선천성 대동맥판기능부전선천성 대동맥판기능부전개요 선천적인 대동맥판막의 병변으로 인해 대동맥판막이 완전히 닫히지 않으면서, 심장의 수축기에 좌심실에서 대동맥으로 나갔던 혈액이 심장의 이완기에 다시 좌심실로 역류되는 상태를 말한다. 원인선천성 대동맥판 폐쇄부전질병관리청2020. 1. 1.조회 28
선천성 대동맥판역류선천성 대동맥판역류개요대동맥판역류는 대개 선천적인 대동맥판막의 기형, 판막 아래 협착 때문에 발생한 대동맥판막의 손상, 폐동맥판 아래 심실중격결손으로 빠지는 대동맥판막엽, 결체조직질환에서 발생한 대동맥뿌리 확장의 한 현상으로 나타납니질병관리청2020. 1. 1.조회 13
이첨대동맥판막대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 132
대동맥판의 선천협착대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 166
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 883
뇌전증미토콘드리아 기능부전 있어도 뇌전증 수술 가능하다미토콘드리아 기능부전을 동반한 난치성 뇌전증 환자를 대상으로 한 뇌전증 수술 효과와 안전성을 밝힌 연구 결과가 나왔다. 세브란스병원 소아신경과 김흥동, 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목·나지훈 교수 연구팀은 대표적인 고식적 뇌전증 수술인 뇌량절제술을 미토콘드리아 기능부전을 동반한 난치성 뇌전증 환자에게 효과적이고 안전하게 적용한 성과를 28일 밝혔다. 이뉴스2024. 5. 13.조회 3
뇌전증"미토콘드리아 기능부전 있어도 뇌전증 수술 가능"미토콘드리아 기능부전을 동반한 난치성 뇌전증 환자를 대상으로 한 뇌전증 수술 효과와 안전성을 밝힌 연구 결과가 나왔다. 세브란스병원 소아신경과 김흥동, 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목∙...뉴스3일 전조회 2
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 10
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6