신경섬유종증 1형 치료 및 연구 소식 | 2023년 4분기

안녕하세요, 레어노트 팀입니다.

국내와 해외의 신경섬유종증 1형 치료제 연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요?
지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해드리려고 해요.
올해 4분기에 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요!

4분기 소식 한눈에 보기

1. 중국 의료진, 혈관 관련 합병증 사례 발표
2. NFX-179 임상 2상 결과 발표
3. 코셀루고 급여 지연, 환자 치료 공백기 우려
4. 미르다메티닙 임상 2b상 순항 중
5. 코셀루고, 약가 협상 마무리
6. 미국 연구진, 악성 종양 치료를 위한 약물 조합 연구
7. 코셀루고, 말레이시아 소아 환자 대상 승인
8. 보건복지부, 코셀루고 급여 적용 위한 의견 수렴 중
9. 코셀루고 급여, 1월 1일부터 신규 적용

중국 의료진, 혈관 관련 합병증 사례 발표(10/27)

침술처럼 피부에 작은 상처를 내는 행위가 혈관 관련 합병증이 있는 환자에게 심각한 출혈을 일으킬 가능성이 있다고 해요.
중국에서 불면증으로 침 시술을 받은 환자가 견갑골의 종양이 30cm까지 커져 입원한 사례가 보고되었어요. 이 환자는 질환과 관련된 혈관 기형이 있었는데, 침 시술 과정에서 기형 혈관이 파열되면서 거대 혈종이 발생한 것으로 추정돼요. 의료진은 혈관 조영술, 색전술, 외과 수술을 시행하여 응급 상황을 해결했어요.

엔플렉션 테라퓨틱스의 NFX-179, 임상 2상 결과 발표(11/13)

엔플렉션 테라퓨틱스의 NFX‑179 임상 2b상에서 긍정적인 결과가 보고되었어요. 
NFX‑179은 피부 표면에 바르는 젤 형태의 치료제로, 6개월간 매일 1회씩 피부 신경섬유종에 도포한 결과 신경섬유종의 크기가 유의미하게 축소되었어요. 내약성도 양호한 것으로 나타났는데요. NFX-179의 성분이 경구용 MEK 억제제보다 빠르게 분해되어 혈중 약물 농도가 훨씬 낮았어요. 이는 부작용의 위험을 줄여 줘요. 
엔플렉션 테라퓨틱스는 이번 결과를 바탕으로 내년에 임상 3상을 진행할 예정이에요.

코셀루고 급여 지연, 환자 치료 공백기 우려(11/22)

코셀루고 급여 등재를 위한 약가 협상이 30일에서 60일로 길어지면서, 환자들의 치료 공백에 대한 우려가 제기되었어요. 
현재 임상연구에서 코셀루고를 투여 중인 환자들의 치료가 12월에 종료되는데, 그 전에 급여 등재가 마무리되어야 환자들이 공백기 없이 치료를 받을 수 있어요. 
이에 한국희귀·난치성질환연합회는 국가인권위원회에 진정서를 제출했고, 국정 감사에서도 환자의 생명권을 둘러싼 논의가 이루어졌어요.

스프링웍스, 미르다메티닙 임상 2b상 순항 중(11/16)

스프링웍스의 미르다메티닙이 신경섬유종증 1형과 관련된 복합 신경섬유종 환자를 대상으로 한 임상 2b상에서 긍정적인 효과를 보였어요. 
통증, 생활의 질, 신체 기능에 대해 통계적으로 유의미한 개선 효과가 나타났으며 내약성도 우수했어요. 가장 많이 보고된 부작용은 발진, 설사 및 구토였고요. 
미르다메티닙은 FDA 희귀의약품으로 지정되어 우선 심사권을 가지며, 스프링웍스는 2024년 상반기에 FDA에 신약승인신청을 제출할 계획이에요.

코셀루고, 약가 협상 마무리(12/1)

코셀루고 약가 협상이 마무리되어 빠르면 내년 1월부터 건강보험이 적용될 것으로 보여요.
코셀루고는 2021년 식약처 승인 후 계속 급여 등재에 실패하다가, 올해부터 경제성 평가를 위한 자료 제출에서 제외되면서 급여 등재 가능성이 높아졌어요.
이제 마지막 단계로 보건복지부 건강보험정책심의위원회의 의결만 남아 있어요.

여기서 잠깐

치료제에 급여를 적용받으려면 치료제의 가격과 효능 등을 기준으로 경제성을 평가받아야 해요. 다만, 환자의 수가 적고 대체 가능한 치료 방법이 없거나, 생존을 위협할 정도로 심각하거나, 소아 대상으로 임상적으로 의미 있는 삶의 질 개선이 확인된 희귀질환 치료제나 항암제 등에 대해서는 환자의 치료 접근성을 고려하여 경제성 평가를 생략하고 있어요. 

미국 연구진, 악성 종양 치료를 위한 약물 조합 연구(12/1)

미국 연구진이 악성말초신경초종(MPNST) 치료를 위한 효과적인 약물 조합을 연구하고 있어요.
MPNST는 신경섬유종증 1형 환자에게서 발견될 수 있는 희귀암이에요.
연구진은 동물 실험에서 암세포의 성장 및 증식과 관련된 글루타민과 퓨린을 차단하는 JHU395와 Pro-905를 결합해 효과를 확인했어요. 두 약물의 조합은 이전에 테스트한 약물 조합에 비해 종양의 성장을 더 효과적으로 감소시켰고, 독성도 더 적었어요.
연구팀은 이번 결과를 기반으로 추가 연구를 진행할 예정이에요.

코셀루고, 말레이시아 소아 환자 대상 승인(12/6)

코셀루고가 말레이시아에서 3세 이상 소아 환자를 대상으로 승인되었어요.
임상시험에서 최소 3개월 간격으로 검사를 지속했을 때 참여자의 약 70%에서 종양의 크기가 부분적으로 감소하였다고 해요. 이제 수술이 불가능한 총상 신경섬유종 소아 환자는 코셀루고로 치료받을 수 있어요.

보건복지부, 코셀루고 급여 적용 위한 의견 수렴 중(12/19)

코셀루고 급여 기준을 포함한 개정안이 예고된 가운데, 보건복지부는 1월부터 개정안을 시행하기 위해 27일까지 내부 의견을 수렴할 예정이에요.
예정대로 내년 1월에 건강보험이 적용된다면, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 소아 환자는 급여를 인정받을 수 있어요.
투여 대상에 해당하면 6개월간 투여가 인정되며, 6개월마다 평가를 실시하여 투여 중지 여부를 결정해요. 기존에 임상시험을 통해 치료제를 투여받던 환자들을 위한 평가 방법도 추가로 안내되었어요.

코셀루고 급여, 1월 1일부터 신규 적용(12/20)

지난 20일 건강보험정책심의위원회에서 급여 개정안이 의결되었어요.
이로써 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 3~18세 환자는 코셀루고 사용 시 급여 혜택을 받을 수 있으며, 상한 금액은 용량에 따라 달라요.
개정된 내용은 1월 1일부터 바로 적용돼요.

2023년 4분기에 발표된 소식은 여기까지입니다.
레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 신경섬유종증 1형 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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