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17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군
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17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
염색체 이상 (미세결실 증후군)
증상
발달지연, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈
진단과 치료
진단
임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)
치료
언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료골격계, 심혈관계, 비뇨기계의 구조적 이상의 경우 수술적인 교정
관련 질환
Miller-Dieker syndrome
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군
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