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13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증
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13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

Distal monosomy 13q

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
13번 염색체 장완 말단의 결실
증상
발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 특징적 얼굴 생김새, 콩팥 기형, 근골격계 기형, 비뇨생식기계 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신장, 심장, 위 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
염색체 검사, 영상 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
13번 염색체 장완 결손(13q deletion) 13번 염색체 장완 끝을 포함한 결손(deletions including the end of 13q) 13장완 말단부 결손
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증
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