T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 169
중증 복합면역결핍장애중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 619
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 633
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 542
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 261
사르코이드증육아종성 문신 반응과 포도막염을 동반한 사르코이드증Nature.com에 따르면, 사르코이드증 환자에게서 육아종성 문신 반응과 포도막염이 동시에 발생한 사례가 보고되었습니다. 이 연구는 사르코이드증의 복잡한 면모를 이해하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 6.조회 5
뇌전증우울증을 동반한 간질 환자에서 감소된 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질연구에 따르면, 우울증을 동반한 간질 환자들은 혈청 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질의 수치가 감소되어 있는 것으로 나타났습니다. 이는 간질과 우울증의 상관관계를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Frontiers2024. 11. 6.조회 9
어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 8
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 378