<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌 수 있습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)는 성인에서는 나타나는 특발성 소뇌성 운동실조를 가리키며 1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다.&nbsp;<br><br>운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소수의 사후 부검 결과 소뇌 피질에 신경세포 손실이 일어난 것을 확인했고 이는 소뇌 충부와 타래결절엽 부위의 Purkinje 세포까지 광범위하게 퍼져 소뇌 위축을 일으킵니다. 이런 소뇌 신경세포 이상이 생기는 원인에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조 중 일부는 추후 다발성 전신 경화증 (Multiple systemic atrophy, MSA) 로 진단되기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 30-74세의 다양한 연령대에서 시작합니다. 가장 흔한 증상은 비틀거리는 걸음거리이고 떨림이나 팔다리의 어둔함을 호소합니다. 그 외에 경도의 치매증상과 안진(nystagmus), 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군이 함께 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>만기발병 소뇌성 운동실조는 세가지 타입으로 나눠 볼수가 있으며 Marie-Foix-Alajouanine 형의 경우 주로 소뇌증상만 일으키고 평균발병연령은 54.75세 입니다. 두번째는 움직일 때나 휴식 시 떨림이 특징적이고 52.83세에 평균적으로 발병하는 형, 세번째는 소뇌 플러스 형으로 45.22세에 조금 더 이른 나이에 발병하는 것이 특징입니다.&nbsp;<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s351_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 특징적인 임상양상으로 진단을 하며, SCA 유전자검사, 대사성 검사상 이상소견을 배제하고 가족력, 약물력에서 특이소견 없는 경우에 특발성 만기발병 소뇌성 운동실조로 진단할 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 효과적인 근원적인 치료방법은 개발되어 있지 않습니다. 보존치료방침은 최선의 전신상태를 유지하도록 하고, 관절의 경직을 막으며, 균형 잡힌 식단을 섭취하고 금주하는 것입니다. 또한 적절한 운동요법을 포함한 물리치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full" target="_blank" title="새창으로 열림">https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-215<br>신경학, 3판. 대한신경과학회. 2017. 범문에듀케이션.<br><a href="https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029" target="_blank" title="새창으로 열림">https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-2150</div></body></html>

만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타