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보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군
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보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
NR2F1 유전자의 변이
증상
시신경위축, 발달지연, 지적장애, 시력저하
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
증상에 따른 대증 치료 및 지지요법
관련 질환
시신경위축-지적장애 증후군(Optic atrophy-intellectual disability syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군
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