아동기 저수초형성 운동실조

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아동기 저수초형성 운동실조

Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination

질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

EIF2B 유전자의 변이

증상

운동실조, 근강직, 시신경 위축, 뇌병증

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

특징적인 임상양상과 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이면서 다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단 - EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

치료

물리 재활치료, 항경련제 치료

관련 질환

뇌백질 소실 질환(Vanishing white matter disease)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#아동기 저수초형성 운동실조

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