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안녕하세요, 레어노트 팀입니다.

올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요.
10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요!

한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴스
1. ANX005의 장애 예방 효과
2. 헌팅톤병 환자 뇌의 무기질 부족
3. SKY-0515 임상 1상 승인
4. 유전자 검사와 종합적 치료의 중요성
5. SAGE-718의 FDA 희귀의약품 지정
6. 네스타셀 임상 3상 진행 예정

미국 연구진, ANX005의 장애 예방 효과 연구(10/27)

미국 연구진이 헌팅톤병 초기에 대뇌 피질과 뇌에서 신체 움직임을 담당하는 선조체*를 연결하는 시냅스가 손상되었음을 발견했어요. 
헌팅톤병 환자의 뇌에 축적되는 돌연변이 단백질이 시냅스 손상과 관련 있고, 시냅스 주변에 특정 보체*를 활성화하는 단백질이 축적된 것도 확인했어요.
보체 표적 항체로 해당 보체를 차단하고 관찰한 결과, 시냅스의 손상이 방지되고 인지 장애와 미세한 운동 장애가 예방되었다고 해요.
이 연구에 사용된 보체 표적 항체는 아넥슨 바이오사이언스가 ANX005라는 이름으로 개발한 치료제이며, 작년에 임상 2상 시험을 진행했어요. 임상 3상 시험은 내년에 진행될 예정이에요.

선조체 Striatum
대뇌피질의 정보를 받아 보상, 집행, 자기 조절 및 자발적인 움직임의 시작과 제어 등을 담당하는 영역이에요. 
보체 Complement
염증을 촉진하여 면역 작용을 돕는 물질이에요. 잘못하여 과발현될 경우 자가면역질환 등을 일으켜요.

 

해외 연구진, 헌팅톤병 환자의 셀레늄 결핍 연구(11/3)

헌팅톤병 환자의 뇌와 건강한 사람들의 뇌를 비교했더니, 항산화 역할을 하는 셀레늄*이라는 무기질이 부족한 것으로 나타났어요. 특히 헌팅톤병의 영향을 많이 받는 피각과 내후각피질의 셀레늄이 적었다고 해요.
또한 나트륨, 칼륨 등 무기질 영양소의 양이 건강한 사람의 뇌와는 차이가 있었다고 해요. 연구진은 이러한 무기질 차이가 헌팅톤병과 관련된 다른 질병과 연관이 있을 수 있다는 가능성을 제시했어요. 
셀레늄 보충제를 예방과 치료에 사용하는 것을 고려할 수는 있지만, 아직 연구가 초기 단계이므로 반드시 의료진과 상의해야 해요.

셀레늄 Selenium
체내의 불필요한 산소를 제거하는 항산화 작용을 통해 신체의 노화와 변성을 지연시키는 무기질이에요. 

호주 HREC, SKY-0515 임상 1상 승인(11/8)

호주에서 SKY-0515의 임상 1상이 승인되었어요.
SKY-0515는 헌팅턴병을 일으키는 헌팅틴 유전자(HTT)의 RNA를 표적으로 하여 변이된 단백질 생성을 감소시키도록 개발된 경구 약물이에요. 앞서 전임상에서 치료제의 효과를 확인한 바 있어요.
이번 임상시험은 건강한 참여자와 헌팅톤병 환자를 대상으로 진행되며 안전성, 약동학, 효용성 등을 평가할 예정이에요.

해외 연구진, 유전자 검사와 종합적 치료의 중요성 강조(11/13)

최근 사례 연구에 따르면 헌팅톤병 진단 단계에서의 유전자 검사, 다양한 진료과의 협력을 통한 종합적 치료가 중요하다고 해요. 
헌팅톤병을 일으키는 헌팅틴 유전자는 CAG 염기가 반복되는 것이 특징인데, 반복 횟수가 많을수록 질환이 빨리 발병해요. 또한, 헌팅톤병은 상염색체 우성 질환으로 부모 중 한 명이 헌팅톤병일 경우 자녀에게 유전될 확률이 50%예요. 
또한, 17명의 환자에게 종합 치료를 9개월간 실시했더니 동작 수행 능력이 더욱 향상되었다는 연구 결과도 있었어요.

세이지 테라퓨틱스의 SAGE-718, FDA 희귀의약품 지정(11/14)

미국 FDA가 세이지 테라퓨틱스의 경구 치료제 SAGE-718을 희귀의약품으로 지정했어요. SAGE-718은 2021년에 패스트 트랙으로도 지정된 바 있어, 7년간 미국 시장에서 독점 판매권을 보장받을 수 있어요.
SAGE-718은 학습과 기억에 관여하는 뇌 단백질 NMDA의 활동을 조절하여 인지 기능을 개선하도록 설계된 치료제예요. 
현재 미국, 영국, 호주, 캐나다에서 초기 단계 또는 무증상 환자를 대상으로 한 임상 2상이 진행 중이며, 임상 2상을 완료한 환자를 대상으로 장기 안전성과 내약성을 테스트하는 임상 3상도 진행되고 있어요.

FDA 희귀의약품으로 지정되면 무엇이 좋나요?
연구 및 개발 비용에 대한 보조금이 제공되며, 세금 감면 혜택도 받을 수 있어요. 또한 시판 후 7년 동안 다른 기업이 동일한 의약품을 출시할 수 없기 때문에 수익을 독점할 수 있어요.

셀라비타, 네스타셀 임상 3상 진행 예정(11/15)

셀라비타의 네스타셀 임상 3상이 진행될 예정이에요. 
네스타셀은 줄기세포 치료제로, 치아 신경에서 유래한 치수유래 줄기세포를 기반으로 하고 뇌세포의 발생과 성장, 유지 등에 관여하는 신경 영양 인자를 높은 수준으로 발현시켜요.
전임상에서 우수한 내약성이 입증되었으며 임상 1상과 2상에서는 운동 점수와 기능 점수에서 개선이 나타난 바 있어요. 
완료 시점은 2026년 2월으로 예상되며, 줄기세포의 효능과 내약성, 안전성 등을 검증할 거예요.

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11월 3~4주차 소식도 모아 다시 찾아뵐게요. 

레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희 소식이 헌팅톤병 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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