Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 이상소견입니다. 뇌백질은 뇌 바깥의 신경세포체가 모여 이룬 회백질(gray matter)의 안쪽에 위치하고 있으며 신경섬유가 많은 부분을 차지하고 있습니다.  


Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) 은 또한 구상체 (spheroid) 로 인한 축삭의 손상을 특징으로 합니다. 축삭의 손상은 성격변화, 운동기능 장애, 기억력 손상, 실행기능 저하, 경련등의 다양한 신경학적 증상을 일으키며 상염색체 우성의 형태로 유전된다고 알려져 있습니다. 

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 CSF1R 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체우성의 유전병입니다. 이 유전자는 특정한 세포의 바깥세포막에 존재하는 CSF-1 receptor 라고 불리는 단백질을 만드는 것에 관여합니다. CSF-1 receptor 은 신호전달 pathway 를 trigger 하여 세포성장과 증식, 성숙, 분화에 관여합니다. 이러한 CSF1R 유전자에 변이가 생기게 되면 CSF-1 receptor 단백질에 변형이 일어나서 세포 신호 경로(cell signaling pathway)를 자극 (stimulate) 할 수 없게 됩니다. 유전자 변이가 어떻게 ALSP 의 증상을 유발시키는지에 대해서는 아직까지 명확히 알려진 바는 없습니다.

다양한 신경학적 증상이 나타나며 증상의 시작은 보통 40세에 시작되지만 20-30대에 일찍 시작되기도 하고 80대에 시작되는 경우도 있으며 질병은 평균적으로 8년정도 진행을 하게 됩니다.
특징적인 증상은 다음과 같습니다.
 
- 전두엽장애: 성격변화, 기억력 장애, 실행 기능장애,
- 운동기능장애: 걸음걸이 이상, 소뇌실조증, 떨림
- 감각기능장애
- 파킨슨 증상: 근육경직, 서동증, 떨림, shuffling gait, postural instability, hypophonia, hypophonic voice 등
- 추체로징후: 근육강직, 반사항진, 반신마비, 사지마비 등
- 시야장애
- 경련
- 연수/거짓연수증상: 삼킴곤란, 발음어눌함, palatal myoclonus

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 임상적인 평가, 뇌영상검사, 유전자 검사를 시행하여 진단을 내리게 됩니다.
주로 MRI를 통한 뇌영상 검사를 시행하여 광범위한 백색질변성을 확인할
수 있습니다. 백색질 이상소견은 질병초기에는 비대칭적이고 국소적일 수 있
으나 질병이 진행할수록 광범위하게 나타납니다.
분자 유전학 검사를 통하여 CSF1R 유전자의 heterozygous pathogenic variant 를 확인하여 확진할 수 있습니다.

아직까지 위 질환에 검증된 특화된 치료는 없습니다. 발생하는 여러 가지 신경학적 증상의 완화를 목표로 하는 대증적 치료를 시행하게 되어 항우울제나 항경련제, 파킨슨 약제 등이 사용이 될 수가 있습니다.