윌리엄스 증후군

William’s Syndrome

조회
133
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실

증상

정신지연, 심혈관기형, 특징적 얼굴

관련 부위

체내 : 대장, 신장, 심장 체외 : 근육, 피부

진단과 치료

진단

임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH (형광동소교잡법) 검사

치료

심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)

관련 질환

윌리암스-보이렌 증후군(Williams-Beuren syndrome (WBS)) deletion 7q11.23 monosomy 7q11.23 elfin facies with hypercalcemia

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V217
의료비 지원
가능
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