003은 하루 한 번 경구 투약할 수 있도록 개발 중인 PTP1B 저해제인데요. PTP1B는 2015년에 새롭게 제시된 표적 단백질로, 레트 증후군의 주된 원인으로 알려진 MECP2 단백질 변이와 관련이 있어요.
전임상에서 DPM-1003의 효능과 안전성이 입증됨에 따라, 뎁와이메드는 올해 FDA 임상시험계획을 신청하고 내년부터 임상시험을 시작하기 위해 계획하고 있어요.
IAMA 테라퓨틱스-이탈리아 라사피엔차대, 신약 개발을 위한 연구 협약 체결(7/12)
IAMA 테라퓨틱스와 이탈리아 라사피엔차 대학이 레트 증후군과 뇌전증 등의 신경질환 치료법을 개발하기 위해 연구 협약을 맺었어요.
두 기관은 뉴런의 신호 전달에 관여하는 세포막 단백질의 일종인 KCC2와 NKCC1을 연구할 예정인데요. 레트 증후군의 주요 원인인 MECP2 돌연변이가 두 단백질의 불균형을 유발하여 신경학적 장애를 초래할 수 있다고 해요.
현재 IAMA 테라퓨틱스는 NKCC1을 억제하여 두 단백질의 균형을 맞추는 새로운 치료제를 개발 중이며, 전임상에서 안전성과 내약성을 확인했어요.
FDA, TSHA-102 패스트 트랙 지정(8/24)
타이샤 진 테라피스의 TSHA-102가 FDA로부터 패스트 트랙 지정을 받으며 개발 속도에 더 박차를 가할 수 있게 되었어요.
TSHA-102는 MECP2 유전자 변이가 있는 환자에게 정상적인 MECP2 유전자를 전달하는 치료제인데요. 첫 번째 환자 투여 후 중간 데이터에서 긍정적인 효과가 확인되었고, 곧 두 번째 환자 투여도 시작돼요.
2024년 초에는 소아 환자를 대상으로 한 투여도 시작될 예정이에요.
이외에 레트 증후군 유전, 레트 증후군 환자의 보호자와 관련된 소식도 있었어요.
중국 연구진, 레트 증후군 유전에 대한 연구 발표(6/21)
남성의 4분의 1 이상은 정자에 레트 증후군을 잠재적으로 일으킬 수 있는 생식선 모자이크 변이가 나타날 수 있다는 연구 결과가 발표되었어요.
생식선 모자이크란 부모의 정자 또는 난자에 유전자 변이가 있는 것을 뜻하는데요. 부모에게는 영향이 없지만 자녀에게 변이가 유전되어 질환을 일으킬 수 있어요. 유전자 검사는 보통 혈액으로 진행하므로 생식 세포 변이는 특히 발견하기 어려워요.
연구진이 PCR 검사로 정자의 유전자 변이를 조사한 결과, 가족력과 관계 없이 모든 남성에게서 약 28%의 비율로 MECP2 변이가 발견되었다고 해요. 이 연구는 생식선 모자이크 변이가 무작위로 발생할 수 있음을 시사해요.
해외 연구진, 환자 보호자 대상으로 한 연구 결과 발표(8/9)
레트 증후군 환아는 발성을 할 때, 말문이 트이지 않은 아기처럼 비정형적인 소리를 낸다는 특징이 있어요.
해외 연구진이 레트 증후군 환자의 보호자가 이 특징을 구별할 수 있는지 연구했는데요. 20대 대학생 집단과 비교한 결과, 정상적인 소리와 레트 증후군 환아의 소리를 구별하는 비율은 큰 차이가 없었어요.
하지만, 레트 증후군이면서도 비정형적인 소리를 내지 않는 아이의 소리를 들려 주었더니 큰 차이가 나타났어요. 보호자는 47.4%가, 대학생은 17.5%가 레트 증후군임을 알아차렸다고 해요.
부모들이 환아들과 매일 소통하는 만큼, 소리에서 질병과 관련 있는 차이를 감지할 수 있는 것으로 보여요.
10월, 레트 증후군 인식 제고의 달을 맞이하여 더 많은 사람들이 레트 증후군을 이해하고, 함께 마음을 모을 수 있기를 바랍니다.
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