<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부분에 영향을 미치게 됩니다. 일반적으로 유아기의 섭식 곤란, 발달 지연, 종종 경증에서 중등도이지만 심각할 수 있는 지적 장애, 근긴장도의 변화, 독특한 얼굴 특징 및 기타 선천적 결함을 유발합니다. 그러나 징후와 증상은 영향을 받는 개인마다 다르게 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 각 세포에 동염색체 18p라고 하는 비정상적인 여분의 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. 동염색체는 두 개의 동일한 팔을 가진 염색체입니다. 정상 염색체는 하나의 긴(q) 팔과 하나의 짧은(p) 팔을 가지고 있지만, 동염색체는 두 개의 q 팔 또는 두 개의 p 팔을 가지고 있습니다.&nbsp;<br><br>사염색체 18p가 있는 사람의 경우 18번 염색체 사본 2개와 동염색체 18p가 있어 각 세포는 18번 염색체의 짧은 팔의 4개 사본을 가지게 됩니다. 이러한 동염색체의 추가 유전 물질은 정상적인 과정을 방해하기 때문에 발달 장애 등을 유발합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p) 질환을 갖고 있는 아기는 종종 수유에 문제가 있고 자주 구토를 할 수 있어 체중 증가가 어렵습니다. 일부 영아는 호흡 문제와 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 황달도 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근긴장도의 변화를 흔히 관찰할 수 있는데 일부는 근긴장도가 약하고(저긴장증), 또 다른 환자에서는 근긴장도가 증가하고(긴장이상) 강직(경직)이 있을 수 있습니다. 이러한 변화는 앉기, 기어 다니기, 걷기를 포함한 운동 기술의 발달 지연에 영향을 줍니다.&nbsp;<br><br>특이한 모양의 낮은 귀, 작은 입, 윗입술과 코 사이의 평평한 부분(인중), 얇은 윗입술을 포함할 수 있는 독특한 얼굴 모양을 보입니다. 또한 많은 환자에서 높고 아치형인 입천장(구개)을 가지고 있으며 일부에서는 입천장의 구개열을 보일 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>그 외에도 발작, 시력 문제, 재발성 중이염, 경증에서 중등도의 청력 상실, 변비 및 기타 위장 문제, 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증 또는 후만증), 성장 호르몬 부족 및 선천적 결함을 보일 수 있습니다. 남아에서는 잠복고환, 요도하열 등의 비뇨기과적 문제를 갖고 있을 수 있습니다. 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD) 및 불안과 같은 정신과적 상태는 물론 사회적 및 행동적 문제도 일부 환자에게서 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 검사, 염색체 마이크로 어레이, 염색체 MLPA 검사로 18번 염색체 단완의 사염색체증을 진단할 수 있습니다.<br><br>* 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.<br><br>* 염색체 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)검사는 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로,유전자 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 개인별 증상에 대한 대증치료를 시행합니다. 두개안면, 골격, 신장 장애의 경우 외과적 치료를 시행합니다. 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 중증도가 달라집니다.<br><br>특수 교정 교육, 언어 치료, 물리 치료 및 기타 의료, 사회 또는 직업 서비스 등이 포함된 팀 접근 방식의 지지치료를 통해 환자가 최대한의 잠재력을 발휘하도록 하는 데 도움을 줄 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. O'Donnell, L., Soileau, B. T., Sebold, C., Gelfond, J., Hale, D. E., Cody, J. D.&nbsp;Tetrasomy&nbsp;18p: report of cognitive and behavioral characteristics.&nbsp;Am. J. Med. Genet. 167A: 1474-1482, 2015.&nbsp;<br>2. Sebold, C., Roeder, E., Zimmerman, M., Soileau, B., Heard, P., Carter, E., Schatz, M., White, W. A., Perry, B., Reinker, K., O'Donnell, L., Lancaster, J., Li, J., Hasi, M., Hill, A., Pankratz, L., Hale, D. E., Cody, J. D.&nbsp;Tetrasomy&nbsp;18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals.&nbsp;Am. J. Med. Genet. 152A: 2164-2172, 2010.<br>3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tetrasomy-18p/<br>4. Kim KH et al. MLPA Applications in Genetic Testing. Journal of genetic medicine,2009; 6(2),146-154.&nbsp;</div></body></html>

18번 염색체 단완의 사염색체증

Tetrasomy 18p

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

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치료

기타