우리 몸의 각 세포 안에는 23쌍의 염색체가 있어요. 엄마와 아빠로부터 각각 하나씩 물려받은 것이지요. 그렇기 때문에 부모 중 한 사람이 희귀질환 환자라면 자녀에게도 같은 질환이 발병할 수 있어요. 
그러나 모든 자녀에게 희귀질환을 일으키는 유전자 변이가 전달되는 것은 아니에요. 만일 유전되었더라도 반드시 질환으로 이어지진 않기 때문에 가계도로 질환 발병 위험도를 살펴보는 것이 중요하답니다. 
가계도는 한 집안에 관한 정보를 도식화한 그림으로, 가족 중 환자가 발생한 경우 다른 구성원에게서 같은 질환이 발생할 확률을 예측하고 대비하는 데 도움이 돼요.
우리 가족의 건강을 지키는 첫걸음인 가계도, 레어노트와 함께 그려볼까요?
 
가계도 그리기 전 체크 사항
가계도를 본격적으로 그리기에 앞서 기본적인 내용부터 알아볼게요.
하나. 정해진 기호와 선으로 표현해요
• 남자는 네모, 여자는 동그라미로 그려요. 
• 진단을 받았거나 질환이 의심되는 경우 기호를 색칠해요. 이때, 해당 질환과 관련이 없는 질환이나 증상은 색칠하지 않아요.
• 발단자Proband는 가족 중 질환의 유전 정보를 연구하는 계기가 된 사람으로, 기호의 왼쪽 아래에 화살표를 그려주세요.
• 남편은 왼쪽에, 아내는 오른쪽에 그려요.
• 두 사람이 결혼한 상태라면 가로선으로 연결하고, 이혼했다면 가로선에 사선 두 줄을 그어요. 
• 자녀는 부모의 가로선 중간에서 아래로 수직선을 그려 표현해요.
• 형제자매와 자녀는 왼쪽부터 태어난 순서대로 그려요.
 
둘. 최소 3세대를 그려요
• 가족 중 같은 질환으로 진단을 받은 사람이 없더라도 가계도에는 최소 3세대를 그려야 해요.
• 3세대는 내 자녀의 유무에 따라 다음과 같이 나뉘어요.
• 만일 진단을 받았거나 질환이 의심되는 사람이 3세대 범위 밖에 있다면 포함시켜 그려요.
 
셋. 구체적인 정보는 기호 아래에 적어요
• 가족의 나이, 증상, 질환, 발병 시기, 사망 나이, 사망 원인 등은 기호 아래에 적어요. 
 
가계도 그리기
이제 가계도를 그려 볼게요.
먼저 나를 그립니다. 배우자가 있다면 가로선을 그어 배우자를, 자녀가 있다면 한 줄 아래에 자녀를 그려주세요.
그다음 부모와 형제자매를 그립니다. 형제자매가 결혼했다면 그 배우자를, 자녀가 있다면 함께 그려주세요.
마지막으로 나이, 증상 또는 질환, 발병 시기 등 구체적인 정보를 빠짐없이 적었는지 확인해주세요. 
완성된 가계도에 날짜를 적고 진료 시 의료진에게 제출하면 됩니다. 
 
참고 문헌
1. Bennett RL et al., Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):424-33.
2. NIH
3. 대한의학유전학회. 유전상담. 다니엘123. 2018. 652.
4. 통계청