<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동실조, 근강직, 다양한 시신경 위축을 특징으로 하는 백질뇌병증입니다. 환자는 감염이나 가벼운 충격 같은 특정 스트레스 자극 이후에 급속하게 신경학적 퇴행을 보이게 됩니다. 영향이 미치는 기간은 매우 다양합니다.<br>유전질환으로 흔히 뇌백질 소실 질환 (vanishing white matter disease)이라고도 불리웁니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">EIF2B 유전자의 변이, 특히 EIF2B5의 변이로 인해 별아교세포가 성숙하는데 문제가 생기게 되고 세포 스트레스에 대한 백질의 감수성이 증가하여 백질뇌병증이 생기는 것으로 생각됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상 발생시기에 따라 선천형, 아급성 영아형, 조기 소아기 발현형, 후기 소아기 발현형, 성인기 발현형으로 나눌 수 있습니다. 선천형에서는 중등도의 뇌병증이 보이고 소아기형에서는 운동발달의 퇴행이, 성인형에서는 인지 저하, 성격변화가 주 증상입니다.&nbsp;<br>감염질환이나 두부외상, 수술 등에 의해 만성적인 퇴행의 속도가 급격히 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br>유소년기와 성인기의 경우 난소기능 이상이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감염이나 두부외상 등 특정 상황 이후에 급격히 신경학저 퇴행을 보이는 특징적 임상양상과, 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이는 경우에 의심합니다.&nbsp;<br>다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br>- EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동실조와 근강직을 주증상으로 하는 운동기능 이상에 대해서는 물리치료를 포함한 재활치료가 필요합니다.&nbsp;<br>경련 증상에 대해 항경련제 치료가 도움이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;Schiffmann, Raphael, et al. "Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination."&nbsp;<em>Vanishing White Matter</em>(1993).</div></body></html>

아동기 저수초형성 운동실조

Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination