17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

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17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

Distal 17p13.3 microdeletion syndrome

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

염색체 이상 (미세결실 증후군)

증상

발달지연, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈

진단과 치료

진단

임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)

치료

언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료골격계, 심혈관계, 비뇨기계의 구조적 이상의 경우 수술적인 교정

관련 질환

Miller-Dieker syndrome

기타

산정특례코드

V901

의료비 지원

가능

#17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

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