아일랜드에서 진행된 인구-기반 연구에 따르면, 루게릭병의 50% 이상이 유전적 원인과 관련이 있다. 또한, 루게릭병 환자의 가까운 가족(부모, 형제, 자녀), 그 중에서도 특히 여성 루게릭병 환자의 딸에 질환이 유전될 위험이 가장 높은 것으로 나타났다.
이번 연구는 “루게릭병의 평생 위험 및 유전율”이라는 제목으로 JAMA Neurology 학술지에 발표되었다 .
유전형 루게릭병은 SOD1, TARDBP, FUS, C9ORF72와 같은 4개의 유전자에서 발견된 30가지 이상의 유전자 변이와 연관되어 있다. 이것은 유럽의 루게릭병 가족 사례 중 55%를 차지한다.
복잡한 기원을 가지고 있다는 것이 알려졌지만, 루게릭병의 유전율은 여전히 불분명하다.
연구팀은 루게릭병의 유전율과 성별이 질환의 확산에 어떻게 영향을 미치는지 결정하기 시작했다. 연구팀은 아일랜드의 루게릭병 등록부를 활용하여 부모-자손 사이의 발병률을 조사했다. 이 데이터베이스에는 아일랜드에서 루게릭병을 진단받은 환자 중 25년 이상 추적 조사된 환자가 포함되어 있다.
아일랜드 루게릭병 등록부에는 1995년 1월부터 2017년 12월까지 2,128명의 루게릭병 환자가 등록되었다. 연구자들은 2008년 1월 1일부터 2017년 12월 31일까지의 기간에 집중하여 분석했고, 이 기간에 등록된 총 1,123건 중 1,117건을 대상으로 했다. 이 중 32 명에게는 루게릭병을 가진 부모가 있었다. 23명의 환자가 C9ORF72 유전자의 돌연변이에 대한 검사를 받았으며, 이 중 14명이 양성 반응을 보였다.
분석 결과, 루게릭병 부모의 자손은 부모(평균 69.6세에 발병)에 비해 더 빨리 발병하는 것으로 나타났다(평균 52세). 또한, 루게릭병 발병 위험은 일반 인구(0.3%)에 비해 루게릭병 환자의 부모, 형제, 자녀(1.4%)에서 더 높았다.
더불어, 연구팀은 루게릭병 사례의 52.3%가 유전적 원인을 가지고 있다는 것을 밝혔는데, 이는 알려진 유전적 위험이 없는 36.9%와 비교된다.
어머니도 루게릭병 환자인 여성(66.2%)에서 루게릭병의 위험이 높았으며, 아버지가 루게릭병 환자인 여성(34.3 %)에서 그 위험성이 가장 낮았다고 지적했다. C9ORF72 유전자 변이에 음성인 환자 중 루게릭병 발병 위험이 가장 높은 경우는 모녀 관계(48.5%)였다.
결론적으로, 이 연구는 루게릭병 사례의 50%가 유전적 영향을 미쳤지만, 부모에게 알려진 유전적 변이가 없는 경우 그들의 자손은 일반 인구에 비해 루게릭병 발병 위험이 높다는 것을 밝혔다.
모녀 관계에서 유전율이 더 높은 것은 루게릭병 유전에 성별이 영향을 미친다는 것을 나타낸다.
출처: ALS News Today
