<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천복벽탈장(Omphalocele)은&nbsp;배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며,&nbsp;앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다.&nbsp;복벽파열증은 막에 싸이지 않은 각종 장기가 주로 우측 복벽을 통해 탈장된다는 점에서 차이를 보입니다.&nbsp;선천복벽탈장은&nbsp;5000명 출생당&nbsp;1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다.<br>태아의 복벽결함은 배아시기의 기관발생 이상과 관련되어 있습니다.&nbsp;선천복벽탈장 자체는 산발적으로 발생하지만,&nbsp;복벽 결손 부위로 소장만을 갖고 있는 경우에는 동반된 염색체 이상이 높은 빈도로 관찰됩니다.<br>동반 기형의 빈도는&nbsp;50-70%이지만,&nbsp;연구에 따라서는&nbsp;89%로 높게 보고된 경우도 있습니다.&nbsp;기형은 소화기관에 제한적이지 않고,&nbsp;심장,&nbsp;신경관,&nbsp;입술 및 입천장 등을 관여하는 경우도 있습니다. 4cm&nbsp;이하의 작은 크기는 소화기관 결함과 관련되어 있는 반면,&nbsp;큰 결함일수록 심장기형과 관련되어 있다는 보고도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임신&nbsp;4주에서&nbsp;6주 사이에 배아의 체벽이 닫힙니다.&nbsp;배아기의 체벽은 상부,&nbsp;측부,&nbsp;하부로 이루어지며 이러한 체벽들이 제대로 닫히지 못하면서 체벽결손 기형이 발생합니다.&nbsp;이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형입니다.<br>&nbsp;<br>질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상과 관계가 있으며,&nbsp;벡위스비데만증후군,&nbsp;돈나이-바로우 증후군과 같은 증후군에서 발생하는 기형 중 하나로 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가장 특징적인 소견은 배꼽을 통해 내부 장기가 중앙에서 튀어나오는 탈장소견인데,&nbsp;각 장기는 복벽파열증 때와 달리 막으로 덮여있습니다.&nbsp;간,&nbsp;소장,&nbsp;대장을 포함한 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장됩니다.<br>염색체 이상이&nbsp;30%&nbsp;정도에서 동반되며,&nbsp;심장 기형은&nbsp;30-50%에서 동반됩니다.&nbsp;이외 입술 및 신경관 기형 등이 동반됩니다.&nbsp;고위험 임신인 경우가 많으며,&nbsp;자궁내 성장지연,&nbsp;태아사산,&nbsp;미숙아 출산 등의 빈도가 증가합니다.<br><img alt="선천복벽탈장의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s698_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">AFP&nbsp;산전선별검사 또는 산전 초음파검사를 통해 발견됩니다.&nbsp;임신 중기 산전 초음파에서 배꼽류가 발견되는 경우의&nbsp;70%에서 산모 혈청&nbsp;AFP&nbsp;증가가 관찰됩니다. hCG와&nbsp;uE3&nbsp;등은 진단에 유용하지 않습니다. 95%의 경우에서 초음파로 정확하게 진단될 수 있습니다.<br><img alt="선천복벽탈장의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s698_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전검사를 통해 선천복벽탈장이 발견되었다면,&nbsp;핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 합니다.&nbsp;또한 심장기형의 빈도가 높으므로 태아 심장초음파도 시행되어야 합니다.<br>&nbsp;<br>합병증이 동반되지 않은 선천복벽탈장의 경우,&nbsp;제왕절개에 의한 출산이 예후를 향상시키는 것은 아니지만 탈장된 부분의 크기가 간의&nbsp;75%&nbsp;를 초과하는 거대 선천복벽탈장의 경우에는 파열,&nbsp;출혈,&nbsp;감염 등을 피하기 위해 제왕절개가 권유되기도 합니다.<br>&nbsp;<br>출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요합니다.&nbsp;다른 신체 기관에 이상이 있는지 평가하고 폐의 문제가 동반된다면 호흡 보조가 필요할 수 있습니다.&nbsp;복벽 결손 부위의 크기와 탈장 기관에 따라 수술 시기가 달라질 수 있으며, 1단계 교정 수술 또는 단계별 교정 수술을 시행합니다.&nbsp;결손 부위가 크다면 아이가 성장하고 복강의 크기가 충분히 커진 후에(수주~수개월)&nbsp;수술하도록 고려하며,&nbsp;결손 부위에 거즈 드레싱을 하고 완전히 상피화되기 전에 집으로 퇴원하기도 합니다.<br>&nbsp;<br>예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며,&nbsp;동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다.&nbsp;동반 기형 및 염색체 이상이 없다면 대부분 생존하고 정상적인 생활이 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx</a></div></body></html>

개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해

선천복벽탈장

Omphalocele

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다.&nbsp;복벽파열증의 경우 주로 위,&nbsp;소장,&nbsp;대장이,&nbsp;선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다.&nbsp;산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생한다.<br><br><img alt="복벽파열증과 선천복벽탈장 비교: 복벽탈장에서만 배꼽부위에서 막에 싸인 장기가 기저부로 나옴" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s701_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인의 많은 부분이 밝혀지지 않은 채 가설로만 제시되었다.<br><br>배아시기의 기관발생 과정에서 이상이 발생하여&nbsp;임신&nbsp;4주에서&nbsp;6주 사이에 닫혀야 할 체벽이 제대로 닫히지 못해 발생한다는 주장이 있다.&nbsp;일부에서는 복벽파열증이 탯줄을 통해 복강 내 장기들이 탈장되고 이후 탯줄을 싸는 막이 재흡수 되어 발생했다고 주장하기도 한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">복벽의 결손 부위 혹은 배꼽을 통해 장기의 일부가 튀어나온다.&nbsp;복벽파열증과 선천복벽탈장은 약간의 차이를 보이는데,&nbsp;선천복벽탈장은 배꼽부위에 막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 나오는 반면,&nbsp;복벽파열증은 막에 싸이지 않은 각종 장기가 주로 우측 복벽을 통해 탈장된다.<br><br>염색체 이상은 선천복벽탈장에서 보다 흔히 동반되고,&nbsp;복벽파열은 흔하지 않으나 상염색체 열성으로 유전된 것으로 추정되는 보고가 있었다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천복벽탈장과 복벽파열증은 출생 직후 임상진단으로 진단하며,&nbsp;말린자두배증후군은 초음파 검사, X-선 검사,&nbsp;정맥신우조영술 검사상 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며,&nbsp;고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral cryptorchidism),&nbsp;요관의 기형,&nbsp;방광의 확장 등을 확인하여 진단한다.<br>이 질환은 선천복별탈장,&nbsp;복벽파열증,&nbsp;말린자두배증후군을 제외한 가운데,&nbsp;복벽의 선천기형이 있음을 임상소견과 영상검사를 통해 확인하면 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전검사를 통해 선천복벽탈장이 발견되었다면,&nbsp;핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 한다.<br>&nbsp;<br>출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요하다.&nbsp;다른 신체 기관에 이상이 있는지 평가하고 폐의 문제가 동반된다면 호흡 보조가 필요할 수 있다.&nbsp;복벽 결손 부위의 크기와 탈장 기관에 따라 수술 시기가 달라질 수 있으며, 1단계 교정 수술 또는 단계별로 교정 수술을 시행한다.&nbsp;결손 부위가 크다면 아이가 성장하고 복강의 크기가 충분히 커진 후에(수주~수개월)&nbsp;수술하도록 고려하며,&nbsp;결손 부위에 거즈 드레싱을 하고 완전히 상피화되기 전에 집으로 퇴원하기도 한다.<br>&nbsp;<br>예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며,&nbsp;동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있다.&nbsp;동반 기형 및 염색체 이상이 없다면 대부분 생존하고 정상적인 생활이 가능하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx</a></div></body></html>

결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 

복벽의 기타 선천기형

Other congenital malformations of abdominal wall

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">거대방광-미세결장-장관 연동운동 기능저하 증후군 (Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS) 은 확장된 비폐쇄성 방광, 작은 결장, 장관 연동운동 기능저하를 특징으로 하는 매우 드문 질환이며, 베돈증후군 (Berdon syndrome, 1976) 이라고도 불립니다. 질병의 경과와 예후는 매우 나쁘며 대부분 조기에 사망하나 적절히 치료한다면 생존이 연장될 수도 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않으며 1996년부터 2016년 사이에 약 135명의 환자가 보고 되었습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1%에서 발견됩니다. 이는 액틴 필라멘트와 평활근육 기능의 이상을 가져오고 이것이 MMIHS의 발병과 연관된다는 보고가 있습니다. 그 외 LMOD1, MYH11, MYL9, MYLK 등의 유전자가 매우 드물게 관련되나 약 55%의 환자에서는 유전적 원인을 찾지 못할 수 있습니다. 대부분의 유전자 돌연변이는 부모에서 물려받지 않고 자녀 세대에서 새로이 (de novo) 발생하나, 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 여아에서 더 자주 발생합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전 초음파에서 거대 방광의 소견이 있으면 MMIHS를 의심할 수 있으며 출생 직후 장 폐색, 방광 폐색의 증상이 나타납니다. 가장 흔한 증상으로는 현저하게 팽창된 방광으로 인해 복부 팽만이 특징적으로 나타나며 이밖에 담즙성 구토를 보이거나 태변 배출을 하지 못할 수 있습니다.<br>작은 결장, 장의 회전 이상 및 장운동이 없거나 감소될 수 있고, 거대 방광과 함께 신장 이형성증, 수신증, 요관 확장을 동반한 요로 기형이 나타날 수 있습니다. 일부에서는 잠복고환, 심장기형, 제대탈장, 선천복벽탈장이 동반되기도 합니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0"><tbody><tr><th>80~99%의 환자들의 증상</th></tr><tr><td>복부 팽만, 장운동 저하, 거대 방광, 미세 결장, 메스꺼움 및 구토</td></tr><tr><th>30~79%의 환자들의 증상</th></tr><tr><td>수신증, 장 회전이상, 다발성 신이형성증, 양수과다증</td></tr><tr><th>5~29%의 환자들의 증상</th></tr><tr><td>잠복고환, 유아 사망, 심장 종양, 선천복벽탈장, 췌장염, 패혈증, 제대 탈장</td></tr></tbody></table><strong><br>◈ 중증소견</strong><br>MMIHS는 거의 대부분 심한 중증으로, 1세 이상 생존하기 어려운 경우가 많습니다. 사망의 주원인은 수신증으로 인한 신기능 부전입니다. 총 정맥영양 관련 감염, 간부전, 미네랄부족 등이 치명적인 합병증이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">[산전 진단]<br>대부분의 환자는 산전 또는 출생 직후에 진단을 받습니다. 산전 초음파에서 거대방광이 발견될 수 있으며, 가족력이 있는 경우가 있습니다. 산전 MRI에서 팽대된 식도와 미소결장이 보고된 바 있습니다.&nbsp;<br><br>[산후 진단]&nbsp;<br>1) 임상증상: 복부팽만, 장운동저하, 담즙성 구토, 태변배출곤란, 소변배출불능<br>2) 영상검사: 복부방사선검사에서 위장과 소장의 팽대가 관찰됩니다. 방광초음파와 방광조영술 (cystography) 에서 거대방광, 수신증, 방광 요관 역류 등이 나타날 수 있습니다. 상부위장관조영술 (fluoroscopic upper-gastrointestinal series) 에서 &nbsp;팽대된 위장, 소장과 동반된 장회전증이, 조영관장술 (contrast enema) 에서 미세결장과 동반된 장회전증이 관찰될 수 있습니다.<br>3) 유전자검사 : ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1 % 에서 발견됩니다.<br>4) 기타검사: 요역동학적 검사 (urodynamic study) 가 필요할 수 있습니다. 다른 질환과의 감별이 필요한 경우 직장 생검을 시행할 수 있으며 신경절 세포 (ganglion cell) 가 발견됩니다. 동반기형을 확인하기 위하여 천골 (sacral) 초음파가 필요할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 대부분 위장관과 비뇨생식기계의 결손을 교정해 주는 것입니다. 카테터나 방광시술을 통해 방광내 압력을 40cmH2O 이하로 유지하는 것이 중요합니다. 예방적 항생제 투여가 필요합니다. 위장관 운동저하는 치료가 어려우나, 적절한 영양공급 및 복부팽만을 막을 수 있는 조치를 취해야 합니다. 수술적 치료를 통하여 제한적이나마 증상의 호전을 보이기도 하며, 총 정맥영양이 필요할 수도 있습니다. 장기이식이 유일한 치료법이지만 보편적이지 않으며, 3년 생존률은 50% 정도 보고됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. GeneReviews® [Internet]. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome Overview. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.&nbsp;<br>2. Wymer KM, Anderson BB, Wilkens AA, Gundeti MS, Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: Case series and updated review of the literature with an emphasis on urologic management. J Pediatr Surg. 2016 Sep;51(9):1565-73.<br>3. Tuzovic L, Anyane-Yeboa K, Mills A, Glassberg K, Miller R. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: case report and review of prenatal ultrasonographic findings. Fetal Diagn Ther. 2014;36(1):74-80.<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3442/megacystis-microcolon- intestinal-hypoperistalsis-syndrome<br>5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/<br>6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&amp;Expert=2241<br>7. https://radiopaedia.org/articles/megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis- syndrome<br>8. https://www.hindawi.com/journals/grp/2009/282753/<br>9. https://journals.lww.com/aps/Fulltext/2014/04000/Megacystis_microcolon_ intestinal_hypoperistalsis.8.aspx</div></body></html>

 수신증, 요관 확장을 동반한 요로 기형이 나타날 수 있습니다. 일부에서는 잠복고환, 심장기형, 제대탈장, 선천복벽탈장이 동반되기도 합니다.80~99%의 환자들의 증상복부 팽만, 장운동 저하, 거대 방광, 미세 결장, 메스꺼움

질환 정보

선천복벽탈장

복벽의 기타 선천기형

거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)

선천복벽탈장