큰뇌이랑증큰뇌이랑증개요큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.전형적으로 어질병관리청2020. 1. 1.조회 60
무뇌이랑증무뇌이랑증뇌회비대는 비정상적으로 넓은 뇌회층을 보이는 것으로 보통 무뇌회증 보다는 증상이 덜 심합니다. 임상에서는 무뇌이랑증은 뇌회결손의 한 유형으로 대체로 뇌회결손의 특징을 나타냅니다. 이러한 질환은 배아시기에 신경아세포의 이동 질병관리청2020. 1. 1.조회 568
활택뇌증활택뇌증개요활택뇌증 (Lissencephaly)는 라틴어로 평평한 뇌 (smooth brain)을 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(질병관리청2020. 1. 1.조회 189
모왓-윌슨 증후군모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원인레어노트 팀2022. 10. 26.조회 452
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 910
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 13.조회 698
전체 질환환아에게 진단 사실 알리기 (2) 어떻게 알려야 할까요?환아에게 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 환아에게 진단 사실 알리기 (1) 꼭 알려야 할까요? 환아에게 진단 사실 알리기 (2) 어떻게 알려야 할까요? #환자 지원2021. 3. 15.조회 149
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기안녕하세요, 레어노트 팀입니다.지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. 루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 #환자 이야기2023. 2. 24.조회 505
