<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 해당 염색체 장완 끝의 일부가 결손 됨으로써 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 하지만 염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지에 따라 매우 다양한 형태의 임상 양상을 보일 수 있으므로 환아에 따른 개별적인 접근이 필요합니다.&nbsp;<br><br>2000년대 초까지 100명 이상의 환자가 보고되었으며, 지적 장애와 발달 지연으로 대표되는 여러 중추신경계 장애에서부터 심장, 비뇨기, 소화기, 근골격 등 다양한 장기에서의 이상이 현재까지 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 일반적으로 세포 분열 과정에서 유전 정보가 증폭되고 나뉘는 과정에서 염색체 일부의 결손이 발생함으로써 발병하게 됩니다. 염색체 결손이 발생한 위치 및 범위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있으며 해당 부위의 어떤 유전자가 어떠한 증상을 발현하는지는 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 양상은 13번 염색체의 어디에서부터 결실이 생기고 또 얼마나 길게 생기느냐에 따라 개인마다 큰 차이가 있을 수 있습니다. 일부에서는 일반인들과 전혀 차이가 없는 완전히 건강한 모습을 보이기도 합니다.<br><br>환자들은 매우 다양한 수준의 지적 장애 및 발달 지연, 경련 등을 보일 수 있으며, 이와 함께 통앞뇌증 (holoprosencephaly), 무뇌증 (anencephaly), 뇌실확장장 (ventriculomegaly), 댄디-워커 기형형성 (Dandy-Walker malformation) 등의 중추신경계 기형을 함께 나타낼 수 있습니다.<br><br>양안격리 (hypertelorism), 소안구증 (microphthalmia), 사시 (strabismus), 무홍채증(aniridia), 망막 이형성 (retinal dysplasia) 과 같은 안구 기형이 있을 수 있고, 소두증 (microcephaly), 삼각머리증 (trigonocephaly), 크고 기형적인 귀, 넓고 뚜렷한 콧등, 소하악증 (micrognathia) 등의 두개골안면기형을 보이기도 합니다. 손가락이나 발가락이 더 있는 다지증이 관찰되는 경우도 있습니다. 편측척추 (hemivertebra) 와 같은 척추 뼈의 형성 이상으로 태어날 때부터 또는 점차 진행하면서 척추 굴곡에 이상이 발생하기도 합니다.<br><br>심장은 심방 중격 결손 또는 심실 중격 결손이 확인되어 일부 치료가 필요한 경우도 있고, 요도하열 (hypospadia), 작은 외성기와 같은 비뇨기계 기형도 있을 수 있습니다. 신장이 하나만 관찰되는 환자 또한 보고된 바 있습니다.<br><br>이밖에 림프부종이 생기기도 하고, 7번과 10번 응고인자의 결핍을 보이는 경우도 있으나 출혈이 잘 생길 정도로 심한 경우는 거의 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심되는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 함께 하는 것이 필요합니다. &nbsp;<br><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910078_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> &nbsp;<br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다.&nbsp;<br><br>염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 13번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 말단부 결손까지도 확인이 가능합니다.&nbsp;<br><br>그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.&nbsp;<br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910078_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910078_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환이 진단된 환자들에 대해서는 전신에 대한 문진 및 검진이 필요합니다. 환자의 임상 양상이 매우 다양하고 또 여러 장기에 걸쳐 나타날 수 있으므로 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 발달에 대한 평가, 경련 발생 여부, 근골격계 이상 등에 대한 모니터링이 주기적으로 필요하고, 증상을 악화시킬 만한 다른 요인이 없는지도 평가해야 합니다.<br><br>유전체 검사로 확진될 경우 환자의 가족 구성원들에 대하여 유전상담이 필요할 수 있습니다. 부모의 염색체 검사가 도움이 될 수 있으며, 대부분은 정상 염색체를 가지고 있으나 가끔씩 균형 염색체 전좌 (balanced translocation) 를 갖는 경우 본인은 보통 아무런 증상이 없으나 유전되었을 때 자녀 세대에서 질환이 발병하게 됩니다. 산전 검사 또는 착상전 유전 진단 또한 의심될 경우 시행해볼 수 있으나 증상의 중증도나 예후를 예측하기는 어렵습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Lurie IW, Novikova IV, et al. Distal 13q monosomy and neural tube defects. Genet Couns. 2016;27(2):177-186.<br>Ballarati L, Rossi E, et al. 13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. J Med Genet. 2007;44(1):e60.&nbsp;<br>Gul A, Cebeci A, et al. Prenatal diagnosis of 13q-syndrome in a fetus with Dandy-Walker malformation. Obstet Gynecol 2005;105:1227–9<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1092&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distal-monosomy-13q&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Distal-monosomy13q&amp;title=Distal%20monosomy%2013q&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-13-partial-monosomy-13q/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1738/chromosome-13q-deletion</div></body></html>

13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

Distal monosomy 13q

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타