무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습StatPearls2024. 6. 28.조회 21
무홍채증무홍채증의 원인, 빈도, 유전무홍채증(Aniridia)은 눈의 색깔 있는 부분(홍채)이 완전히 또는 부분적으로 없는 것이 특징인 눈 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약개요무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
WAGR 증후군WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(me질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 888
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증#질환 정보2023. 10. 6.조회 735
무홍채증무홍채증 치료기기 등 희귀·긴급도입 의료기기 지정공급 추진 대상 제품은 안과 질환에 사용되는 의료기기 2개 제품으로 ▲무홍채증치료를 위한 인공 홍채 ▲막혀있는 눈물길을 열어 주는 결막 눈물주머니 코 안 연결술용 튜브다.무홍채증은 인구 5,000만명 기준 500~600명이 앓고 있는 희귀질환으로 조리개 역할을 하는 홍채가 없어 동공이 극히 크게 보이고 빛의 거부감이 심해 시력 장애를 유발할 수 있청년의사2024. 5. 13.조회 0
무홍채증국가관리대상 희귀질환, 1086→1123개로 확대무홍채증, (외)이도의 선천성 결여 등 39개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정됐다. 질병관리청은 9일 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단‧치료 지원‧의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 무홍채증, (외)이도의 선천성 결여·폐쇄·협착 등 39개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가한다고 밝혔다.이에 희귀질환관리법에 따라 국가관리 대상으로 지정된 희귀질환은 현재의 1,086개에서 1,123개로 확대된다.국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 이 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 및 희귀질환자청년의사2024. 5. 13.조회 2
무홍채증국내에 없는 인공 홍채·눈물길 우회 튜브, 식약처가 직접 수입기기안전정보원이 위탁받아 진행하고 있다.식약처가 희소·긴급도입 의료기기로 신규 지정한 인공 홍채는 무홍채증치료를 위해 사용되는 의료기기인데, 무홍채증은 인구 5000만명 기준 500~600명이 앓고 있히트뉴스2024. 5. 13.조회 10
화농성 한선염산정특례 대상 희귀질환 ‘1123개’로 확대대 및 중증건선 산정특례 등록기준 개선안’을 25일 열린 건강보험정책심의위원회에서 보고했다. 이에 따라 중증 화농성 한선염, 무홍채증 등 39개 희귀질환이 산정특례 대상에 추가됐다. 또한 기존 대상 질환 중 일부는 통합되면서 산정특례 대상 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대됐다. 연간 소요 재정은 약 48억8,000만원으로 추계됐다. 이번 보고에는 중증 보통건선 산정특례 등록기준 완화 내용도청년의사2024. 5. 13.조회 14