활택뇌증
원인과 증상
원인
PAFAH1B1 (LIS1), DCX, TUBA1A, TUBB2B, RELN, VLDLR, ARX, FKTN, DAG1, GMPPB, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2, B3GALNT2, B4GAT1, ISPD, FKRP, POMK, RXYLT1 유전자의 돌연변이
증상
근육 경련과 발작, 발육장애, 손, 손가락 또는 발가락의 기형, 심한 발달장애, 연하장애, 이상 소두증, 정신운동장애, 눈의 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
뇌 MRI, CT, 세포/분자 유전학적 진단, 근육 생검
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
뇌이랑없음증, 무뇌이랑증, 무뇌회증(Agyria ) 1형 평평뇌증( Lissencephaly, type I ) 전형적 평평뇌증( Classic lissencephaly ) 밀러-데커 증후군( Miller-Dieker syndrome ) 조약돌 기형( cobblestone lissencephaly)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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