레어노트
‘7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군’에 대한 전체 검색 결과 약
49
개

질환 정보

총 
10
건
질환 정보 10건 전체 보기

레어노트 콘텐츠

총 
10
건
레어노트 콘텐츠 10건 전체 보기

글로벌 뉴스

총 
10
건
프래더-윌리 증후군

음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'

먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는
코리아헬스로그
2024. 5. 13.조회 16
다운 증후군

“다운증후군, 뇌백질 때문”

국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 정상인에 비해 발달 지연과 함께 지적 능력에 문제가 생기는 것으로 알려져 있다. 중앙대학교 강효정 교수팀과 한국보건산업진흥원, 미국 예일대 연구진은 최근 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석한 결과, 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있음을 세계 최초로 알아냈다고 14일 밝혔다. 연구진은 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 뇌발달 단계인 태아(14주)에서 성인(40세)까지 발현시켜 정상인의 뇌 발달과정과 비교했다. 그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포
헬스코리아뉴스
2024. 5. 13.조회 2
클라인펠터 증후군

자살 부른 '클라인펠터 증후군' …우리나라 환자 수는?

우리나라 클라인펠터 증후군 환자 수는 1452명으로 조사됐다. 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 8일 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명으로 조사됐다. 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다. 클라인펠터 증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환을 의미한다. 남성의 염색체(XY)에 X염색체가 하나 더 있는 상태(XXY)로 생식 능력에 장애를 초래하는 질환이다. 최근엔 클라인펠터 증후군 자녀를 둔 현직 여경이 처지를 비관, 목숨을 끊는 사건이 발생해 사회적 이슈가 된 바 있다. 연령별로는 30~40대가 전체 1452명 중 830명(57.1%)으로 가장
헬스코리아뉴스
2024. 5. 13.조회 11
글로벌 뉴스 10건 전체 보기

환자 모임 정보

총 
19
건
환자 모임 정보 19건 전체 보기
전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게
로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요