피트 홉킨스 증후군의 원인, 빈도, 유전
피트 홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome)은 지적 장애와 발달 지연, 호흡 문제, 반복적인 발작(간질), 그
MedlinePlus
2024. 6. 28.조회 8
‘피트 홉킨스 증후군’에 대한 전체 검색 결과 약
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개질환 정보
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건피트 홉킨스 증후군
개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이
레어노트 팀
2022. 12. 22.조회 1.2천
피트 홉킨스 증후군
개요피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡
질병관리청
2020. 1. 1.조회 453
레어노트 콘텐츠
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건전체 질환
희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군
개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입
#질환 정보
2022. 12. 20.조회 2.1천
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글로벌 뉴스
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건NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중
NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.
Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.
2024. 6. 16.조회 14
과학자들, 피트-홉킨스 증후군 치료제 발견
과학자들이 피트-홉킨스 증후군이라는 형태의 자폐증에 대해 개별 세포와 설치류 모델에서 작용하는 약물을 발견했습니다. 과학자들은 특정 원인에 대한 이해를 바탕으로 한 치료법이 곧 개발될 것이라고 기대하고 있습니다.
The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives
2024. 6. 1.조회 56
신약 NNZ-2591, 피트-홉킨스 증후군에 유망한 결과 보여
신약 NNZ-2591이 피트-홉킨스 증후군(PTHS)이라는 신경발달 장애에 유망한 결과를 보였습니다. PTHS는 지적 능력, 언어, 자폐증 유사 증상 및 운동 능력에 영향을 미치며, TCF4 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 신경 장애입니다.
UAB School of Medicine News
2024. 7. 4.조회 12
환자 모임 정보
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14
건
단장 증후군 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.
단체 등록 전
33
명
환자 모임 설문 5157% 진행
혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.
단체 등록 전
17
명
환자 모임 설문 1744% 진행
베크위트 비데만 증후군 환자와 보호자분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.
단체 등록 전
14
명
환자 모임 설문 2240% 진행
커뮤니티
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소율희율
피트 홉킨스 증후군
보호자
저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~
저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~
2024. 3. 10.
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