17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군
원인과 증상
원인
염색체 이상 (미세결실 증후군)
증상
발달지연, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈
진단과 치료
진단
임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)
치료
언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료골격계, 심혈관계, 비뇨기계의 구조적 이상의 경우 수술적인 교정
관련 질환
Miller-Dieker syndrome
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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