윌리엄스 증후군윌리엄스 증후군의 원인, 빈도, 유전윌리엄스 증후군(William's syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 경증에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 115
윌리엄스 증후군윌리엄스 증후군개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근질병관리청2020. 1. 1.조회 121
이첨대동맥판막이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며StatPearls2024. 6. 28.조회 305
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 대사, 내분비, 신경계에 영향을 미치는 드물고 복잡한 유전적 상태입니다. 비만의 주요 증후군적 발현으로 두드러집니다. 프래더-윌리 증후군 환자는 생애 StatPearls2024. 6. 28.조회 140
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 셋째 주술을 통해 발달장애인과 함께하는 김선희 작가의 이야기(1/17) 윌리엄스 증후군강원도 협회장을 맡고 있는 김선희 씨는 미술 교실을 운영하며 작품 활동을 하는 작가예요. 윌리엄스 증후군을#정책#치료와 관리2024. 1. 19.조회 436
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 269
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 67
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 525
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 32
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 13
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 12
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 302
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 33
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 404
귀여운푸들d10윌리엄스 증후군보호자만9세 남아 윌리엄스 증후군 보호자 입니다 아이는 특수학교에 다니고 있어요 오늘도 파이팅만9세 남아 윌리엄스 증후군 보호자 입니다 아이는 특수학교에 다니고 있어요 오늘도 파이팅2024. 1. 7.132210