선천적인 대동맥판막의 병변으로 인해 대동맥판막이 완전히 닫히지 않으면서, 심장의 수축기에 좌심실에서 대동맥으로 나갔던 혈액이 심장의 이완기에 다시 좌심실로 역류되는 상태를 말한다.

선천성 대동맥판 폐쇄부전은 단독으로 발견되는 경우보다는 다른 심장의 선천성 기형과 동반되는 경우가 많다. 동반이 가능한 심장 기형으로는 판막하 대동맥 막(subvalvular aortic membrane), 동맥하 심실중격결손(subarterial ventricular septal defect), Valsalva sinus의 aneurysm 등이 있다. 마판 증후군(Marfan syndrome)의 증상으로서 나타나거나 임신 도중 산모가 사용한 약제로 인해 발생하기도 한다.

심음(murmur)가 출생 직후 청진되는 경우도 있으나 성인기까지 발견되지 않는 경우도 있다. 질환의 임상 경과에 가장 중요한 영향을 주는 것은 심내막염(endocarditis)의 발생 여부이다. 대동맥판막 폐쇄부전 그 자체만으로는 임상 증상이 뚜렷히 나타나지 않는 경우도 많으며, 증상이 나타날 경우 심부전, 두통, 야간 협심증 증상이 나타날 수 있다.

임상 증상, 경동맥이나 심첨부 촉진, 심잡음 청진, 심전도, 흉부 엑스선 사진 등의 소견을 종합하여 판단하며, 확진을 위해서는 심장 초음파 검사와 심도자법 및 심혈관 조영술이 필요하다.
 
* 검사소견

-심전도상 좌심실 비대 소견; QRS complex가 커지고 T wave inversion이 나타날 수 있다.
-흉부 X선 소견: 좌심실 비대가 관찰된다. 심첨부가 왼쪽 아래로 이동하고 심장이 길어진소견이 보이며 대동맥이 약간 확장되어 있다.
-심초음파: 가장 진단적 가치가 높은 방법으로, 대동맥판 역류를 관찰할 수 있다.
-심장혈관촬영: 조영제를 대동맥에 주입하고 좌심실로 역류되어 들어가는 것을 관찰할 수 있다.

* 약물 치료: 약물 투여를 통해 심장의 후부하(afterload)를 줄여 심장의 부담을 줄여 주는 효과를 기대할 수 있으며, 질병의 진행을 늦추고 판막 치환술의 시행 시기를 지연시킬 수 있다. 궁극적으로는 수술 치료를 시행해야 한다.

* 수술 치료: 좌심실부전이 발생하지 않는지 정기적인 검사를 통해 지속적으로 관찰하여야 한다. 현재 가장 널리 받아들여지고 있는 수술법은 판막 치환술이다. 대체하는 판막의 종류에 다라 수술 후 항응고제를 지속적으로 복용해야 하는 경우도 있다. 수술 치료를 언제 시행할 것인지가 중요하다. 너무 어린 나이에 수술할 경우 환아의 성장으로 인해 판막의 크기가 맞지 않게 되면서 재수술을 해야 하는 경우도 있기 때문이다.