<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">NR2F1 유전자의 돌연변이</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또는 뇌 시각 장애로 인한 것 입니다.&nbsp;<br>▪ 지적 장애 혹은 발달 지연, 언어 지연, 입 운동 이상, 반복 행동, 자폐 스펙트럼 장애, 발작, 주의력 결핍 과다행동 장애<br>▪ 이형성 얼굴 생김새 - 튀어나온 귀, 작은 비강 능선, 위로 향한 코, 안구 접힘<br>▪ 눈 - 심각한 시력 저하, 사시, 안구 진탕<br>▪ 골격 - 손가락 가늘어짐, 근긴장 저하<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심각한 강박장애와 자폐증, 심한 시력 저하</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없으며, 증상에 따라 치료가 이루어 집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br>Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome - Wikipedia<br>https://www.omim.org/entry/615722<br>https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30198-8</div></body></html>

보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome