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피트 홉킨스 증후군
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피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
염색체질환
증상
심한 발달지연 및 지능장애를 보이며 특징적 안면 기형 그리고 주기적 과호흡이나 무호흡 등 불규칙한 호흡패턴을 보임
관련 부위
체내 : 뇌, 폐 체외 : 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
염색체검사
치료
다 분과적 보조 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#피트 홉킨스 증후군
관련 유전자
TCF4
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