우리 몸의 각 세포 안에는 23쌍의 염색체가 있어요. 엄마와 아빠로부터 각각 하나씩 물려받은 것이지요. 그렇기 때문에 부모 중 한 사람이 희귀질환 환자라면 자녀에게도 같은 질환이 발병할 수 있어요. 

그러나 모든 자녀에게 희귀질환을 일으키는 유전자 변이가 전달되는 것은 아니에요. 만일 유전되었더라도 반드시 질환으로 이어지진 않기 때문에 가계도로 질환 발병 위험도를 살펴보는 것이 중요하답니다. 

가계도는 한 집안에 관한 정보를 도식화한 그림으로, 가족 중 환자가 발생한 경우 다른 구성원에게서 같은 질환이 발생할 확률을 예측하고 대비하는 데 도움이 돼요.

우리 가족의 건강을 지키는 첫걸음인 가계도, 레어노트와 함께 그려볼까요?

가계도 그리기 전 체크 사항

가계도를 본격적으로 그리기에 앞서 기본적인 내용부터 알아볼게요.

하나. 정해진 기호와 선으로 표현해요

남자는 네모, 여자는 동그라미로 그려요. 

진단을 받았거나 질환이 의심되는 경우 기호를 색칠해요. 이때, 해당 질환과 관련이 없는 질환이나 증상은 색칠하지 않아요.

발단자Proband는 가족 중 질환의 유전 정보를 연구하는 계기가 된 사람으로, 기호의 왼쪽 아래에 화살표를 그려 주세요.

남편은 왼쪽에, 아내는 오른쪽에 그려요.

두 사람이 결혼한 상태라면 가로선으로 연결하고, 이혼했다면 가로선에 사선 두 줄을 그어요. 

자녀는 부모의 가로선 중간에서 아래로 수직선을 그려 표현해요.

형제자매와 자녀는 왼쪽부터 태어난 순서대로 그려요.

둘. 최소 3세대를 그려요

가족 중 같은 질환으로 진단을 받은 사람이 없더라도 가계도에는 최소 3세대를 그려야 해요. 3세대는 내 자녀의 유무에 따라 다음과 같이 나뉘어요.

만일 진단을 받았거나 질환이 의심되는 사람이 3세대 범위 밖에 있다면 포함시켜 그려요.

셋. 구체적인 정보는 기호 아래에 적어요

가족의 나이, 증상, 질환, 발병 시기, 사망 나이, 사망 원인 등은 기호 아래에 적어요. 

이제 가계도를 그려 볼게요.

가계도 그리기

먼저 나를 그립니다. 배우자가 있다면 가로선을 그어 배우자를, 자녀가 있다면 한 줄 아래에 자녀를 그려 주세요.

그다음 부모와 형제자매를 그립니다. 형제자매가 결혼했다면 그 배우자를, 자녀가 있다면 함께 그려 주세요.

마지막으로 나이, 증상 또는 질환, 발병 시기 등 구체적인 정보를 빠짐없이 적었는지 확인해 주세요. 

완성된 가계도에 날짜를 적고 진료 시 의료진에게 제출하면 됩니다.

참고 문헌
  1. Bennett RL et al., Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):424-33.
  2. NIH
  3. 대한의학유전학회. 유전상담. 다니엘123. 2018. 652.