<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 고리모양 염색체(Ring chromosome 18)는 18번 염색체 의 끝 부분이 붙어 고리 모양을 이루는 염색체 질환이다. 염색체가 고리모양을 이루면서 소실되는 유전체로 인해 여러가지 증상이 나타나는데, 증상은 소실된 유전체의 양과 위치에 따라 환자마다 다양하다. 주로 지능저하, 발달지연, 근긴장저하, 저신장, 면역저하, 두개골 및 얼굴 기형으로 나타나며, 치료는 증상에 맞추어 개별적으로 진행한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체가 고리모양을 이루는 과정에서 일부 유전체의 소실이 발생하여 증상이 나타난다. 대부분의 경우에는 돌연변이에 의해 자발적으로 발생하므로 부모는 대부분 정상이며 다음아이가 같은 질환을 가질 위험은 낮습니다.&nbsp;<br>일부에서만 부모에서 아이로 유전된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 고리모양 염색체의 경우 환자마다 증상의 편차가 커서 거의 아무 증상도 보이지 않는 경우부터 전전뇌증 등 두경부 기형이 발생하는 경우까지 다양하다. 대부분의 환자에서 중등도 이상의 지능저하, 성장지연, 근긴장저하, 두개골 안면 기형, 눈 이상, 면역저하가 나타난다.&nbsp;<br>• 얼굴과 두개골: 소두증, 잉어모양 입, 높은 입천장, 작은턱 또는 튀어나온 턱, 작은 혀, 귀 모양 이상, 긴 미간, 눈 구석 주름, 안검하수, 사시, 안진, 소안구증, 무홍채증이 나타날 수 있다.&nbsp;<br>• 근골격계 이상으로 갈비뼈, 척추 이상, 소지증, 측만지증이 나타날 수 있다.<br>• 그 외 장기: 생식기, 심장 및 신장 기형이 동반될 수 있다.&nbsp;<br>• 전신: 50% 환자에서 면역글로불린 A가 감소하여 생후 1세 미만에서 감염이 반복된다. 드물게는 면역글로불린 G와 M도 동반하여 감소한다.&nbsp;<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 질환이 의심되는 환아에게 염색체 분석을 시행하여 확진한다. 복제된 부분의 크기가 큰 경우 고전적 염색체 핵형 분석(conventional chromosome analysis)으로도 진단이 가능하나, 크기가 작을 경우 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 미세배열 비교유전자교잡법 (microarray-based comparative genomic hybridization, array CGH), 복합결찰 의존 탐침 증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 분자 핵형 분석을 통해 진단한다. &nbsp;<br><br>산전 진단은 양수천자(amniocentesis) 혹은 융모막 융모 천자(chorionic villi sampling)에 의해 가능하며 복제의 크기에 따라 고전적 혹은 분자유전학적 진단기술을 이용하게 된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 증상에 맞추어 이루어지며 다학제 접근이 필요하다. 두개골 안면 기형, 눈, 귀 이상을 가진 환자는 교정수술이 필요하나 위험과 이익을 견주어 정해야 한다. 수술의 방법은 증상과 위치에 따라 달라진다. 청력이상을 보이는 경우 보청기를 착용하며, 특수교육, 언어치료, 재활치료가 도움이 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-ring/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-ring/</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6077/ring-chromosome-18" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6077/ring-chromosome-18</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=1442" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=1442</a></div></body></html>

18번 고리모양 염색체

Ring chromosome 18

원인과 증상

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증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

기타