8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 77
8단완단일염색체증8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 56
18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부분에 영향을 미치게 됩니다. 일반적으로 유아기의 섭식 곤란, 발달 지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
2번 염색체 단완 결손2번 염색체 단완 결손개요2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.7천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 671
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 78
선천복벽탈장복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.GOV.UK2025. 3. 4.조회 1
무홍채증≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기후생신보2025. 3. 3.조회 7
다운 증후군CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.ScienceBlog.com2025. 3. 8.조회 1
다운 증후군CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.ScienceBlog.com2025. 3. 15.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361