아동기 저수초형성 운동실조
원인과 증상
원인
EIF2B 유전자의 변이
증상
운동실조, 근강직, 시신경 위축, 뇌병증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
특징적인 임상양상과 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이면서 다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단 - EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
치료
물리 재활치료, 항경련제 치료
관련 질환
뇌백질 소실 질환(Vanishing white matter disease)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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