“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.

ㆍ성장 지연 → 예) 작은 체격(short stature)
ㆍ비정상적으로 빛에 민감하다. → 광과민성(Photosensitivity)
ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모 → 조로증(Progeria) 

코케인 증후군의 분류

- 제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)
ㆍ전형적인 형태(Classical form)
ㆍ증상은 1세 이후에 명확하게 나타나며 점차적으로 진행된다.  

- 제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)
ㆍ조기 발현 또는 선천성 형태(early onset or congenital form)
ㆍ태어날 때부터 뚜렷한 증상이 나타난다.

- 제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III)
ㆍ후기 발현형(late onset form)
ㆍ아동기 후반에 증상이 나타나며 비교적 증상이 경미한 편이다.

- 색소성 건피증-코케인 증후군[XP-CS] (Xeroderma pigmentosa-Cockayne syndrome)
ㆍ색소성 건피증과 코케인 증후군이 복합적으로 나타난다.

모든 형태의 코케인 증후군은 서로 비슷한 증상을 나타나는데 다음과 같은 공통적인 증상을 나타낸다.

ㆍ영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추어 왜소증(Dwarfism)이 나타난다. 
ㆍ극도로 빛에 민감한 광과민성(Photosensitivity)이 나타난다. 
ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 가진다(조로증: Progeroid).  
   → 특히 얼굴, 팔 다리에 있는 피부에 주름이 생기고, 늙어 보이는데 이는 피부 아래 있는 지방이 없어지기 때문이다. 

위 세 가지 증상 외에 추가적으로 다양한 신체적 특징이 동반되어 나타나기도 한다.

머리
ㆍ소두증(Microcephaly): 머리의 크기가 작다.
ㆍ머리카락의 조숙한 백발
ㆍ눈 
   - 움푹 들어간 눈 
   - 백내장 
   - 눈물 감소 
   - 눈 안에 있는 신경이 쇠약해지면서 시력을 상실 한다. (시신경위축: Optic atrophy). 
   - 망막에 변성이 생기고 비정상적으로 망막에 색소가 침착된다. 
   - 빈약한 눈까풀 닫힘
ㆍ새 부리 모양의 얇은 코
ㆍ귀 
   - 기형적인 모양의 큰 귀 
   - 점차적으로 청력이 손실된다.
ㆍ앞으로 돌출된 위 턱과 아래 턱(턱나옴증: Prognathism)
ㆍ치아가 정상적인 위치에 나지 않기 때문에 충치가 생기기 쉽다.  

근골격계
ㆍ손과 발이 크고, 팔과 다리의 비율이 신체 크기와 비교했을 때 비정상적으로 길다.
ㆍ관절이 비정상적으로 크고, 굽어져 있다.
ㆍ척추 후만증(Kyphosis) 

피부
ㆍ쉽게 상처가 나고, 피부에 색소 침착이 증가한다.
ㆍ팔과 다리 부분의 피부가 푸르스름한 빛을 띠며(청색증: Cyanosis), 만졌을 때 차가운 느낌이 든다.
ㆍ자외선에 쉽게 손상된다.
ㆍ땀을 적게 흘린다. → 저한증(Hypohidrosis)  

신경학적 증상
ㆍ떨림(진전: tremor)
ㆍ불안정한 걸음걸이(운동실조:Ataxia)
ㆍ조화 운동 불능증 

순환기계
ㆍ고혈압
ㆍ동맥경화성 질환(Arteriosclerotic disease) 

기타
ㆍ간비대(Hepatomegaly)
ㆍ지적장애(Mental retardation)
ㆍ이전에 습득했던 인지 능력을 점차적으로 상실한다.
ㆍ성적발달이 지연된다.
ㆍ평균 수명이 짧다.

제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)
ㆍ코케인 증후군의 전형적인 형태이다.
ㆍ생후 1년까지는 증상이 명확하게 나타나지 않는다.
ㆍ키와 몸무게를 포함한 성장의 지표가 5% 미만이다.
ㆍ시력, 청력, 신경계(중추신경계, 말초신경계)의 기능이 시간이 지남에 따라 악화되며, 이로 인해 심각한 장애가 나타난다.  

제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)
ㆍ태어나면서부터 성장부전이 눈에 띄게 나타나며, 출생 후에도 신경계가 발달되지 않거나 심하게 지연된다.
ㆍ백내장, 눈의 구조적 결함 등과 같은 심각한 시력 장애가 흔히 출생 시에 나타난다.
ㆍ이른 시기에 골격계 이상이 나타난다.
ㆍ머리-눈-얼굴(Cerebro-oculo-facial) 증후군과 제 2형 페냐-쇼카이어 증후군(Pena-Shokeir type 2)은 공통적인 유전적 결함을 가지고 있기 때문에 과거에는 이 질환으로 진단이 내려진 환자도 있었다.

제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III) 
ㆍ매우 희귀하다.
ㆍ초기 몇 년 동안은 정상적인 성장과 정신 발달이 나타나지만, 전형적인 질환의 증상이 늦게 시작되면서 장애가 나타난다. 

색소성 건피증-코케인 증후군 (Xeroderma Pigmentosa-Cockayne Syndrome)
ㆍ코케인 증후군 중 가장 희귀한 형태이다.
ㆍ색소성 건피증(Xeroderma pigmentosa)과 코케인 증후군(Cockayne syndrome) 이 두 가지 질환의 증상이 혼합되어 나타난다. 

환자들에게 나타나는 증상들과 신체소견들 예를 들어 시각장애, 청각장애. 부자연스러운 걸음걸이, 몸무게가 증가하지 않음, 광과민성 등으로 전문가의 진단이 시작된다.

영상검사
자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영술(CT)를 통하여 뇌 구조적 이상을 확인할 수 있다.
예) 뇌실의 확장, 뇌의 위축, 백질의 이상 등

자외선검사(UV survival curve)
- 세포를 부분적으로 죽이는데 얼마만큼의 자외선이 필요한지를 측정하는 검사이다.
- 코케인 증후군 환자의 세포는 정상 세포에 비해 자외선에 2∼4배 정도 더 민감한 편이므로 정상세포를 손상시킬 수 있는 자외선 양의 1/2∼1/4에서 세포가 파괴된다. 

RNA검사(RNA synthesis inhibition assay)
- 자외선에 세포를 노출시키고 몇 시간 후에 RNA를 측정하여 자외선에 노출되기 전과 노출된 후에 같은 세포의 RNA의 수치를 비교하는 방법이다. 
- 자외선에 노출되었을 때 코케인 증후군 세포들은 정상세포들과 마찬가지로 RNA가 덜 생산된다. 그러나 정상세포들은 빠른 회복 능력을 보여 더 많은 RNA를 만들어 내게 되는데 코케인 증후군 세포들은 느린 회복을 보여 RNA의 비율이 감소된다. 

염색체분석(Chromosome analysis)
염색체 검사를 통해 이 질환의 증상과 비슷하게 나타나는 다른 질환들과 감별하여 진단할 수 있다.

분자유전학적 검사

코케인 증후군의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다.

과다한 자외선의 노출은 피하는 것이 좋다.
ㆍ집에서는 창문을 자외선 차단이 되는 재질을 사용하거나 자외선이 차단되는  커텐을 사용할 수 있다.
ㆍ자외선 유리는 차에도 필요하며 학교에서도 창문을 통해 자외선에 노출되지 않도록 주의해야 한다. 
ㆍ전등도 자외선이 덜 방출되는 것으로 바꾼다. 
ㆍ외출 시에는 모자와 장갑을 착용하며 썬크림(SPF 15 이상)을 꼭 바른다. 

환자에게 도움을 줄 수 있는 팀을 구성하여 특수 교육, 물리 치료, 그리고 여러 가지 의학적, 사회적 도움을 줄 수 있다. 유전상담을 하면 가족에게 도움이 된다.

『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.

 * 용어 설명