운동실조, 근강직, 다양한 시신경 위축을 특징으로 하는 백질뇌병증입니다. 환자는 감염이나 가벼운 충격 같은 특정 스트레스 자극 이후에 급속하게 신경학적 퇴행을 보이게 됩니다. 영향이 미치는 기간은 매우 다양합니다.
유전질환으로 흔히 뇌백질 소실 질환 (vanishing white matter disease)이라고도 불리웁니다. 

EIF2B 유전자의 변이, 특히 EIF2B5의 변이로 인해 별아교세포가 성숙하는데 문제가 생기게 되고 세포 스트레스에 대한 백질의 감수성이 증가하여 백질뇌병증이 생기는 것으로 생각됩니다.

증상 발생시기에 따라 선천형, 아급성 영아형, 조기 소아기 발현형, 후기 소아기 발현형, 성인기 발현형으로 나눌 수 있습니다. 선천형에서는 중등도의 뇌병증이 보이고 소아기형에서는 운동발달의 퇴행이, 성인형에서는 인지 저하, 성격변화가 주 증상입니다. 
감염질환이나 두부외상, 수술 등에 의해 만성적인 퇴행의 속도가 급격히 진행할 수 있습니다. 
유소년기와 성인기의 경우 난소기능 이상이 동반될 수 있습니다.

감염이나 두부외상 등 특정 상황 이후에 급격히 신경학저 퇴행을 보이는 특징적 임상양상과, 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이는 경우에 의심합니다. 
다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단할 수 있습니다. 
- EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

운동실조와 근강직을 주증상으로 하는 운동기능 이상에 대해서는 물리치료를 포함한 재활치료가 필요합니다. 
경련 증상에 대해 항경련제 치료가 도움이 됩니다.