원인과 증상

원인

5번 염색체의 ERCC8 유전자의 변이(제A형), 10번 염색체의 ERCC6 유전자의 변이(제B형), 상염색체 열성으로 유전

증상

성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시신경위축, 망막변성, 귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 지적장애

관련 부위

체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 척추, 피부

진단과 치료

진단

혈액검사, 자외선 검사(UV survival curve), RNA검사(RNA synthesis inhibition assay), 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 염색체 분석, 분자유전학적 검사

치료

대증요법, 지지요법, 자외선차단, 유전상담

관련 질환

코케인 증후군(CS, Cockayne Syndrome) 난청-왜소증-망막 위축증(Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy) 망막 위축증과 난청을 동반하는 왜소증(Dwarfism with Renal Atrphy and Deafness) 닐-딩월 증후군(Neil-Dingwall Syndrome) 조로성 왜소증(Progeroid Nanism)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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