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피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증
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피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
MLC1 유전자 돌연변이, HEPACAM 유전자 돌연변이,
증상
대두증, 운동 발달 지연, 발작, 운동 실조, 경련, 추체외로 증상, 의식저하
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
뇌 자기공명영상촬영, 유전자 검사
치료
운동치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증
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