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‘세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍’에 대한 전체 검색 결과 약
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축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증

한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼

Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여하기 위한 것입니다.
Nature
2025. 1. 19.조회 0
신경섬유종증

“신경섬유종증 1형 치료, 지역 환자들에게도 열린 희망”

희귀질환인 신경섬유종증으로 고통받는 소아 환자들과 보호자들에게 희망적인 소식이 전해졌다. 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고(성분명 셀루메티닙)’의 처방이 전국으로 확대되면서다. 특히 부산·경남·울산 지역 환자들의 치료 접근성이 크게 개선될 전망이다.신경섬유종증 1형은 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 희귀질환이다. 2022년 기준 국내 20세 미만 환자는 약 2,100명으로 추산된다. 주요 증상으로는 피부의 연한 갈색 반점, 홍채의 리쉬 결절, 척추측만증 등이 있으며 환자 3명 중 1명은
청년의사
5일 전조회 30

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