피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌병증은 뇌 발달과 기능에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 일반적으로 출생 시 또는 생후 1년 이내에 명백한 거대뇌증을 보이고, 거대뇌증은 머리의 크기를 증가시킵니다. (대두증). 또한 뇌의 백질의 이상인 백질뇌병증이 동반되어 있습니다.

초기 정신 및 운동 발달은 대부분 정상 소견을 보이지만, 보행은 종종 불안정하고 몸통과 사지의 운동실조가 발생하며 거의 모든 환자에서 어릴 때부터 뇌전증을 동반합니다. 뇌전증은 일반적으로 약물로 잘 조절되지만, 30분 이상 지속적으로 뇌전증 발작이 이어지거나, 발작 사이에 의식의 회복 없이 반복되는 뇌전증지속증이 비교적 자주 발생합니다. 약간의 의식 저하가 뒤늦게 발생할 수 있습니다. 질병의 중증도는 매우 다양하고, 10대 또는 20대에 사망하는 경우부터 50까지 생존하는 경우도 있습니다.

경미한 두부 외상이 발생하여도 나쁜 예후로 이어질 수 있기 때문에 머리 외상의 위험이 높은 기타 활동을 피하고 두부 외상의 위험이 증가하는 상황에서는 헬멧을 착용해야합니다.

MLC1 과 HEPACAM 유전자의 돌연변이로 발생하며, MLC1 유전자 (유형 1)의 돌연변이로 인한 피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌증의 모든 경우와 HEPACAM 유전자 (유형 2A)의 돌연변이로 인한 일부 경우는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 2B형 피질하 낭종이 있는 거대뇌백질뇌병증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.

피질하 낭종이 있는 거대뇌성 백질뇌병증의 전형적인 표현형은 초기 발병 대두증이 특징이며, 종종 경증의 운동 발달 지연 및 발작이 함께 동반됩니다. 운동실조, 경련, 때때로 추체외로 증상이 점진적으로 발생되며, 가벼운 의식 악화가 뒤늦게 발병하기도 합니다. 거의 모든 환자에서 관찰되는 대두증은 출생 시 존재할 수도 있고, 생후 첫 해 동안 많이 나타나게 되며, 그 정도는 다양합니다.

경증에서 중등도의 지적장애를 동반하며 삼킴곤란, 구음장애가 발생할 수 있습니다.

◈ 중증소견
경미한 두부 외상이 발생하면 움직임을 더욱 손상시키고 혼수상태로 이어질 수 있습니다.

뇌 자기공명영상 검사에서 확인된 전형적인 소견 및 임상 소견, 유전자 검사를 통하여 진단 가능합니다.

운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 언어치료, 특수 교육, 항경련제 약물 치료 등을 시행합니다.