안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 

눈·비 소식이 많았던 이번 주, 어떻게 보내셨나요?
1월 셋째 주에 있었던 소식도 함께 알아보아요.

1월 셋째 주 소식 한눈에 보기 
1. 심평원, 고가의약품 관리하는 약제성과평가부 신설
2. 전북도 보건소, 희귀질환 환자와 보호자 위한 프로그램 시작
3. 전북소방본부, 영유아 스마트 119 구급 서비스 운영
4. 소아 희귀질환, 제도 개선이 실제 결과로 이어져야
5. 서울대 연구진, 특정 미진단 희귀질환 유발 원인 규명
6. 2024년, 주목할 만한 FDA 신약 승인
7. 트로델비 급여 요청, 국민청원 5만 명 동의 달성
8. 미술을 통해 발달장애인과 함께하는 김선희 작가의 이야기 

 

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

 

심평원, 고가의약품 관리하는 약제성과평가부 신설(1/16)

건강보험심사평가원이 고가의약품의 사후 관리를 강화하기 위해 '약제성과평가부'를 신설했어요.
고가의약품은 높은 가격과 불확실한 효능 등으로 가격 관리 및 장기적인 효능 확인이 필요한 약제를 말하는데요. 재정적인 영향이 상당해 사용량을 관리해야 하는 약제도 포함돼요. 현재 고가의약품으로 등록된 4개의 치료제는 모두 중증 희귀질환을 대상으로 해요.
이에 심평원은 전문가와 협력하여 실사용 데이터(RWDReal World Data)를 적극적으로 활용할 예정이며, 개별 환자의 효능과 적정성을 평가할 예정이에요. 이후 필요하다면 급여 기준까지 조정한다고 해요.
한 심평원 관계자는 RWD에 대한 사회적 공감대 형성이 선행되어야 한다고 강조하면서, 고가의약품에 대한 체계적인 관리가 이뤄진다면 치료제 효능 및 부작용에 대한 불확실성을 해소할 수 있을 뿐만 아니라 재정 건전성도 확보할 수 있을 것이라고 덧붙였어요.

전북도 보건소, 희귀질환 환자와 보호자 위한 프로그램 시작(1/16)

전북도 내 보건소가 희귀질환 환자와 보호자를 대상으로 한 상담과 치료 프로그램을 제공해요.
이는 전북도와 익산시, 원광대학교가 함께하는 '글로벌 희귀질환 교류 및 협력기반 구축 프로그램'의 일환으로, 2022년 익산시 거주자 대상으로 시작되었으나 올해부터는 전북도 전체로 확대되는데요.
보건소에서는 희귀질환 환자와 보호자를 위한 명상 체험과 심리 치료를 중심으로 한의사 6~7명이 직접 프로그램을 진행할 계획이에요. 또한, 원광대학교 한의학전문대학원에서는 홈페이지를 통해 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 1:1 질의응답을 진행해요.
프로그램 관계자는 희귀질환 환자의 삶의 질 향상을 위해 지속적으로 노력하겠다고 밝혔어요.

전북소방본부, 영유아 스마트 119 구급 서비스 운영(1/16)

전북소방본부가 '영유아 스마트 119 구급 서비스'를 운영하고 있어요.
이 서비스는 법정 희귀질환이나 소아암, 발달장애, 소아당뇨 등을 가진 만 6세 이하 환아가 긴급이송체계를 이용할 수 있도록 지원하는 건데요. 대상자의 정보를 119 종합 상황실에 등록하면 응급 시 질병 정보가 출동 대원에게 자동으로 전달돼요. 이를 통해 맞춤형 구급 서비스가 제공되고, 신속한 병원 이송과 적정한 현장 조치가 이뤄질 수 있어요.
해당 서비스를 이용하려는 보호자는 소재지 관할 소방서나 보건소 등에 온라인 또는 방문을 통해 신청한 뒤, 자녀의 관련 정보를 등록하면 돼요.

소아 희귀질환, 제도 개선이 실제 결과로 이어져야(1/16)

소아 희귀질환 치료는 성인 희귀질환 치료와는 조금 다른 관점에서 접근해야 해요.
먼저 발병 시기가 어린 만큼 쓸 수 있는 약이 제한적이에요. 게다가 성인에 비해 돌봄이 많이 필요한 만큼, 빠른 진단과 치료가 이루어질수록 환자와 보호자의 삶의 질을 높이고 사회적 비용을 줄일 수 있어요.
따라서 가족 모두의 삶을 개선할 수 있는 실효성 있는 정책이 필요하며, 급여 기준을 설정할 때에도 단순히 특정 약제만 고려하기보다는 질환 전반에 대한 이해가 필요해요. 같은 질환, 같은 치료제라도 질환의 세부 유형이나 개인의 상황에 따라 치료 옵션이 달라지기 때문이에요.
소아 희귀질환 보장성을 강화하기 위한 제도 개선이 이루어지기는 했지만, 아직 제도 개선의 혜택을 본 약제는 없어요. 이에 의료진은 실효성 있는 제도의 필요성을 강조하고 있어요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

서울대 연구진, 특정 미진단 희귀질환 유발 원인 규명(1/14)

서울대 연구진이 국제 공동 연구를 통해 유전적 섬모질환과 유사한 미진단 희귀질환의 원인을 알아냈어요. 해당 질환이 WDR44 유전자의 변이로 세포에서 섬모 발달이 저해되면서 발생한다는 점을 밝혀냈다고 해요.
미진단 희귀질환은 질환명을 특정할 수 없거나 원인을 알 수 없는 질환을 일컫는데요. 국내 유병 인구는 1인에 그치는 경우가 대부분이라 진단이 어려워요. 하지만 이번 공동 연구를 통해 더 많은 사례를 살펴보면서 질환의 원인을 밝힐 수 있었어요.
이번 사례를 통해, 앞으로 희귀질환 연구에서 국제적인 협력과 정보 교류의 중요성이 강조될 것으로 보여요.

치료제

2024년, 주목할 만한 FDA 신약 승인(1/15)

지난해 FDA에서 승인한 신약 55개 중 절반이 희귀질환 치료제였어요. 지난해에 이어 올해도 많은 신약이 승인될 것으로 예상돼요.
초기 알츠하이머병 치료제인 도나네맙과 폐동맥고혈압 치료제인 소타터셉트, 비소세포폐암 치료제인 파트리투맙 데룩스테칸, 비알콜성 지방간염 치료제인 레스메티롬 등이 FDA 승인을 기다리고 있어요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

트로델비 급여 요청, 국민청원 5만 명 동의 달성(1/16)

삼중음성 유방암 치료제 '트로델비' 급여화를 요청하는 국민동의청원에 5만 명 이상이 동의했어요.
청원인의 아내는 3번의 재발을 겪으며 10개 이상의 항암제를 사용했지만 효과가 없었고, 청원인은 한국희귀의약품센터를 통해 트로델비를 구매했어요. 급여 적용이 되지 않은 탓에 엄청난 약값을 감당해야 했고, 지금도 대출을 받으며 아내의 치료를 힘들게 이어 나가고 있다고 해요.
사랑하는 아내를 살리고 싶어하는 청원인의 사연에 많은 사람들이 공감을 보냈어요.

청원의 자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

미술을 통해 발달장애인과 함께하는 김선희 작가의 이야기(1/17)

윌리엄스 증후군 강원도 협회장을 맡고 있는 김선희 씨는 미술 교실을 운영하며 작품 활동을 하는 작가예요.
윌리엄스 증후군을 앓고 있는 딸과, 후천적 뇌병변 장애가 있는 언니를 돌보며 장애인을 위한 다양한 일자리 창출 활동에 힘쓰고 있는 김선희 작가님. 최근에는 복지 인프라가 부족한 지역에 거주하는 발달장애인들에게 미술을 가르치며, 그들의 숨겨진 재능을 발견하고 전시회를 진행하기도 했어요.
김선희 작가는 사회 진출이 어려운 발달 장애인들이 재능을 살려 사회와 연결될 수 있기를 바란다고 하며, 이들에 대한 사회적 차별을 없애고 싶다는 소망을 밝혔어요.
김선희 작가가 준비한 특별한 전시회는 강원도 평창에서 이번 달 28일까지 진행될 예정이에요.

행사·캠페인

 

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

1월 셋째 주 소식은 여기까지입니다.
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