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카라실 증후군
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카라실 증후군

CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전, 10번 염색체에 있는 HTRA1 유전자 돌연변이
증상
서서히 진행하는 치매 증상 (감정 변화 포함), 보행 장애 (주로 하지의 강직), 배뇨 장애, 발음 장애, 삼킴 장애, 탈모, 퇴행성 척추증
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기 체외 : 척추
진단과 치료
진단
뇌CT, 뇌 MRI, 유전자검사
치료
보존적 치료, 대증 치료, 유전 상담
관련 질환
마에다 증후군(Maeda Syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#카라실 증후군
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