현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다.
2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TARDBP, 그리고 FUS 유전자가 다음으로 많이 나타납니다. 이밖에 VCP, SETX, OPTN, UBQLN2, PFN1, ANG, SIGMAR1, ALS2 유전자 또한 연관된 것으로 밝혀졌습니다.

전 세계 루게릭병 유전자 변이 비율

유전자 변이가 발생하는 비율은 대륙, 국가, 인종별로 다릅니다. 예로, C9orf72 유전자 변이는 유럽 환자에게서 흔하지만, 한국과 일본 환자에게서는 매우 드물게 발견됩니다. 또한, 유럽계 루게릭병 환자 중 유전형의 40%와 산발형의 7%가 C9orf72 유전자 변이를 보유한 것으로 밝혀졌지만 해당 유전자 변이는 한국 환자에게서 발견된 바가 없습니다.

C9orf72 유전자가 생성하는 단백질은 대뇌 피질, 뇌와 척수의 신경세포 내에 노폐물을 분해하는 과정에 관여합니다. 해당 유전자에 변이가 일어나면 세포 내에 노폐물이 과도하게 쌓이게 됩니다. 이는 운동 신경세포 사이에 비정상적인 신호 전달을 일으켜서 결국 근육을 움직일 수 없게 됩니다.