레어노트
8단완단일염색체증

원인과 증상

원인

8번 염색체 단완(p)의 말단 결손

증상

두개안면부 기형, 소두증, 짧은 목, 넓은 가슴, 생식샘 기능 저하증, 선천성 심장질환

관련 부위

체내 : 생식기, 심장 체외 : 두개골

진단과 치료

진단

태아초음파, 염색체 검사

치료

여러 진료과의 통합 치료, 증상적 치료, 특수교육-언어, 물리치료 등

관련 질환

8번 염색체 단체증(8p- Syndrome, Partial) 8번 염색체 단완 결실증(Chromosome 8, 8p Deletion Syndrome, Partial) Chromosome 8, Partial Deletion of Short Arm Chromosome 8, Partial Monosomy 8p Del(8p) Syndrome, Partial Distal 8p Monosomy Partial 8p Monosomy Terminal 8p- Syndrome (8p21 to 8p23-pter), Included

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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