축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)개요Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 106
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증의 원인, 빈도, 유전피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts)은 뇌 발달과 기능에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 이 질환을 가MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
시신경척수염 범주질환데빅 증후군개요데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과질병관리청2020. 1. 1.조회 225
아동기 저수초형성 운동실조아동기 저수초형성 운동실조개요운동실조, 근강직, 다양한 시신경 위축을 특징으로 하는 백질뇌병증입니다. 환자는 감염이나 가벼운 충격 같은 특정 스트레스 자극 이후에 급속하게 신경학적 퇴행을 보이게 됩니다. 영향이 미치는 기간은 매우 다양합니다질병관리청2020. 1. 1.조회 53
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 156
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.5천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 650
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 250
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여하기 위한 것입니다.Nature2025. 1. 19.조회 0
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증혈청 신경섬유 경쇄 수치 상승이 오자니모드 치료 환자에서 잠재적 진행성 다발성 백질뇌병증 및 면역 재구성 증후군을 나타냅니다오자니모드를 투여받는 환자에서 혈청 신경섬유 경쇄 수치의 상승이 잠재적인 진행성 다발성 백질뇌병증 및 면역 재구성 증후군을 나타낼 수 있다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2024. 11. 16.조회 6
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다초점 백질뇌병증 치료법openPR에 따르면, 진행성 다초점 백질뇌병증(PML)에 대한 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 이 질환은 면역 체계가 약화된 환자에게 영향을 미치며, 새로운 치료법은 이러한 환자들에게 희망을 줄 수 있습니다.openPR.com2024. 12. 11.조회 15
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다발성 백질뇌병증 진단WFN 뉴스는 진행성 다발성 백질뇌병증(PML)의 진단에 관한 기사를 보도했습니다. 이 질환은 면역 체계가 약화된 환자에게 영향을 미치며, 정확한 진단이 중요합니다.뉴스4일 전조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 328
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 36
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 77
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 269