8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체, 소두증과 같은 두개골과 안면부위의 기형, 눈 안쪽 모서리를 덮어버리는 수직의 주름, 심장 이상, 남성에게 나타나는 생식기의 결함 등이 나타난다.

이외에도 작고 넒은 코, 낮고 넓은 콧등, 작은 턱과 같은 다른 두개골과 안면부위의 이상도 나타나지만 나이가 들어감에 따라 눈에 띄지 않는 경향이 있다. 대부분의 경우에는, 8번 염색체 단완(8p) 결실증은 배아 발생 시기에 불분명한 이유로 인해 자연발생적으로 나타나는 오류 때문에 발생한다. 8번 염색체 단완(8p) 결실증은 남성과 여성에게서 동등한 비율로 나타난다. 이 질환이 최초로 보고된 것은 1973년도이며, 현재까지 20개가 넘는 사례가 의학문헌에 보고되었다.

8번 염색체 단완 결실증은 8번 염색체의 단완(p)의 말단 부분이 결손 되어 발생한다. 염색체란 인체 내 세포의 핵 안에 있는 유전 정보를 담고 있는 물질을 말한다. 총 22쌍의 상 염색체들과 1쌍의 성 염색체로 구성되어 있으며, 각 염색체는 단완과 장완을 가지고 있다. 염색체에서 말단이란, 염색체의 중심체로부터 ”가장 먼 곳”을 의미한다.

연구자들은 "GATA4"로 알려진 8번 유전자의 단완(8p23.1)에 위치하는 한 부분을 발견하였는데, 이 부분은 심장 발달과 관련된 유전자의 표현을 제어한다고 생각한다. 따라서 8p23.1부 관련된 8번 유전자의 단완(p) 부분의 말단 결손을 가지고 있는 사람들에게는 선천적인 심장 결함이 흔히 나타난다. 8p23.1밴드의 결손을 가지고 있는 사람을 대상으로 한 연구에서, 8번 염색체 단완 결실증과 관련된 심장질환을 가지고 있는 사람은 오직 하나의 “GATA4”유전자의 복제를 가지고 있는 반면, 이와 같은 심장 결손이 없는 환자는 두 개(한 쌍)의 유전자를 온전하게 모두 가지고 있다는 사실이 “GATA4”와 심장 질환과의 관련성을 증명하는 예가 된다.

대부분의 경우, 8번 염색체 단완 결실증은 부모에게서 물려 받은 것이 아니라, 이른 배아 발생 시기에 불분명한 이유로 인해 발생하는 산발적인 오류 때문에 발생한다. 따라서, 8번 염색체 단완 결실증이 있는 어린이의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 가지고 있다. 그러므로 또 다른 아이를 가질 경우 염색체 이상이 생길 위험이 다른 질환의 경우에 비해 상대적으로 높아지지는 않는다.

매우 드문 경우, 부모 중 한 쪽에서 균형적 전이(Balanced translocation)가 생긴 결과, 자녀에게 이러한 병이 나타난 것으로 보고되었다. 균형 전이란 염색체의 두 부분 이상에서 파열이 발생하여 서로 분절을 교환한 상태로, 비록 염색체 분절의 위치는 바뀌었으나 전체 염색체의 구성은 같은 상태를 말한다. 이 경우 균형 전이를 가지고 있는 부모에게는 문제가 없으나 간혹 이 부모의 생식 세포는 일정 염색체 분절이 많거나 적은 불균형적인 염색체 구성을 가지게 될 수 있어(불균형 전이) 8번 염색체 단완 부위가 1개 적은 생식세포가 수정을 할 경우 이 질병에 이환 될 수 있다.

8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이와 그 부모들은 8번 염색체와 관련된 균형 전이나 다른 염색체 재조합이 있는지 확인하거나 이러한 가능성을 배제하기 위하여,염색체 분석 및 유전 상담을 실시하는 것이 바람직하다.

8번 염색체 단완 결실증과 관련하여 나타나는 증상은 매우 다양하다. 그러나, 대부분의 경우에서는 태아 시기(자궁내 성장지연)와 출생 직후에 성장 지연이 나타난다. 8번 염색체 단완 결실증 인하여 경미한 정신 지체가 나타난다. 일부 경우에서는 심각한 지체가 나타나기도 하며, 정상적인 지능이 나타나기도 한다.

8번 염색체 단완 결실증으로 인하여 정신적인 활동과 운동능력을 조절하는데 필요한 기술을 획득하는 데에 있어서 지체가 나타난다(정신운동지연). 의학문헌에 따르면, 8번 염색체 단완 결실증이 있는 어린이들은 언어능력 장애가 있다고 한다. 게다가 아동기 동안 과잉행동, 충동 행동, 공격성의 폭발과 같은 행동문제 장애가 흔하게 나타난다.

8번 염색체 단완 결실증은 또한 일반적으로 두개안면부의 기형이 나타나는데, 두개안면부의 기형은 일부 경우에는 상대적으로 미묘하게 나타난다. 게다가 어떤 경우에는 이런 기형이 눈에 띄게 나타나지 않는다고 보고되었다. 두개안면부의 기형은 작은 얼굴(소두증), 좁은 두개골과 높은 이마, 낮게 자리 잡거나 기형인 귀, 눈 안쪽 모서리를 덮어버리는 수직의 주름(내안각 췌피)과 같은 것이 특징이다.

이외에도 작고 넒은 코, 낮고 넓은 콧등, 작은 턱과 같은 다른 두개골과 안면부위의 이상도 나타나지만 나이가 먹음에 따라 눈에 띄지 않는 경향이 있다. 추가적으로, 다수의 8번 염색체 단완 결실증을 가진 사람에게서 비정상적으로 짧은 목, 넓은 흉부, 간격이 넓고 저형성된 유두 등이 나타난다.

8번 염색체 단완 결실증이 있는 남성은 고환이 주머니 모양과 같은 구조인 음낭속으로 늘어지는 것에 실패하여 나타나는 발달 결함(잠복고환), 고환의 활동 부족(생식샘 기능저하증), 음경 아래에 위치한 비정상적인 요로입구의 위치(요도하열)와 같은 생식기 이상이 나타난다.

많은 경우에, 8번 염색체 단완 결실증으로 인한 선천성 심장 질환이 나타난다. 이와 같은 결함은 두 개의 심방과 심실을 분리하는 심장 중격이나, 심방과 심실 사이의 분리막이 비정상적으로 개방되어 발생한다. 이와 같은 현상들은 폐로 가는 혈액 순환량이 증가되어 잠재적으로 폐 내의 혈압을 상승시킨다(폐동맥 고혈압). 어떤 경우에는, 우심실의 형성저하증, 폐동맥과 우심실 사이의 비정상적으로 좁은 폐 협착증과 같은 추가적인 심장 결함이 나타나기도 한다. 이와 같은 선천적인 심장 결함을 가진 이들은 심장의 크기, 심장 기형 복합적인 조합, 다른 요인들에 따라서 관련된 증상이 매우 다양하게 나타난다. 어떤 사람들은 아무런 증상을 나타내지 않기도 한다(무증상). 그러나 다른 경우에는 음식섭취 장애, 발육 불량, 호흡 곤란, 과다 발한, 재발성 폐 감염, 심장의 혈액을 효율적으로 펌프질하는 기능 손상, 푸르스름하게 변색된 피부와 점막(청색증), 심장의 확장과 같은 증상이 나타난다. 심한 경우에는 선천성 심장질환은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있다.

어떤 경우에는, 8번 염색체 단완 결실증은 초음파, 양수천자, 융모막 융모 생검(Chorionic villus sampling; CVS)을 통하여 출생전에 진단할 수 있다.

태아 초음파 검사는, 태아의 이미지를 만들어내는 반사된 음파를 통하여 태아의 잠재적인 유전 장애나 신체 기형 등의 다른 장애를 찾아낼 수 있다.

양수천자는 자라나고 있는 태아를 둘러싼 액체를 뽑아내여 표본을 분석하는 것을 뜻한다. 반면, 융모막 융모 생검은  태반의 일부에서 세포를얻는 과정을 뜻한다. 이러한 양수나 융모막 융모에서 얻어진 세포의 염색체를 분석하여 8번 염색체 단완 결실증을 산전에 진단할 수 있다.

8번 염색체 단완 결실증은 출생 후 철저한 임상 평가, 신체적인 특징 식별, 염색체 분석, 기타 특수한 실험을 통하여 진단할 수 있다. 선천성 심기형이 동반되었는지를 찾아내기 위하여 철저한 심장 검사를 받는 것이 바람직하다. 이와 같은 검사들로는 청진기로 심장과 폐의 소리 진찰, 심전도검사, 심장초음파상과 같은 철저한 임상 검사들이 있다.

선천성 심장 결손은 일반적으로 8번 염색체 단완 결실증과 관련이 있기 때문에, 안면 기형이나 비정상적으로 작은 머리와 같은 증상과 함께 나타나는 특정한 심장 이상을 가진 영유아들은 염색체 분석을 받는 것이 바람직하다.

8번 염색체 단완 결실증의 치료는 각 개인에게 나타나는 구체적인 증상을 직접적으로 치료하는 것에 초점을 둔다. 이와 같은 질병의 관리는 소아과 의사, 외과 의사, 심장 전문의사, 정형외과의사, 그리고 다른 의료 전문가들의 협력이 필요하다.

8번 염색체 단완 결실증을 가진 사람이 선천적인 심장 결함을 가지고 있는 경우에는, 특정 약물 투여, 외과적인 개입, 그 외에 다른 방법으로 치료한다. 몇몇 경우에는, 의사들은 이 질환과 관련된 두개안면부의 기형, 생식기 결함, 그 외에 다른 기형에 대한 외과적인 수술이나 교정을 권유한다. 이상 부위의 크기, 유형, 심각도, 다른 해부학적 이상들과의 연관성, 그 외 다른 증상과 원인 등에 근거하여 특정한 외과적인 수술을 수행한다.

8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이들을 조기에 개입하여 치료하는 것은, 어린 환아들의 잠재력을 실현하는데 있어서 매우 중요한 역할을 한다. 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 이 외 다른 의료 · 사회 · 직업적인 서비스가 어린이들에게 도움이 된다. 8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이들과 그 가족들은 유전상담으로 도움을 받을 수 있다.

● 용어 설명

지적장애(Mental retardation)
- 지능 발달의 장애로 인하여 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태를 말한다. 발생빈도는 전 인구의 약 2∼3%로 추정된다. 판정되는 기준은 임상심리사가 검사한 표준화된 지능검사에서 70∼75 이하로, 정상인의 평균 지능지수 100보다 30 이상 낮은 경우에 해당된다.

작은 머리증(소두증, Microcephaly)
- 이 용어는 나이와 성별에 비교하여 머리 둘레가 정상 머리 둘레의 크기보다 작은 것을 의미한다. 작은 머리 증은 태아 알코올 증후군의 공통적인 특징으로 나타나며, 이러한 증상은 전체적으로 뇌의 성장이 줄어들기 때문이라고 생각되고 있다. 또한 태아 알코올 증후군과 관련되어 특징적인 뇌의 비정상적 병변들이 보고되고 있다. 예를 들어 뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 연결부위가 없고, 자발적인 움직임을 조절하는 부위가 덜 발달된다(소뇌 형성저하증, Cerebellar hypoplasia).

잠복고환증(Cryptorchidism)
- 원래 고환은 배안에서 발생되어서 분만 2개월 이전에 음낭으로 내려오게 된다. 잠복고환증이란 정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속해서 복강 속에 머무는 것을 말한다. 이렇게 되어 오랫동안 고환이 복강 속에 머물게 되면, 복강속의 높은 온도로 말미암아 고환 속의 정자를 만드는 생식세포가 죽게 되어 정자를 생산하지 못하게 된다. 그래서 생후 1~2세가 되면 고환을 강제로 수술적 방법으로 음낭 속으로 끌어내리는 고환고정술(Orchiopexy)를 시행한다.

요도하열(증)(Hypospadias)
- 요도를 감싸고 있는 조직이 제대로 발달되지 않아 외요도구(체외의 소변 배출구)가 정상인 위치보다도 뒤쪽에 있는 것을 말한다.

폐동맥고혈압(Pulmonary hypertension)
- 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 상승하는 질환으로, 평균 폐동맥압이 25㎜Hg 이상, 운동할 때에는 30㎜Hg 이상인 경우를 말한다. 원발성(특별한 원인 없이 폐동맥 압력이 높아지는 것)과 2차성으로 분류할 수 있다.