선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 복벽파열증은 막에 싸이지 않은 각종 장기가 주로 우측 복벽을 통해 탈장된다는 점에서 차이를 보입니다. 선천복벽탈장은 5000명 출생당 1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다.
태아의 복벽결함은 배아시기의 기관발생 이상과 관련되어 있습니다. 선천복벽탈장 자체는 산발적으로 발생하지만, 복벽 결손 부위로 소장만을 갖고 있는 경우에는 동반된 염색체 이상이 높은 빈도로 관찰됩니다.
동반 기형의 빈도는 50-70%이지만, 연구에 따라서는 89%로 높게 보고된 경우도 있습니다. 기형은 소화기관에 제한적이지 않고, 심장, 신경관, 입술 및 입천장 등을 관여하는 경우도 있습니다. 4cm 이하의 작은 크기는 소화기관 결함과 관련되어 있는 반면, 큰 결함일수록 심장기형과 관련되어 있다는 보고도 있습니다.

임신 4주에서 6주 사이에 배아의 체벽이 닫힙니다. 배아기의 체벽은 상부, 측부, 하부로 이루어지며 이러한 체벽들이 제대로 닫히지 못하면서 체벽결손 기형이 발생합니다. 이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형입니다.
 
질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상과 관계가 있으며, 벡위스비데만증후군, 돈나이-바로우 증후군과 같은 증후군에서 발생하는 기형 중 하나로 나타날 수 있습니다.

가장 특징적인 소견은 배꼽을 통해 내부 장기가 중앙에서 튀어나오는 탈장소견인데, 각 장기는 복벽파열증 때와 달리 막으로 덮여있습니다. 간, 소장, 대장을 포함한 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장됩니다.
염색체 이상이 30% 정도에서 동반되며, 심장 기형은 30-50%에서 동반됩니다. 이외 입술 및 신경관 기형 등이 동반됩니다. 고위험 임신인 경우가 많으며, 자궁내 성장지연, 태아사산, 미숙아 출산 등의 빈도가 증가합니다.

AFP 산전선별검사 또는 산전 초음파검사를 통해 발견됩니다. 임신 중기 산전 초음파에서 배꼽류가 발견되는 경우의 70%에서 산모 혈청 AFP 증가가 관찰됩니다. hCG와 uE3 등은 진단에 유용하지 않습니다. 95%의 경우에서 초음파로 정확하게 진단될 수 있습니다.

산전검사를 통해 선천복벽탈장이 발견되었다면, 핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 합니다. 또한 심장기형의 빈도가 높으므로 태아 심장초음파도 시행되어야 합니다.
 
합병증이 동반되지 않은 선천복벽탈장의 경우, 제왕절개에 의한 출산이 예후를 향상시키는 것은 아니지만 탈장된 부분의 크기가 간의 75% 를 초과하는 거대 선천복벽탈장의 경우에는 파열, 출혈, 감염 등을 피하기 위해 제왕절개가 권유되기도 합니다.
 
출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요합니다. 다른 신체 기관에 이상이 있는지 평가하고 폐의 문제가 동반된다면 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 복벽 결손 부위의 크기와 탈장 기관에 따라 수술 시기가 달라질 수 있으며, 1단계 교정 수술 또는 단계별 교정 수술을 시행합니다. 결손 부위가 크다면 아이가 성장하고 복강의 크기가 충분히 커진 후에(수주~수개월) 수술하도록 고려하며, 결손 부위에 거즈 드레싱을 하고 완전히 상피화되기 전에 집으로 퇴원하기도 합니다.
 
예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며, 동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다. 동반 기형 및 염색체 이상이 없다면 대부분 생존하고 정상적인 생활이 가능합니다.