발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 

NR2F1 유전자의 돌연변이

모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또는 뇌 시각 장애로 인한 것 입니다. 
▪ 지적 장애 혹은 발달 지연, 언어 지연, 입 운동 이상, 반복 행동, 자폐 스펙트럼 장애, 발작, 주의력 결핍 과다행동 장애
▪ 이형성 얼굴 생김새 - 튀어나온 귀, 작은 비강 능선, 위로 향한 코, 안구 접힘
▪ 눈 - 심각한 시력 저하, 사시, 안구 진탕
▪ 골격 - 손가락 가늘어짐, 근긴장 저하

◈ 중증소견
심각한 강박장애와 자폐증, 심한 시력 저하

유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.

근본적인 치료법은 없으며, 증상에 따라 치료가 이루어 집니다.