윌리엄스 증후군
원인과 증상
원인
7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실
증상
정신지연, 심혈관기형, 특징적 얼굴
관련 부위
체내 : 대장, 신장, 심장 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH (형광동소교잡법) 검사
치료
심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)
관련 질환
윌리암스-보이렌 증후군(Williams-Beuren syndrome (WBS)) deletion 7q11.23 monosomy 7q11.23 elfin facies with hypercalcemia
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V217
의료비 지원
가능
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