무홍채증이란?
무홍채증(Aniridia)은 눈의 색깔 있는 부분(홍채)이 완전히 또는 부분적으로 없는 것이 특징인 눈 질환입니다. 이러한 홍채 이상은 동공이 비정상적이거나 변형될 수 있습니다. 무홍채증은 시력의 선명도(시력) 감소와 빛에 대한 민감도 증가(광선 공포증)를 유발할 수 있습니다.
무홍채증을 가진 사람들은 다른 눈 문제도 가질 수 있습니다. 눈의 압력이 증가하는 녹내장은 일반적으로 어린 시절 후반이나 청소년 초기에 나타납니다. 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장은 무홍채증을 가진 사람들의 50%에서 85%에서 발생합니다. 약 10%의 영향을 받은 사람들에서는 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 구조(시신경)가 발달이 미흡합니다. 무홍채증을 가진 개인은 또한 비자발적인 눈 움직임(안진)이나 중심 시력을 담당하는 눈 뒤쪽의 영역이 발달이 미흡한 경우(중심와 저형성)를 가질 수 있습니다. 이러한 많은 눈 문제는 영향을 받은 개인의 진행성 시력 손실에 기여합니다. 증상의 심각도는 일반적으로 양쪽 눈에서 동일합니다.
드물게, 무홍채증을 가진 사람들은 행동 문제, 발달 지연, 냄새를 감지하는 문제를 가질 수 있습니다.
무홍채증의 원인
무홍채증은 PAX6 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. PAX6 유전자는 눈, 뇌 및 척수(중추 신경계), 그리고 췌장의 초기 발달에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 뇌 내에서 PAX6 단백질은 냄새를 처리하는 특수한 뇌 세포 그룹(후각구)의 발달에 관여합니다. PAX6 단백질은 특정 DNA 영역에 결합하여 다른 유전자의 활동을 조절합니다. 이 역할에 따라 PAX6 단백질은 전사 인자라고 불립니다. 출생 후, PAX6 단백질은 다양한 눈 구조의 유지에 기여하는 여러 유전자를 조절합니다.
PAX6 유전자의 돌연변이는 DNA에 결합하여 다른 유전자의 활동을 조절할 수 없는 비기능성 PAX6 단백질을 생성합니다. 기능성 PAX6 단백질의 부족은 배아 발달 동안 눈의 형성을 방해합니다.
- PAX6
무홍채증의 발생 빈도
무홍채증은 전 세계적으로 신생아 50,000명에서 100,000명 중 1명에서 발생합니다.
무홍채증의 유전
무홍채증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
약 3분의 2의 경우에서, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 나머지 3분의 1의 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다.