피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군의 원인, 빈도, 유전피트 홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome)은 지적 장애와 발달 지연, 호흡 문제, 반복적인 발작(간질), 그MedlinePlus2024. 6. 28.조회 45
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.2천
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 질병관리청2020. 1. 1.조회 485
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리1965년 영국의 소아과 의사 해리 앤젤먼은 "꼭두각시 아이들"을 묘사했으며, 이후 이 질환은 앤젤먼 증후군(AS)으로 이름이 변경되었습니다. 앤젤먼은 학습 장애, 최소한의 또는 없는 언어, 운동 실조 및 경련성 StatPearls2024. 6. 28.조회 118
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 피트 홉킨스 증후군 임상시험 현황 현재 임상시험이 진행되고 있는#치료와 관리2024. 1. 10.조회 162
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.4천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 336
뇌전증EpiScalp: 간질 진단의 혁신적 돌파구존스 홉킨스 연구진이 간질 진단을 위한 혁신적인 기술인 EpiScalp을 개발했습니다. 이 기술은 간질 환자들의 진단 과정을 개선하고 더 정확한 결과를 제공하기 위해 설계되었습니다.The Johns Hopkins News-Letter6일 전조회 2
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 4
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 28
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 35
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 359
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 421
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 45
소율희율피트 홉킨스 증후군보호자저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 3. 10.20700