13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증
원인과 증상
원인
13번 염색체 장완 말단의 결실
증상
발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 특징적 얼굴 생김새, 콩팥 기형, 근골격계 기형, 비뇨생식기계 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신장, 심장, 위 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
염색체 검사, 영상 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
13번 염색체 장완 결손(13q deletion) 13번 염색체 장완 끝을 포함한 결손(deletions including the end of 13q) 13장완 말단부 결손
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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