ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 99
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 73
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 244
코케인 증후군코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.ㆍ성장 지연 →질병관리청2020. 1. 1.조회 128
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 시신경척수염 범주질환과 관련된 소식이 많았는데요. 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요. 7월 소식 리툭시맙 치료, 이를수록 장기 예후 향상시켜(7/26) #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 152
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.2천
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증#질환 정보2023. 10. 6.조회 927
시신경 척수염 범주 질환 , 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 바로 알기희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 #질환 정보2021. 9. 30.조회 350
돌발성 운동유발 이상운동ADPKD에서의 두개내 동맥류: 증거 기반 스크리닝 프로토콜의 필요성Medpage Today는 ADPKD(상염색체 우성 다낭성 신장병) 환자에서 두개내 동맥류의 위험성을 강조하며, 보다 효율적이고 증거 기반의 스크리닝 프로토콜이 필요하다고 보도했습니다.뉴스2025. 1. 12.조회 2
다낭성 신장Regulus Therapeutics, ADPKD 치료를 위한 Farabursen 임상 1b상 성공Regulus Therapeutics는 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 치료를 위한 Farabursen(RGLS8429)의 다중 증량(MAD) 임상 1b상을 성공적으로 완료했다고 발표했습니다.뉴스3일 전조회 0
다낭성 신장항생제에 의해 유발된 병원체 교체 사건: ADPKD를 가진 신장 이식 수혜자의 사례 보고BMC 감염병 저널에 따르면, ADPKD(상염색체 우성 다낭성 신질환)를 가진 신장 이식 수혜자에게서 항생제 사용으로 인해 병원체 교체 사건이 발생한 사례가 보고되었습니다. 이 사례는 항생제 사용이 병원체의 변화를 유도할 수 있음을 보여주며, 이식 환자 관리에 중요한 시사점을 제공합니다.BioMed Central6일 전조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
