<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 을 보이면서 특징적인 안면 기형을 보입니다. 특히 언어지연이 심하며, 표현 언어가 수용 언어보다 훨씬 더 떨어집니다. 다른 흔한 증상으로 자폐 스펙트럼 증후군, 수면 장애, 경련 등을 보입니다. 보통 TCF4 유전자의 변이나 결실로 인해 나타납니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체에 있는 TCF4 유전자의 변이나 결실/중복에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. TCF4 유전자의 기능은 정확히 다 밝혀 지지 않았으나, 유전자 발현을 관여하는 전사 인자 (transcription factor)로 알려져 있습니다. TCF4 유전자가 제 기능을 못하면 여러 세포들, 특히 신경세포의 분화와 발달에 문제가 발생합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>ㆍ안면기형</strong><br>돌출된 눈두덩이에 의해 함몰 되어 보이는 눈&nbsp;(Deep set eyes with prominent supraorbital ridges),&nbsp;높은 콧등과 함께 넓은 코&nbsp;(high nasal bridge, broad nasal ridge),&nbsp;두꺼운 아랫 입술,&nbsp;큐피드 화살처럼 넓고 휜 윗입술&nbsp;(Cupid Bow),&nbsp;잘 발달된 하악,&nbsp;뾰족한 턱,&nbsp;넓게 벌어진 치아 등이 대표적인 특징이다.<br><strong><br>ㆍ호흡 패턴</strong><br>깨어있는 동안 특징적인 과호흡을 보입니다. (과호흡이 끝난 후 무호흡을 보이기도 함).&nbsp;무호흡 증상이 심하면 얼굴이 파래지면서 어떤 경우 기절하기도 합니다.&nbsp;심한 경우 만성적 저산소증이 와서 곤봉지&nbsp;(finger clubbing)가 생기기도 합니다.&nbsp;호흡 문제는 보통 유아기가 지나서&nbsp;3세&nbsp;~ 7세 경 나타납니다.&nbsp;감정적 자극 등에 의해서 유발 될 수 있습니다.&nbsp;이 질병에 특징적이긴 하나 전체에서&nbsp;30%&nbsp;정도에서만 보여 증상이 없다고 진단이 배제 되지 않습니다.<br><strong><br>ㆍ발달 지연</strong><br>영아기부터 근긴장 저하를 동반한 운동발달 지연을 보일 수 있습니다.&nbsp;다양한 정도의 운동기능을 가지게 되며,&nbsp;걷더라도 약간 불안정하게 걷는 경우가 많습니다.&nbsp;특히 언어지연이 심하여 대부분의 환아가 한 마디도 못 한다고 보고 되어있습니다.&nbsp;언어 기능은 퇴행도 간혹 관찰 됩니다.&nbsp;침을 많이 흘리는 모습 관찰 됩니다.&nbsp;기분이 보통 좋아 보이며 자주 웃고 흥분을 쉽게 하며,&nbsp;손으로 하는 상동 행동,&nbsp;손바닥 치기 등을 자주 보입니다.&nbsp;자폐 스펙트럼에 부합하는 경우가 많으나 보통 사회성은 나쁘지 않은 편입니다.&nbsp;사춘기가 되면서 난폭행동 등의 행동 문제가 심해 질 수 있습니다.&nbsp;음악에 대한 굉장한 호감 및 집착이 관찰 됩니다.<br><strong><br>ㆍ성장</strong><br>신체 성장은 보통 정상 범위 입니다.<br><strong><br>ㆍ경련</strong><br>다양한 나이 때부터 경련을 할 수 있고 전체&nbsp;40~ 50%&nbsp;정도에서 보고가 있습니다.&nbsp;불규칙 호흡 패턴하고는 관련이 없어 보입니다.&nbsp;항경련제 에 반응은 좋은 편입니다. MRI&nbsp;는 대부분 정상으로 보여 집니다.<br><strong><br>ㆍ눈</strong><br>심한 근시&nbsp;(myopia)를 보이는 경우가 많으며 사시&nbsp;(strabismus)도 많다.&nbsp;전체&nbsp;60%&nbsp;정도에서 관찰 된다.<br><strong><br>ㆍ기타</strong><br>관찰 될 수 있는 것으로 잦은 변비,&nbsp;소두증&nbsp;(microcephaly),&nbsp;작은 손발,&nbsp;내반족&nbsp;(clubfoot),&nbsp;잠복고환 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체에 있는 TCF4 유전자의 변이나 결실/중복을 확인하면 진단 할 수 있습니다. 하지만 특히 어릴수록 증상들이 비 특징적으로 보일 수 있어 여러 유전자를 검사하는 유전자 panel 을 할 수 도 있습니다. TCF4 유전자의 변이 검사는 생어 염기서열 분석 (sanger sequencing)으로 확인하며, 결실/중복은 마이크로어레이 (chromosomal microarray) 검사로 확인합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다.&nbsp;여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.<br><br><strong>평가</strong><br>ㆍ영양 성장 평가<br>ㆍ청력 및 시력 평가<br>ㆍ호흡 패턴에 대한 호흡기 평가 및 수면검사<br>ㆍ내반족 이나 근골격계 기형에 대한 평가<br>ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가<br><br><strong>치료</strong><br>ㆍ발달지연<br>언어지연의 상당부분이 발음이 어려워서 생기는 표현언어 장애로 생각 되어지는 만큼,&nbsp;언어 외 다른 수단으로 의사표현 하는 훈련을 빨리 해주면 좋다고 알려져 있습니다.&nbsp;행동 장애 및 자폐에 대해 소아 정신과 연계가 필요 할 수 있습니다.<br>ㆍ경련:&nbsp;항경련제 치료<br>ㆍ호흡:&nbsp;과호흡/무호흡 문제는 경련하고 관련이 없고 항경련제에도 반응이 없다고 되어 있으나, sodium valproate&nbsp;이나&nbsp;acetazolamide&nbsp;를 사용하면 호전이 있다는 보고도 있습니다.<br>ㆍ소화기:&nbsp;변비 치료<br>ㆍ대부분 내반족 등으로 인한 보행 장애가 있어 정형외과적 수술이 필요 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pitt%E2%80%93Hopkins_syndrome " target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pitt%E2%80%93Hopkins_syndrome </a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome# " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome# </a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/</a></div></body></html>

피트 홉킨스 증후군

Pitt-Hopkins syndrome