<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카라실 증후군(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)은 재발하는 뇌경색 및 백질뇌의 변성으로 인한 신경학적 이상 증상을 특징으로 하는 매우 희귀한 상염색체 열성의 유전질환입니다.<br>&nbsp;<br>C: Cerebral&nbsp;–&nbsp;대뇌(의)<br>A: Autosomal&nbsp;–&nbsp;상염색체의<br>R: Recessive&nbsp;–&nbsp;열성<br>A: Arteriopathy&nbsp;–&nbsp;동맥병(증)<br>S: Subcortical&nbsp;–&nbsp;대뇌피질하(下)<br>I: Infarcts&nbsp;–&nbsp;경색<br>L: Leukoencephalopathy&nbsp;–&nbsp;백질뇌병<br>&nbsp;<br>카라실 증후군은 주로 일본에서 보고되었으나,&nbsp;다른 인종에서도 지속적으로 카라실 환자가 보고되고 있습니다.&nbsp;성별에 따른 발생률의 차이는 알려져 있지 않고,&nbsp;증상은 주로&nbsp;20-50세에 발생하기 시작하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;극히 드문 질환이라 전세계적으로 정확한 유병률이 알려져 있지 않으며,&nbsp;미진단 혹은 오진단 되는 경우가 많을 것으로 생각됩니다.<br>&nbsp;<br>염색체&nbsp;10번의&nbsp;<em>HTRA1&nbsp;</em>유전자의 돌연변이에 의해 발생하고 뇌 소혈관의 손상으로 인해 뇌경색 및 백질뇌의 변성으로 인한 다양한 증상이 발생합니다.&nbsp;탈모 및 퇴행성 척추증도 카라실 환자에서 흔히 동반되는 증상입니다.&nbsp;카라실 환자들은 나이가 들면서 보행장애 및 치매 증상이 생기는데 현재까지 밝혀진 치료법은 없는 상태입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카라실 증후군은 염색체 10번의 HTRA1 유전자의 돌연변이에 의해 나타나며, 상염색체 열성 유전 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카라실 증후군은 증상은 대뇌의 소혈관이 손상되면서 다양한 증상들이 발생하게 되고, 환자에 따라 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상이 시작되는 시기는 대개 젊은 성인기로 알려져 있으나, 20대 초반에서 40대 중반까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 일부 카라실 증후군 환자들에서는 증상이 매우 빠르게 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br>대뇌 소혈관의 손상으로 뇌경색이 발생할 수 있으며, 손상된 대뇌의 부위에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 주로 나타나는 증상으로는 하지의 근육 강직(spasticity), 보행 장애, 요실금, 삼킴 장애 (pseudobulbar palsy) 등이 있습니다. 대부분의 환자에서 지속적인 백질뇌의 변성이 발생하여 시간이 지남에 따라 증상이 악화되고 인지기능 장애가 발생합니다. 궁극적으로는 치매가 발생하여 일상 생활을 수행하기 어려워지게 됩니다.&nbsp;<br>또 다른 특징적인 증상은 탈모 및 척추의 퇴행성 변화입니다. 탈모는 대부분의 카라실 증후군 환자에서 관찰되나, 탈모가 동반되지 않은 카라실 증후군 환자들도 보고된 바가 있습니다. 퇴행성 척추증은 10-30세에 발생하기 시작하여 허리 통증을 일으킵니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카라실 증후군은 매우 드문 병이며, 백질뇌의 변성이 어린 나이에 발생할 때, 10대-20대에 탈모가 발생할 때, 혹은 퇴행성 척추증과 허리통증이 나타날 때 이 진단을 의심해야 합니다. 다만, 일부 환자에서는 탈모가 관찰되지 않으며, 노령 환자에서 퇴행성 척추증은 흔히 나타나는 증상이므로 주의가 필요합니다.&nbsp;<br>카라실 증후군은 자세한 병력 청취를 통해 특징적인 증상이 확인되거나, 뇌 MRI를 통해 특징적인 이상소견이 관찰될 때 진단할 수 있습니다. 뇌 MRI상의 특징적인 변화는 전방 측두엽 (anterior temporal region), 바깥 섬유막(external capsule) 및 교뇌소뇌로 (pontocerebellar tract)에 대칭적인 병변입니다.&nbsp;<br>또한, 카라실 증후군은 HTRA1 유전자의 돌연변이를 확임함으로써 확진할 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 아직까지 없고 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시합니다. 환자 및 가족들에 대한 정서적인 지지 및 유전상담도 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/carasil/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/carasil/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy#diagnosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy#diagnosis</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&amp;Expert=199354" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&amp;Expert=199354</a></div></body></html>

카라실 증후군

CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)