마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 그 증상이 전신에 나타나는 유전성 질환입니다. 따라서 안과, 내과, 정형외과, 치과, 유전학과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요합니다. 현재 마르판 증후군의 원인을 완전히 치료할 순 없지만, 증상을 완화하는 여러 치료법이 있습니다.

마르판 증후군 환자의 심혈관계 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있으며, 대부분 시간이 지날수록 악화합니다.

따라서 진단받은 시점부터 정기적으로 대동맥 혈관을 검사해 증상의 악화를 완화해야 합니다. 또한, 매년 심장 초음파 검사를 통해 심장과 대동맥의 상태를 확인하는 것이 좋습니다.

치료법에는 혈압을 낮춰 고혈압과 심부전을 예방하고 치료하는 ‘약물 치료’와 이미 손상된 혈관을 대체하는 ‘수술 치료’가 있으며, 환자의 상태에 따라 다르게 적용됩니다. 

대동맥 수술과 항혈전 약물

대동맥의 지름이 6cm 이상이거나 1년에 1cm 이상 확장되는 경우 또는 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 혈액의 역류가 심한 경우, 예방적 수술이 권장됩니다.

대동맥 판막이나 승모판의 폐쇄 부전이 심해지면 손상된 판막을 인공 판막으로 교체하는 판막 치환 수술이 필요합니다. 또한, 대동맥 파열로 이어질 수 있는 대동맥류나 대동맥 박리는 대동맥 근부_{Aortic root}에 인조 혈관을 이식하는 수술이 요구됩니다. 그러나 수술 이후에는 항혈전 약물을 꾸준히 복용해야 합니다.

대표적인 항혈전 약물에는 와파린_Warfarin이 있습니다.

와파린_Warfarin

와파린은 혈액을 응고하는 비타민 K의 작용을 억제해 혈전이 생성되는 것을 막습니다. 이는 정맥 혈전증, 폐동맥 색전증, 관상 동맥 폐색 등 여러 질환의 예방과 치료에 사용됩니다.

마르판 증후군 환자의 경우, 대동맥 수술 후 혈전이 생성되는 것을 방지하는 목적으로 사용됩니다. 

칼슘 채널 차단제_{Calcium channel blocker}

칼슘 채널 차단제는 칼슘의 이동을 막아 혈관을 확장하고 심장 박동 속도를 줄여 혈압을 낮추는 약물입니다.

마르판 증후군 환자에게 많이 사용되는 칼슘 채널 차단제로 베라파밀_Verapamil이 있습니다.

베라파밀_Verapamil

베라파밀은 고혈압, 부정맥, 협심증 치료제입니다.

마르판 증후군 환자의 혈관은 대동맥류로 탄력이 떨어져 정상 혈압에도 파열될 위험이 있습니다. 따라서 베라파밀은 혈압을 낮춰 규칙적인 심장 박동 수를 유지하기 위해 처방됩니다.

베타 차단제_{Beta blocker}

전신에 퍼져 있는 말초 신경계에는 교감 신경과 부교감 신경이 있습니다.
교감 신경은 아드레날린_Adrenalin이라는 체내 물질에 의해 활성화되며, 심장 박동 수를 높이고 혈관은 수축해 혈압 또한 높아집니다.
베타 차단제는 교감 신경의 베타-아드레날린 수용체_{Beta-adrenergic receptor}를 차단해 아드레날린이 전달되는 것을 막습니다. 이는 심장 박동 수와 수축력을 낮춰 고혈압, 협심증, 심부전증 치료에 사용됩니다.

베타 차단제는 대개 부작용이 적지만, 천식이나 우울증 환자에게는 금기입니다.

마르판 증후군에 많이 사용되는 베타 차단제로 프로프라놀롤_Propranolol, 아테놀롤_Atenolol, 네비볼롤_Nebivolol이 있습니다.

앤지오텐신 II 수용체 차단제_{ARB; Angiotensin II receptor blocker}

체내에는 레닌-앤지오텐신-알도스테론계_{Renin-angiotensin-aldosterone system}, 즉 RAA계라고 하는 신장, 폐, 간, 부신 등 여러 기관이 협동하여 작용하는 혈압 조절 시스템이 있습니다. 이 속에서 앤지오텐신 I이 전환해 생성되는 앤지오텐신 II는 혈관 수축을 유발해 혈압을 높입니다. 앤지오텐신 II 수용체 차단제는 앤지오텐신 II의 작용을 방해하는 치료제입니다. 

ARB는 마르판 증후군 환자의 대동맥 확장을 억제하는 데 있어 베타 차단제와 유사한 효능을 보인다고 밝혀졌습니다.

한편, 내약성은 베타 차단제보다 ARB가 더 우수하다는 결과도 있었지만, 이는 환자의 건강 상태에 따라 달라질 수 있습니다. 치료 효과를 극대화하기 위해 베타 차단제와 ARB가 동시에 처방되기도 합니다.

마르판 증후군에 많이 사용되는 ARB로 로사르탄_Losartan과 이르베사르탄_Irbesartan이 있습니다.

항생제_Antibiotics

심혈관계 이상이 있는 마르판 증후군 환자는 반복적인 박테리아 감염에 매우 취약합니다. 특히 판막 폐쇄 부전으로 혈액이 역류하면서 판막이 감염되는 경우가 있습니다. 이에 많은 경우 박테리아가 유입될 위험이 있는 치과 치료와 같은 시술 이전에 항생제를 복용할 것이 권장됩니다.

최근 마르판 증후군 환자의 박테리아 감염뿐만 아니라 대동맥류를 예방하는 항생제인 독시사이클린_Doxycycline에 대한 임상 시험이 완료되었습니다. 독시사이클린은 체내에 침입한 박테리아와 싸우는 테트라사이클린_Tetracycline 계열의 항생제입니다. 해당 약물은 여드름, 호흡기 감염, 눈 감염 등 여러 세균감염을 치료하는 데 사용됩니다.

최근 연구에서 독시사이클린이 결합 조직을 보존하고 혈관 운동 기능을 정상화하며 형질 전환 성장 인자_{TGF-beta; Transforming growth factor-beta}의 활동을 감소시키는 것으로 밝혀졌습니다.