17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군
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원인과 증상
원인
염색체 이상 (미세결실 증후군)
증상
발달지연, 지능저하, 발달지연, 근긴장저하, 수유 곤란, 안면 이상형태증 (facial dysmorphism), 청력저하, 눈의 이상, 골격계 이상, 선천성 심장기형, 경련
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)
치료
언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료골격계, 심혈관계의 구조적 이상의 경우 수술적인 교정
관련 질환
17p13.1 deletion syndrome Distal 17p13.1 microdeletion syndrome Distal Del(17)(p13.1)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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