피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증의 원인, 빈도, 유전피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증개요피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌병증은 뇌 발달과 기능에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 일반적으로 출생 시 또는 생후 1년 이내에 명백한 거대뇌증을 보이고, 거대뇌증은 머리의 크기를 증가시킵니다. (대두증). 질병관리청2020. 1. 1.조회 18
카라실 증후군카라실 증후군개요카라실 증후군(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)은 재발하는 뇌경색 및 백질뇌의 질병관리청2020. 1. 1.조회 135
무뇌이랑증무뇌이랑증개요정상적인 뇌의 표면은 고랑과 이랑의 복잡한 연속체로 형성되어 있습니다. 이러한 이랑을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라 부르며, 고랑은 뇌구(sulci)라고 부릅니다. 뇌회결손을 가진 아이들은 이러한질병관리청2020. 1. 1.조회 568
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 910
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 88
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 227
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 치료 및 연구 소식 | 2023년 4분기국내와 해외의 신경섬유종증 1형 치료제 연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해드리려고 해요.#치료와 관리2024. 1. 15.조회 348
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증혈청 신경섬유 경쇄 수치 상승이 오자니모드 치료 환자에서 잠재적 진행성 다발성 백질뇌병증 및 면역 재구성 증후군을 나타냅니다오자니모드를 투여받는 환자에서 혈청 신경섬유 경쇄 수치의 상승이 잠재적인 진행성 다발성 백질뇌병증 및 면역 재구성 증후군을 나타낼 수 있다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2024. 11. 16.조회 0
뇌전증우울증을 동반한 간질 환자에서 감소된 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질연구에 따르면, 우울증을 동반한 간질 환자들은 혈청 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질의 수치가 감소되어 있는 것으로 나타났습니다. 이는 간질과 우울증의 상관관계를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Frontiers2024. 11. 6.조회 1