무뇌이랑증
원인과 증상
원인
LIS1, DCX, TUBA1A, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2, GPR56, ARX, RELN, VLDLR 유전자 돌연변이
증상
난치성 경련, 심한 발달장애, 발육장애, 손, 손가락 또는 발가락의 기형, 연하장애, 이상소두증, 정신운동장애
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
뇌 MRI, CT, 세포/분자 유전학적 진단
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
편평뇌증, 뇌회결손(Lissencephaly ) 뇌이랑비대증( pachygyria ) 밀러-데커증후군( Miller-Dieker syndrome ) 워커-와버그증후군( Walker-Warburg syndrome ) 2중 대뇌피질증후군(double cortex syndrome ) 근육-눈-뇌병( Muscle-eye-brain disease ) 후쿠야마형 선천성 근이영양증( Fukuyama-type congenital muscular dystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V214
의료비 지원
가능
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