이첨대동맥판막이란?

이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며 상행 대동맥의 확장과 관련이 있습니다.

이첨대동맥판막의 원인

이첨대동맥판막은 산발적이거나 가족성일 수 있습니다. 가족성 이첨대동맥판막의 유전 방식은 다양하지만, 상염색체 우성일 수 있습니다.  다른 가족 구성원의 거의 20%에서 30%가 이첨대동맥판막을 가지고 있습니다.   이첨대동맥판막의 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 그 병인에 대한 다양한 이론이 있습니다. 한 이론은 발달 단계에서 판막을 가로지르는 비정상적인 혈류가 판막의 불완전한 분리를 초래한다고 제안합니다.   Kappetein AP 등은 신경 능선의 비정상적인 이동이 판막 쿠션의 융합을 초래한다는 또 다른 이론을 조사했습니다.  일부는 내피 세포 질산화 효소의 부재가 이첨대동맥판막을 초래한다고 제안합니다.

이첨대동맥판막의 발생 빈도

이첨대동맥판막은 일반 인구의 1-2%에서 발생합니다. 심초음파의 도입 이후 유병률이 증가했습니다. 대동맥 축착 환자의 50%에서 75%가 이첨대동맥판막을 가지고 있습니다.  이것은 터너 증후군(30%의 경우)과 같은 다른 증후군에서도 흔합니다.  유사하게, 윌리엄 증후군과 심실 중격 결손의 30%의 경우도 관련이 있습니다. 또한 쇼네 증후군과 같은 일부 희귀 증후군에서도 흔합니다.

이첨대동맥판막의 발생과 진행 과정

정상적인 대동맥 판막은 세 개의 첨판으로 구성됩니다.  우관상첨판 좌관상첨판 비관상첨판 이들은 관상동맥이 발생하는 동맥동을 덮고 있기 때문에 이렇게 명명되었습니다.  이첨대동맥판막은 두 개의 첨판으로 구성되며, 대부분의 경우 불균형합니다. 드물게 대칭적인 경우가 있으며, 이는 라페가 없는 순수한 이첨입니다. 대부분은 우관상첨판과 좌관상첨판의 융합으로 인해 발생하며, 이는 대동맥 축착과 관련이 있습니다. 비관상첨판과 우관상첨판의 융합으로 인해 발생할 수도 있으며, 이는 대동맥 협착 및 대동맥 역류와 같은 판막 이상과 관련이 있습니다.  판막 이상은 주로 여분의 조직의 존재 여부에 따라 다릅니다. 여분의 조직이 거의 없는 이첨 판막은 협착을 일으키고, 여분의 조직이 있는 경우 주로 판막 부전이 발생합니다.

병력 및 신체검사

병력 및 신체검사 이첨 판막의 증상은 다양하며 판막의 협착 및/또는 부전의 정도에 따라 다릅니다. 가장 양성인 소아의 경우 증상이나 판막 기능 장애의 특징이 없습니다. 이 경우 신체검사에서 저음의 수축기 박출 잡음과 박출음을 보일 수 있습니다. 젊은 인구는 종종 초기 박출음을 가지며, 그 뒤에 수축기 박출 잡음이 따릅니다. 박출음은 판막의 이동성에 따라 달라지므로 판막 첨판이 더 움직이지 않게 되면 박출음이 감소합니다. 검사 결과는 판막 부전의 심각도에 따라 다릅니다. 경증에서 중등도의 대동맥 역류에서는 박출음이 확실히 있지만, 중증 대동맥 역류에서는 박출음이 보통 없습니다.

이첨대동맥판막의 진단

이첨 판막의 평가는 일반적으로 심전도와 심초음파를 포함합니다. 심한 협착이 있는 경우, 심전도는 측흉부 전극에서 전압이 증가하고 잠재적으로 T파 역전이 있는 좌심실 비대를 보여줄 수 있으며, 이는 스트레인 패턴과 일치합니다. 심초음파는 이첨대동맥판막의 특징과 기능을 이해하는 가장 일반적인 방법입니다. 2D 심초음파는 판막 첨판의 융합이 발생하는 위치, 수축기 돔형(광범위한 석회화가 있는 경우 시각화할 수 없음), 장축 시상면에서의 편심 판막 폐쇄, 이첨과 두 개의 교차선을 특징으로 하는 이완기에서의 단일 교차선 시연, 첨판 여분, 라페의 존재, 단축 시상면에서의 편심 판막 폐쇄 및 상행 대동맥의 신뢰할 수 있는 측정을 보여줍니다. ,   도플러 심초음파는 최고 및 평균 구배와 함께 협착의 정도에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 평균 구배는 침습적 카테터 측정과 일치합니다. 또한, 도플러 측정을 통해 판막 부전의 정도를 시연할 수 있습니다. 드물게 진단 목적으로 침습적 심장 카테터 측정이 이루어지지만, 보통 개입이 계획된 경우에만 예약됩니다. CT 스캔과 MRI 이미징은 상행 대동맥의 더 정확한 측정을 돕기 위해 얻을 수 있습니다. 2D 심초음파는 78%의 민감도, 96%의 특이도 및 93%의 예측 정확도를 가지고 있습니다.

이첨대동맥판막의 치료 및 관리

잘 기능하는 이첨대동맥판막은 주기적인 외래 추적 관찰이 필요합니다. 가족들은 이첨대동맥판막이 일생 동안 예측 가능하게 퇴행할 것이라는 점을 조언받아야 합니다. 현재까지 이첨대동맥판막이 대동맥 협착이나 대동맥 역류로 진행되는 것을 늦출 수 있는 의학적 개입은 없습니다.  이첨대동맥판막 환자의 모든 1차 친족은 대동맥병증에 대해 선별 검사를 받아야 합니다. 그렇지 않으면 모든 가족 구성원을 선별할 필요는 없습니다. 이첨대동맥판막이 있는 환자는 한 번의 경흉부 심초음파 검사가 필요하며, 이를 통해 판막의 형태, 대동맥 협착 또는 대동맥 역류의 심각도, 대동맥 동맥동 및 상행 대동맥의 크기를 평가합니다. 상행 대동맥 직경이 4cm인 이첨대동맥판막은 심초음파를 통해 주기적인 감시가 필요합니다(시각화되지 않는 경우 대동맥 자기공명 혈관조영술 또는 CT 혈관조영술). 크기가 4.5cm를 초과하면 미국 심장 협회에서 연간 심초음파를 권장합니다.  소아 인구에서의 외과적 개입 적응증; 휴식 또는 운동 시 EKG 변화(ST- 또는 T파 변화)와 함께 50mm Hg 이상의 최고-최고 구배 또는 운동에 참여하고자 하는 경우 최고-최고 구배가 60mm Hg를 초과하는 무증상 소아 소아 인구에서의 표준 외과적 개입은 판막 성형술입니다.  18세 이상의 이첨대동맥판막 인구에서 대동맥 판막 교체의 적응증은 삼첨 대동맥 판막과 동일하지만, 이첨대동맥판막 인구는 대동맥 판막 교체를 받는 연령이 훨씬 젊기 때문에 기계적 또는 생체 인공 판막의 결정이 약간 어렵습니다. 이첨대동맥판막 환자의 30%는 대동맥 동맥동 또는 상행 대동맥 수술과 함께 대동맥 판막 교체가 필요합니다.  현재 AHA 지침은 어떤 이유로든 외과의가 대동맥 판막 교체를 수행하고 대동맥 뿌리의 크기가 4.5cm를 초과하는 경우 동일한 수술에서 대동맥 뿌리를 교체할 것을 권장합니다.

이첨대동맥판막의 감별 진단

대동맥 축착 대동맥 궁 중단 소아 대동맥 궁 부전 소아 엡스타인 기형 소아 승모판 탈출증 소아 류마티스 심장병 소아 하부 대동맥 협착 터너 증후군 판막 폐동맥 협착 윌리엄 증후군

이첨대동맥판막의 합병증

이첨대동맥판막은 대동맥 협착 또는 대동맥 역류와 같은 중요한 판막 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 이첨 판막을 가진 인구에서 감염성 심내막염의 위험이 높습니다.  이첨대동맥판막은 다음과도 관련이 있습니다: 대동맥 축착 상행 대동맥 확장 40%에서 60% 대동맥류

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

의료 팀 성과 향상 이첨대동맥판막은 일차 진료 제공자, 내과 의사 및 간호사 실무자가 임상에서 흔히 접하는 질환입니다. 핵심은 환자를 심장 전문의에게 의뢰하여 판막 장애의 심각도, 증상의 존재 여부 및 환자의 나이를 결정하는 것입니다. 소아에서의 치료 옵션은 풍선 판막 성형술 또는 관찰을 포함합니다. 성인의 경우 증상이 있는 환자에 대한 유일한 치료법은 판막 교체입니다. 대부분의 환자는 판막 교체 후 예후가 좋습니다. 판막 성형술 후 증상의 재발이 흔합니다.