<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="대뇌의 구조: 회백질과 뇌백질, 대뇌피질로 이루어 짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s834_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 이상소견입니다. 뇌백질은 뇌 바깥의 신경세포체가 모여 이룬 회백질(gray matter)의 안쪽에 위치하고 있으며 신경섬유가 많은 부분을 차지하고 있습니다. &nbsp;<br><br><img alt="신경세포의 구조인 수상돌기, 신경세포체, 축삭의 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s834_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) 은 또한 구상체 (spheroid) 로 인한 축삭의 손상을 특징으로 합니다. 축삭의 손상은 성격변화, 운동기능 장애, 기억력 손상, 실행기능 저하, 경련등의 다양한 신경학적 증상을 일으키며 상염색체 우성의 형태로 유전된다고 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은&nbsp;<em>CSF1R&nbsp;</em>유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체우성의 유전병입니다.&nbsp;이 유전자는 특정한 세포의 바깥세포막에 존재하는&nbsp;CSF-1 receptor&nbsp;라고 불리는 단백질을 만드는 것에 관여합니다. CSF-1 receptor&nbsp;은 신호전달&nbsp;pathway&nbsp;를&nbsp;trigger&nbsp;하여 세포성장과 증식,&nbsp;성숙,&nbsp;분화에 관여합니다.&nbsp;이러한&nbsp;<em>CSF1R&nbsp;</em>유전자에 변이가 생기게 되면&nbsp;CSF-1 receptor&nbsp;단백질에 변형이 일어나서 세포 신호 경로(cell signaling pathway)를 자극&nbsp;(stimulate)&nbsp;할 수 없게 됩니다.&nbsp;유전자 변이가 어떻게&nbsp;ALSP&nbsp;의 증상을 유발시키는지에 대해서는 아직까지 명확히 알려진 바는 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 신경학적 증상이 나타나며 증상의 시작은 보통&nbsp;40세에 시작되지만&nbsp;20-30대에 일찍 시작되기도 하고&nbsp;80대에 시작되는 경우도 있으며 질병은 평균적으로&nbsp;8년정도 진행을 하게 됩니다.<br>특징적인 증상은 다음과 같습니다.<br>&nbsp;<br>-&nbsp;전두엽장애:&nbsp;성격변화,&nbsp;기억력 장애,&nbsp;실행 기능장애,<br>-&nbsp;운동기능장애:&nbsp;걸음걸이 이상,&nbsp;소뇌실조증,&nbsp;떨림<br>-&nbsp;감각기능장애<br>-&nbsp;파킨슨 증상:&nbsp;근육경직,&nbsp;서동증,&nbsp;떨림, shuffling gait, postural instability, hypophonia, hypophonic voice&nbsp;등<br>-&nbsp;추체로징후:&nbsp;근육강직,&nbsp;반사항진,&nbsp;반신마비,&nbsp;사지마비 등<br>-&nbsp;시야장애<br>-&nbsp;경련<br>-&nbsp;연수/거짓연수증상:&nbsp;삼킴곤란,&nbsp;발음어눌함, palatal myoclonus</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 임상적인 평가,&nbsp;뇌영상검사,&nbsp;유전자 검사를 시행하여 진단을 내리게 됩니다.<br>주로&nbsp;MRI를 통한 뇌영상 검사를 시행하여 광범위한 백색질변성을 확인할<br>수 있습니다.&nbsp;백색질 이상소견은 질병초기에는 비대칭적이고 국소적일 수 있<br>으나 질병이 진행할수록 광범위하게 나타납니다.<br>분자 유전학 검사를 통하여&nbsp;<em>CSF1R</em>&nbsp;유전자의&nbsp;heterozygous pathogenic variant&nbsp;를 확인하여 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 위 질환에 검증된 특화된 치료는 없습니다.&nbsp;발생하는 여러 가지 신경학적 증상의 완화를 목표로 하는 대증적 치료를 시행하게 되어 항우울제나 항경련제,&nbsp;파킨슨 약제 등이 사용이 될 수가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10981/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10981/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia</a><br>Genetics home reference Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP).<br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia#diagnosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia#diagnosis</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100239/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100239/</a></div></body></html>

축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타