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17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

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17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

Distal 17p13.1 microdeletion syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

염색체 이상 (미세결실 증후군)

증상

발달지연, 지능저하, 발달지연, 근긴장저하, 수유 곤란, 안면 이상형태증 (facial dysmorphism), 청력저하, 눈의 이상, 골격계 이상, 선천성 심장기형, 경련

관련 부위

체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)

치료

언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료골격계, 심혈관계의 구조적 이상의 경우 수술적인 교정

관련 질환

17p13.1 deletion syndrome Distal 17p13.1 microdeletion syndrome Distal Del(17)(p13.1)

기타

산정특례코드

V901

의료비 지원

가능

#17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

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