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8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군
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8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군

8p11.2 deletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
8번 염색체 단완의 이상 (단완의 일부가 없어짐)
증상
용혈빈혈, 성선기능저하, 후각상실증
관련 부위
체내 : 생식기, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담
관련 질환
8번 염색체 단완의 결실(8p deletion) 8번 염색체 단완의 사이질결실 증후군(8p interstitial deletion syndrome) 8단완12 미세결실증후군(8p12 deletion syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군
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